主题:诊断

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当前我国分子诊断存在的5大问题

一、检测主体不明确长期以来,我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科,都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训,有较好的分子诊断相关检测操作...即将发布

日期:2017年2月8日 - 来自[技术要闻]栏目

“芯片实验室”有望带来医疗诊断新革命


美国斯坦福大学医学院的研究人员日前开发出一种极其廉价并可重复使用的诊断用“芯片实验室”技术,芯片生产成本仅为1美分。研究人员称,与低成本测序技术一样,这一技术或会给医疗诊断领域带来一场新革命。相关研究6日在线发表在美国《国家科学院院刊》上。

新芯片实验室系统集成了微流体技术、电子技术和喷墨打印技术,由两部分组成:第一部分是一个用来容纳细胞和可重复使用电子带的硅树脂微流控制室;第二部分是一台使用商用导电纳米墨水、可将电子带打印到柔性聚酯片上的普通喷墨打印机。作为一个多功能平台,这一系统可用于分析多种类型细胞,芯片会根据细胞固有的电特性来区分各类细胞——外加电场会使微流控制室内的不同细胞因极化率的差异而被拉向不同方向。新系统具有很高的精准度,还因无需使用荧光标签或磁标签而极大提高了细胞分析的效率。

这种多功能生物芯片系统很适合用来进行小规模样本化验,可帮助医生从多种细胞中提取单一类别细胞,分离稀有细胞,或对各类细胞计数。该系统成本低廉,一个芯片的生产成本只要1美分,20分钟即可制成一个。与价格昂贵的流式细胞分析仪相比,使用成本要低一个数量级。

研究人员指出,如同低成本测序技术带来了医疗保健和个性化医疗革命,这一低成本“芯片实验室”技术同样会带来诊断领域的新革命,推动全球医疗保健事业的发展。即使在研究领域,这一系统同样拥有很大的应用潜力,有助于科学家在短时间内分析更多的细胞,进行相应的基础研究。

日期:2017年2月7日 - 来自[技术要闻]栏目

体外诊断需求不断提升 化学发光技术快速崛起

在高通量测序、生物芯片等技术的推动下,海量数据挖掘分析生物信息成为科研的重要手段,如病因学、临床诊断标志物、作用靶点识别,关键大分子功能预测以及遗传调控机制等。本次会议将理论授课与上机实践融为一体,逐步介绍生物数据分析的各项技能,进一步推动我国体外诊断(IVD)行业的快速发展。

数据显示,2015年全球体外诊断市场规模为634亿美元。随着诊断技术的创新以及市场需求快速增长,预计到2018年全球体外诊断市场规模有望达到777亿美元。按照检测原理来分,IVD行业可分为生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、尿液诊断、凝血类诊断、血液学和流式细胞诊断等。其中生化、免疫和分子诊断是我国IVD行业主要的三个细分领域。

在医疗保险覆盖范围不断提高以及人口结构老龄化等因素推动下,国内医疗服务需求将迎来快速增长期,我国体外诊断行业有望保持稳定增长态势。2015年我国体外诊断市场规模为407亿元,增速达到25%,其中生化诊断市场规模为94 亿元,占比达23%。在体外诊断行业发展初期,生化诊断类产品占据较大的市场份额,近年来免疫诊断市场份额已超过生化诊断类产品,成为国内市场规模最大的细分类别。

免疫诊断产品可用于提供疾病的预防、诊断、治疗监测以及遗传性疾病预测的诊断信息。其中,化学发光检测的灵敏度比酶联免疫高出2个至3个数量级,目前已经基本取代了酶联免疫成为免疫诊断的主流,占据九成以上的市场份额。数据显示,2015年我国免疫诊断市场规模为155亿元,占整个IVD行业38%的市场份额。其中化学发光市场规模在130亿元左右,行业增速达20%以上。

由于化学发光技术门槛高,国内企业研发起步较晚,目前国内生产企业只有30家至40家,销售规模普遍较小。当前我国化学发光领域七成市场被进口厂商垄断,国内产品在稳定性和准确度上与进口品牌存在差异,但具有一定价格优势,进口替代预期较强。机构认为,化学发光市场进口替代是必然趋势,进口的全自动仪器及试剂价格昂贵,难以向中低端医院推广,国内化学发光试剂价格通常比进口产品便宜30%至50%,未来国内化学发光市场将继续保持快速增长态势,基层市场和进口替代是未来的成长空间,选择与进口产品差异化的基层市场作为切入点将成为国内企业发展的重要方向。

日期:2017年2月6日 - 来自[技术要闻]栏目

长读长测序的优势!诊断结构变异导致的罕见病

导读:最近发表的一项研究显示,长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病,这类变异难以用短读长测序进行鉴定。

斯坦福大学临床基因组服务部的研究人员近期在预印本网站 bioRxiv 上报道,他们使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 测序仪对具有未知疾病的个体进行全基因组测序,找到了短读长测序技术未能发现的致病突变。

该研究的通讯作者 Euan Ashley 说,Sequel 的测序价格对一些临床状况来说是合理的。他们团队目前正委托 PacBio 使用 Sequel 系统对其他一些病例进行测序,而且他们的临床基因组实验室正在考虑购买自己的仪器。

长读长测序确诊了一例结构变异导致的罕见病

此次得到诊断的患者被怀疑患有卡尼综合征(Carney complex),这种疾病的特征是患粘液瘤这种良性心脏肿瘤以及内分泌腺肿瘤的风险增加。该患者在小时候得过粘液瘤,但医生不能使用分子诊断方法将其确诊为卡尼综合征。

对该疾病中最常见的突变基因 PRKAR1A 进行单基因测序,且使用 Illumina HiSeq 2500 进行全基因组测序,结果都是阴性。该患者正在考虑进行心脏移植,但医生想在手术前明确诊断。

于是该团队决定使用 Sequel 做长读长全基因组测序,来确定可能的结构变异。

他们使用的测序覆盖度为 10x,这种深度足够用来识别结构变异,但又不至于太昂贵。由于该患者已经接受过短读长测序,研究人员此次专注于识别缺失和插入,而不是单核苷酸变异(SNV)。起初他们分别鉴定了近 7,000 个缺失和插入,然后应用各种过滤器来缩小列表,除去对照个体中也出现的变异,又集中分析了与人类孟德尔遗传(OMIM)数据库中重叠的变异,最后将列表缩小到 3 个缺失和 3 个插入,对其进行人工审查。

这 6 个变异之一是 PRKAR1A 基因中的杂合缺失,该变异得到了 Sanger 测序的确认。

Ashley 说,该病例代表了使用长读长测序来提高诊断率的潜力。过去几年,临床测序 pipeline 的诊断率在 25%~35% 之间徘徊。由于长读长测序可以更好地识别结构变异,因此可以帮助提高疾病的诊断率。然而,常规地对每个病例进行长读长测序,以及利用高深度测序来检测 SNV 仍然太昂贵。利用 Sequel 平台进行 10x 覆盖率测序的成本约为 5,000 美元,在应用该平台进行结构变异识别时需对病例和覆盖度加以选择。


日期:2017年1月24日 - 来自[产业要闻]栏目

Codexis进军医疗诊断市场

近日,Codexis宣布将为客户提供二代测序技术NGSPCR/qPCR中的用酶,进军体外分子诊断市场。

Codexis高级副总裁Michael Aldridge表示:“在NGSPCR/qPCR技术中,酶的灵敏性和稳定性是关键。以前,NGSPCR工作流程仅依赖于中性的工程酶。但是,随着技术的不断更新改进以及更多需求的应用,例如液体活检和个人医疗检测,高性能的酶需求量越来越多。”

Codexis利用其CodeEvolver(R)蛋白工程平台技术,可快速且显著提高新酶的性能。Aldridge表示,“我们有信心我们的酶能提高分析效率、反应过程中保真度,并减少误差。一年不到的时间,我们的CodeEvolver(R)蛋白工程平台已经工程改造了一种酶用于改善NGS中文库制备步骤。

关于CodeEvolver(R)

Codexis专有的CodeEvolver(R)蛋白工程平台技术促进了高度优化的蛋白质的快速发展,为客户提供酶的订制服务。通过生物、化学和专有数据分析的独特结合,为科学研究和工业应用提供先进的、订制的解决方案。此平台覆盖有大约200项全球专利,还有很多正在申请中的专利。

日期:2017年1月12日 - 来自[技术要闻]栏目

盘点:IVD四巨头并购史(含最新财报大比拼)


2016下半年IVD市场相当热闹,先是8月赛默飞欲出价300亿美元收购测序巨头Illumina;9月丹纳赫收购Cepheid;后是10月罗氏诊断宣布完成对kapaNGS系列产品的全面整合;11月西门子收购Conworx,再到12月初,雅培宣布终止收购美艾利尔。体外诊断市场为何动作颇多?IVD四大巨头现状又如何?

根据Boston Biomedical Consultants,inc的预计,全球体外诊断(IVD)市场2019年将达到689亿美元;EvaluateMedTech在去年年底统计预测,2020年全球医疗器械市场将达4775亿美元,而IVD销售额有望达到美元673亿美元(占13%),2015-2020年间的复合年均增长率将达6.1%,高于同期医械行业整体5%的增速。不管是哪一方的数据,IVD都无疑是资本撕咬相争的领地。

体外诊断分类浅析

体外诊断(IVD)业务主要分为体外诊断试剂、体外诊断仪器和耗材。而在中国的IVD市场,试剂业务约占市场总份额的80%。

IVD细分领域众多,根据使用环境和操作者的不同可分为临床实验室诊断和即时诊断(POCT);而根据检测指标、标本、原理的不同,IVD市场的“三国”为生化诊断、免疫诊断和分子诊断。

生化诊断起步较早,为临床最常见的传统检查,主要有测定酶类、脂类、蛋白和非蛋白氮类等几大类检测项目,其技术壁垒较低。全自动生化分析仪操作简便、检测速度快、精密度高、重复性好、检测结果不受操作影响,是生化检测发展的方向。

免疫诊断通过抗原抗体特异性结合实现检测,其试剂种类多,目前的主流技术为酶联免疫和化学发光技术。其中化学发光技术自动化程度高,正逐步取代酶联免疫,而化学发光技术壁垒较高,仪器和试剂须配套使用,因此目前国内高端市场仍由外企占据。中低端市场和有仪器换新需求的医院或成为国内厂商的突破口。

分子诊断是IVD 行业中增长速度最快的子行业(增速14%),主要包含的技术有核酸扩增技术(PCR)、原位杂交技术(ISH)、基因测序、基因芯片。

国内分子诊断起步较晚,由于其仪器研发难度高,主要核心技术受国外专利保护,因此国内市场基本由外企垄断。而试剂市场则因价格优势明显(比如PCR试剂)等因素,目前仍以国内企业为主。

POCT(point-of-care testing)指在病人旁边进行的临床检测,通常不一定是临床检验人员进行。与其他体外诊断产品相比,POCT产品缩短了从样本采集、检测到报告的检测周期,操作者没有特殊限定,甚至可以是被检测对象。目前POCT的相应技术已渗透到生化诊断、免疫诊断、分子诊断等细分领域。

IVD四巨头(ARDS)并购史及最新财报

罗氏:罗氏在诊断领域最开始的布局即收购Cetus,而自收购Boehringer Mannheim Gmb H公司后便一发不可收拾,如今已一跃成为体外诊断行业的老大。


罗氏体外诊断部分收购事件

2016年10月20号,罗氏集团宣布,诊断事业部在本年度前三个季度销售额增至83.7亿瑞士法郎,比去年同期增长7%,第三季度销售额为28亿瑞士法郎,固定汇率基础上同比增长8%。其中免疫诊断销售增长最多(14%),化学诊断增长6%,而分子诊断销售额同比增长8%。罗氏表示其分子诊断的主要增长来自测序和分子方面的业务。

雅培:雅培在2016年2月曾宣布收购POCT领域的美艾利尔。不过因美艾利尔的财务状况出现问题,雅培在12月初正式宣布终止收购程序。

雅培2016年度Q3营收53.3亿美元,销售额同比增长5.4%。其中,诊断产品业务的销售额同比增长6.1%,其中表现强劲的业务包括体外诊断的血糖管理(美国市场)、POCT(全球市场)等,而分子诊断(美国市场)则表现不佳。


雅培体外诊断部分并购事件

丹纳赫:丹纳赫2016年第三季度收入为41.3亿美元,同期增长18%。其诊断业务核心收入仅增长3%,主要得益于中国和印度市场。Beckman Coulter增长仅在个位数。丹纳赫也看到了市场对诊断耗材的强劲需求,其CEO托马斯·乔伊斯预计诊断业务将在Q4回暖。


丹纳赫体外诊断部分并购事件

西门子:西门子2016年在分子诊断与POCT领域有新的布局,4月收购分子诊断公司NEO,11月收购POCT数据公司Conworx,同时宣布西门子医疗独立上市。日前,西门子公布了第四季度业绩,其Q4收入219.53亿欧元,年增长2.9%,在诊断业务方面有所增长。


西门子体外诊断部分收购事件

分子诊断中的基因测序差点被“垄断”

除IVD四巨头外,同为跨国巨头的赛默飞热点也颇多。2016年初,赛默飞以13亿美元收购知名基因芯片公司Affymetrix;5月以42亿美元收购电子显微镜制造商FEI,成为其质谱技术补充;8月有传闻称赛默飞欲花300亿美元收购测序仪市场份额过半的illumina。

赛默飞三年前曾用136亿美元收购了Life Technologies,进军基因测序仪领域,而该领域最强的竞争者便是illumina,有人称若该收购达成可能会造成基因测序仪的“垄断”,姑且不论这一说法是否为危言耸听,此次收购传闻都已默默流产,一如illumina曾在2012年拒绝罗氏制药67亿美元的收购。

illumina作为俩巨头争相并购的目标,再次抵制巨头“收购”,也因自身实力的与日俱增。


illumina部分收购事件

Illumina于2015年8月拆分出Helix,试图做成DNA应用商店,同月收购生命科学软件公司GenoLogics;2016年1月又拆分出Grail,欲开发早期癌症筛查技术,8月初,其宣布与FlowJo LLC合作,共同开发单细胞测序技术。

Illumina在2016年Q3的总收入为6亿零700万美元,与2015同比增长10%,低于预期。该公司在声明中称这个落差是“高通量测序仪收益同比降幅大于预期”造成的。测序消耗品(试剂等)收入高达3.3亿美元,占总营收的55%。

日期:2017年1月9日 - 来自[技术要闻]栏目

医科院肿瘤医院引入精益诊断流程解决方案

 

本报讯 肿瘤良恶性的准确判别、恶性肿瘤的分类对于肿瘤患者的临床治疗方法和预后具有重要意义,而这一切都有赖于高质量、精准的病理诊断。近日,中国医学科学院肿瘤医院引入国际领先的精益工作流程解决方案,积极开展ISO15189实验室标准化建设,促使病理诊断的规范化管理。

“诊断失之毫厘,治疗谬以千里。”医科院肿瘤医院病理科主任吕宁表示,病理医生的精准诊断能够帮助临床医生更好地了解疾病特性,而病理诊断的规范化管理是助力实现肿瘤患者精准医疗的关键。吕宁称,肿瘤医院在引入精益工作流程解决方案的同时,积极开展ISO 15189实验室标准化建设,旨在通过提升病理实验室自动化与规范化管理水平,提高病理诊断的质量与效率,从而为肿瘤患者提供更好的医疗服务,降低患者和社会的医疗成本。

“目前,国内大多数病理科存在大量的手工记录、人工核对与手工操作环节,难以提升质控与效率管理。”医科院肿瘤医院病理科副主任应建明教授指出,“鉴于此,我们不断提高病理实验室自动化水平,以提升病理实验室规范化管理。同时引入了全自动免疫组化平台,保证染色的稳定性,在提升病理诊断的质量和效率、减少潜在人工错误风险等方面有着重要意义。此外,我们还率先开展了高通量测序技术,满足临床诊疗需求。”(李惠钰)

《中国科学报》 (2017-01-05 第7版 产业)

日期:2017年1月5日 - 来自[肿瘤相关]栏目

北大第一医院牟向东:临床医学要有创新思维

刚查完房,北京大学第一医院呼吸科主任医师牟向东心情轻松地与其他医生讨论患者病情。

“对以前无法确诊的肺孢子菌肺炎、治愈率极低的副肿瘤性天胞疮及闭塞性细支气管炎等疾病,我们科室的诊断和治疗水平都有所提高,极大地改善了患者预后,延长了患者的生命。”牟向东道出了这份自信的由来。

做个有心人

“从临床工作中能够发现许多新问题,而要寻求出解决这些问题的方法,就需要做个‘有心人’。”牟向东告诉记者。

牟向东曾遇到一例肺部感染患者。病程伊始,患者仅表现为轻度的发热和气短,胸片基本正常;其后迅速进展为双侧“白肺”。后来该患者辗转多家医院被确诊为肺孢子菌肺炎,即“卡氏肺囊虫肺炎”,但治疗却为时已晚。

肺孢子菌肺炎病情严重,不经及时有效治疗,死亡率几乎为100%,而目前国内绝大多数医院却无法确诊此病。这引起了牟向东的高度关注。

为了攻克这个难题,牟向东开始摸索该病的早期诊断方法:先是应用痰液和支气管肺泡灌洗液的六胺银染色,再开展普通PCR检测,然后是定量PCR检测。

经过反复试验和思考,牟向东终于探索出了该病的早期诊断方法,使得肺孢子菌肺炎患者能够在疾病早期即得到明确诊断。

他山之石可以攻玉

临床上诊断肺隐球菌常需患者进行肺活检等有创检查,这不仅给病人造成了较大痛苦,确诊的时间也较长。牟向东又开始思考,是否可以通过一种简易的方法将这种疾病检测出来。

“我们医院儿科通过检测脑脊液里的荚膜抗原来诊断隐球菌脑膜炎,这种方法的诊断价值很高。”于是牟向东联想到,能否用此方法检测血液中的荚膜抗原来诊断肺隐球菌病。

临床试验的结果令人振奋,荚膜抗原诊断肺隐球菌病的敏感性和特异性几乎达到100%。自此,隐球菌荚膜抗原检测对肺隐球菌的诊断价值得到证实。

此外,肺部的多发结节容易和肺转移瘤相混淆,牟向东曾经接诊过一位乳腺癌患者,多家医院诊断为乳腺癌肺转移。牟向东看完她的胸部CT后觉得结节周围模糊不清,伴有晕征,考虑真菌、特别是隐球菌感染的可能,遂让患者抽血化验隐球菌荚膜抗原,最终诊断为肺隐球菌病,患者通过规范治疗恢复良好,避免了有可能导致病情进一步恶化的化疗。

多交朋友多做事

如果临床医学磨练的是技术,援疆经历考验的则是个人能力了。

2014年9月至2016年3月,在石河子大学医学院第一附属医院(石大一附院)挂职副院长期间,牟向东充分调动了该院的医教研工作。

他组织石大一附院实习医生参加全国临床技能大赛,获得一等奖;组织青年教师参加全国讲课比赛,获得一等奖;在全院建立了多学科联合病例讨论制度,建立了医院青年教师讲课比赛制度;建立了石大一附院中青年学者科技沙龙、新疆兵团呼吸沙龙;主持制定了石大一附院的“十三五”发展规划……

最让牟向东惦记的还是临床工作,包括交流、查房、义诊。牟向东在新疆一年半的时间内定下目标——查房100次,讲课100场。如今,踏遍新疆土地的牟向东早已完成了“双百计划”,也为自己的历练交上了一份满意的答卷。

“通过自己的努力,能够救死扶伤,并能够推动医学有所进展,是让我们医生最高兴的事情。”牟向东说。

日期:2017年1月4日 - 来自[技术要闻]栏目
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