主题:基因

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蚕豆病是怎样的一种病?

蚕豆病是一种遗传性疾病,致病基因位于X染色体上,属于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD酶)缺乏症中的其中一个类型,主要表现是患者在吃了蚕豆之后会引起溶血性贫血,严重时会导致生命危险的一种家族遗传病。

蚕豆病在民间有蚕豆病传男不传女的说法,这是不科学的。蚕豆病有交叉传染的特性,即母亲主要传染给儿子,父亲主要传染给女儿。如果母亲是纯合子患者,父亲正常的话,儿子一定会携带蚕豆病的致病基因,而女儿则有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因。如果父亲是蚕豆病患者,母亲正常的话,儿子一定是正常的,而女儿一定会是蚕豆病致病基因的携带者。

如果母亲是杂合子,而父亲正常的话,儿子就有百分之五十的机会患病,百分之五十的机会是正常的,女儿有百分之五十的机会携带蚕豆病致病基因。因此可以看出,蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传,不存在传男不传女的遗传规律。儿子患病,肯定是从母亲那里遗传到的,而女儿患病,则可能是从父亲或母亲任何一方遗传而来,还可能是父母方法遗传而来。

前来咨询的这对夫妇,显然是母亲是杂合子(也就是携带者),父亲是正常的情况,然后母亲把带有G6PD缺乏的X基因传给了他的儿子,所以产生了蚕豆病儿。

日期:2021年4月16日 - 来自[孕前]栏目

“臭名昭著”的MC4R基因,在打“翻身仗”

 影响肥胖的基因可不止一种,MC4R基因正是其一。在过往,MC4R基因因其增加体重的作用拉了不少“仇恨”。而伴随着科研的推进,科学家们将目光聚焦于MC4R基因的特定基因变异副本上。

  简而言之,一般情况下MC4R基因担任着“调节食欲”的“工作任务”,而此次研究有了新的进展。就本次研究,给大家划两个重点:一方面,每100人中有一人存在破坏基因运作的突变,这些人多呈现出病态肥胖;另一则是,6%的人口中存在此种基因的变异,他们的肥胖几率因此降低了一半。

  当然,科学家可不停留于得出这一结论。通过研究降低肥胖几率的特殊基因变异,科学家们将在研制减肥药、治疗肥胖及其他相关疾病的道路上继续前进。在未来某天,说不定更科学、更有效的减肥药就会出现在我们面前。如此一想,由MC4R基因衍生的变体给了人们新启发,算是作出“贡献”了。

日期:2019年5月28日 - 来自[医疗动态]栏目

糖尿病病因因素

Ⅰ型糖尿病遗传因素(15%):

Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。Ⅰ型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。

Ⅱ型糖尿病遗传因素(35%):

在Ⅱ型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。

Ⅰ型糖尿病环境因素(20%):

Ⅰ型糖尿病患者存在免疫系统异常,在某些病毒如柯萨奇病毒,风疹病毒,腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应,破坏胰岛素β细胞。

Ⅱ型糖尿病环境因素(30%):

进食过多,体力活动减少导致的肥胖是Ⅱ型糖尿病最主要的环境因素,使具有Ⅱ型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。

日期:2018年1月26日 - 来自[关注]栏目

人类体内基因编辑治疗有点悬

日前,《科学》在线报道了美国实施的第一例人体基因改造治疗——向血液内注入基因编辑工具,改变一个成年人的基因,进而治疗疾病。此次治疗的亨特氏综合征是由基因缺陷引起—&...即将发布

日期:2017年11月23日 - 来自[待分类信息]栏目

一种基因变异让阿米什人多活10年

一个10年前出现在阿米什人群中的基因变异似乎足以让他们多活10年,并且使其不太可能患上糖尿病。相关成果日前发表于《科学进展》杂志。 此前研究发现,一个被称为SERPINE1的基因能产生促进衰老的...即将发布

日期:2017年11月21日 - 来自[技术要闻]栏目

基因疗法通过病毒载体靶向神经挽救婴儿

Milan和ElenaVillarrea给Evelyn注册接受基因治疗试验,他们因为脊髓肌肉萎缩症曾失去了一个孩子。图片来源:MIKESHANAHAN 并没有什么特别的事情发生在长着红色小卷毛的3...即将发布

日期:2017年11月20日 - 来自[技术要闻]栏目

全球首例人体内基因编辑试验实施

科技日报北京11月19日电(记者张梦然)美国《科学》杂志在线版17日报道了一项人类医疗史上的里程碑:科学家首次尝试在人体内直接进行基因编辑。他们向一名44岁的患者血液内注入了基因编辑工具,以永久性改变...即将发布

日期:2017年11月20日 - 来自[技术要闻]栏目

港中大医学院卢煜明:将基因科研从梦想变为现实

新华社香港11月19日电(记者李滨彬张雅诗)香港目前迎来越来越好的科创环境,越来越多的教授、学者开始走出实验室,将科研成果落地和产业化。香港中文大学医学院副院长卢煜明教授即是其中一员。曾在剑桥、牛津大...即将发布

日期:2017年11月20日 - 来自[待分类信息]栏目
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