主题:颜面

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北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因

半侧颜面短小(Craniofacial Microsomia)是我国第二大颅面部先天畸形疾病,我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清,针对该病的分类学仍存在较大争议。目前,该病的病因学假说主要有两个:一是神经嵴细胞(Neural Crest Cell,NCC)在层离、转换、迁移、互作和分化过程受到干扰,二是面部发育过程局部缺血。虽然大多学者普遍认同第一个假说,但至今仍未找到更为确凿的证据。全基因组范围内筛查致病基因已经成功应用在大量的疾病中,此前该病的研究受限于样本获取困难而没有开展大规模的全基因组研究。

近日,中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究组与中国医学科学院整形外科医院合作,对后者近些年收集的约1400例半侧颜面短小畸形患者和3700份正常健康样本开展了全基因组关联研究,以定位该疾病的染色体易感区域。该项目采用全基因组芯片定位了13个与半侧颜面短小显著相关联的区域。对这些区域内的基因进行分析后,发现12个和NCC发育相关的基因,同时这些基因也参与到血管的发生当中,从而在遗传层面证实了半侧颜面短小的主要发病病因。研究人员还采用全基因组测序数据在这13个染色体区域内寻找致病突变,最后筛查到4个候选致病突变位点。

该研究极大地推动了对半侧颜面短小疾病的病因认知以及后续致病突变位点的发掘研究。此成果以Genome-wide Association Study Identifies Multiple Susceptibility Loci for Craniofacial Microsomia 为题发表在国际期刊Nature Communications 杂志上。

该研究是世界上首个对半侧颜面短小畸形开展的大规模全基因组研究,不仅揭示了遗传因素对该病有巨大贡献,还证实该病与第一大颅面部畸形唇腭裂存在不同的发病机制。该研究的成果将推动该病在其他人种中的遗传病因验证和发掘工作,将为彻底揭示该病病因提供支持,同时这些成果也为遗传咨询和诊断治疗提供了重要依据。

该项目获得国家自然科学基金委面上和青年项目的资助。

日期:2016年3月8日 - 来自[技术要闻]栏目

不长老年斑还延缓颜面衰老

搓面疗法是用手轻轻搓擦面部的一种民间疗法,有一定的养生保健作用,可防治一些身体疾患。清代医学家吴尚先在《理瀹(yuè)骈文》中就说:“晨起擦面,非徒为光泽也,和气血而升阳益胃也。”

操作方法:每天清晨,搓热双手,用中指沿鼻部两侧自下而上,到额部时两手向两侧分开,经颊而下,反复搓面10余次,至面部轻轻发热为好。  此法有改善面部血液循环的作用,可使面部红润光泽,消除疲劳,治疗面神经麻痹、面部色素沉着、黄褐斑、面部神经痛等病症。长期坚持可延缓颜面衰老,推迟老年斑产生。气候干燥时,可先用热水洗脸,擦干后涂上护肤膏,然后再搓面,可滋润皮肤,防止皲裂。有面部皮肤病、面部疮疖、脓肿、皮肤划痕症、过敏症等的人,不宜用此法。


日期:2015年1月25日 - 来自[关爱老人]栏目

健脾驱热治痔疮

  粉刺是一种多发于青春期的,好发于颜面、胸、背等处的丘疹性疾病,相当于西医的慢性毛囊炎、皮脂腺炎等。其病因多由阳热过盛,肺经蕴热,或过食肥甘,湿热及脾,或脾气不足,痰湿失调而致。近年来,笔者用山楂配当归治疗各种类型的粉刺,疗效满意,举例如下。

  罗某,男,20岁,2010年9月2日初诊。

  患者在外工作2年,主要是从事餐饮服务,因常应酬,抽烟、喝酒、吃海鲜等。半年前,患者颜面、胸背部开始出现皮疹,有的陆续起脓疱,伴有白色浆液状,自行挤破,脓液流出则结痂,此起彼伏。自行购买大败毒胶囊等治疗,疗效不显,遂来就诊。

  刻诊:颜面、胸背皮肤油腻光滑,有皮疹,或有结痂,有的伴有白色脓液,不痒,脘腹饱胀,时伴口苦、口臭、便秘、口腔溃疡等,舌红苔厚腻,脉濡数。

  西医诊断:痤疮。中医诊断:粉刺(脾胃湿热)

  处方:山楂20克,当归10克,茵陈15克,鸡内金10克,薏仁30克,白花蛇舌草10克,厚朴10克,甘草3克。水煎服,每日1剂,饭后温服。嘱其禁食烟酒、肥甘之品。

  二诊:服用5剂后,皮疹逐渐减少,大粒皮疹消退,脘腹饱胀消退。停用厚朴,余药量不变,前后加减服用20剂后,诸症悉除而愈。嘱其节制饮食,随访半年,未见复发。

  按:本例患者因阳热内胜,肺经郁热,痰浊内生,阻碍脾气,脾失健运,肺经受损郁阻而致。《医宗金鉴·外科心法要诀》中认为“此证由肺经血热而成。每发于面鼻,起碎疙瘩,形如黍屑,色赤肿痛,破出白粉汁。”山楂具有归脾、胃、肝经,具有活血散瘀等功效;《本草再新》中有“治脾虚湿热,消食磨积,利大小便”的记载;《新修本草》中有“汁服主水痢,沐头及洗身上疮疡”的描述。当归具有活血作用,《本草纲目》云“治头痛……皮肤,治痈疽,排脓止痛,和血补血。”加上茵陈、鸡内金、薏仁、白花蛇舌草、厚朴等,共奏健脾利湿,利肺驱热等功效。

日期:2013年10月30日 - 来自[临床验案]栏目

活血化瘀消黑斑

    柳某, 女,34岁,城镇居民。2005年5 月18日初诊。患者诉说平素心情不畅,并于一年前因事情志受刺激,次月经期衍后,经量减少,有血块,经色暗。初不介意,未予调治,此后经期一直未复常,且颜面逐渐见浅灰色色素斑,并不断加深,如草木灰搽擦一般,才寻医问药,但颜面紫斑始终不见好转,乃来求治。诊见患者面部十余处大小不等灰黑色斑,大如铜钱,小如荔枝核:边缘清楚,不痛不痒,但_影响美观,患者甚为悲观,羞见他人。经详细了解病情,除经期、经量、经色、经质不正常外,尚有经来腰腹疼痛,心烦胸翳,并觉经行颜面色素加深:舌暗红、边有瘀斑、苔薄白,脉细弦。根据患者素体抑郁,加之精神受刺激,尔后月经不正常及逐渐见颜面色素沉着等一系列症情,辨证属肝郁气滞血瘀之症,乃拟疏肝理气,活血调经法,作为试探性治疗。方用桃红四物汤加柴胡、香附、郁金。处方:桃仁、川芎、赤芍、香附、柴胡各10克,川红花、当归各9克,熟地黄25克,郁金12克。水煎服,每日l剂。

    复诊:上方间断服用10余剂后,颜面色素明显转浅,此次经来疼痛亦减,血块仍多。知药已对症,续用上法施治。上方加枸杞子、菟丝子各15克,服用20剂。

    三诊:颜面色素已退尽,恢复原貌,患者心情舒畅。乃处四物汤加菟丝子、鸡血藤、香附,以养血滋肾调经而善后。两年后随访,身体健康,颜面一直如常人。

    颜面色素沉着,病因多为内分泌异常引起。中医多从肝肾亏虚调治。本案乃因肝郁气滞血瘀所致,故拟行气疏肝、活血调经人手,使气血畅通,阴阳平调,恢复内分泌功能,故获效。 

 

日期:2013年10月24日 - 来自[中医美容]栏目

中医辨治面肌痉挛

  面肌痉挛是指颜面抽搐,即眼睑、嘴角及面颊肌肉抽搐,通常仅出现于一侧。中医治疗此症辨证分型如下。

  肝气抑郁型:

  颜面抽搐,头晕耳鸣,精神不振,或伴有哭闹,每因情志波动而诱发。舌红,苔薄白,脉弦缓。治疗宜疏肝解郁。药用当归10克,白芍12克,柴胡6克,茯苓10克,白术10克,炙甘草6克,佛手12克,薄荷3克,生姜6克,水煎服,每日1剂。

  肝血亏虚型

  颜面抽搐,时发时止,伴有头晕目眩,舌红苔少,脉弦细无力。治疗宜养血缓急。药用白芍30克,炙甘草10克,鸡血藤20克,钩藤10克,当归10克,熟地20克,木瓜12克,制首乌10克,大枣10克,陈皮6克,水煎服,每日1剂。

  肝风内动型

  颜面抽搐,时感头痛头晕,每遇到不快抽搐加剧,舌暗红,苔薄白偏干,脉弦细有力。治疗宜平肝熄风。药用天麻12克,钩藤10克,石决明30克,山栀子10克,夜交藤30克,菊花10克,茯神12克,牛膝20克,益母草10克,桑寄生20克,干地黄20克,水煎服,每日1剂。

  风痰阻络型

  颜面抽搐,患侧面肌麻木感,伴有面部浮虚,眩晕咳痰,口干不欲饮,舌体胖大,苔薄白润,脉弦滑。治疗宜祛痰熄风益气。药用制南星12克,党参15克,白术12克,茯苓12克,炙甘草6克,半夏10克,陈皮6克,皂角5克,水煎服,每日1剂。

  风寒侵袭型

  突然颜面抽搐,伴有头痛,鼻塞,恶寒,眼睛流泪,舌淡红,苔薄白,脉浮。治疗宜疏散风寒,佐以解痉。药用荆芥10克,菊花10克,川芎6克,白芷10克,羌活10克,细辛3克,防风10克,僵蚕10克,甘草6克,生姜10克,水煎服,每日1剂。

日期:2013年7月16日 - 来自[辩证施治]栏目

小舞蹈病治验

  1984年7月10日有一家长带一陈姓少男求诊于中医,家长述曰:小儿今年14岁,于1981年左侧上下肢不自主地转动,曾在地区医院治愈。1984年6月20日被雨淋后而发高烧,经治疗烧退,相继出现右侧上下肢不时转动,以右上肢为重,右手虽能握物,但握而不牢,右侧颜面肌肉跳动,复去医院检查,治疗数日无明显效果,而来求中医诊治。查患者发育尚可,营养较差,精神不振,四肢活动自如。右侧颜面肌肉频繁震颤,右侧上下肢不自主蠕动,右侧下肢踝关节微肿而疼,压疼明显,测体温37.5℃。脉弦细数,舌质红绛无苔。

  此乃湿热蕴蒸,热邪伤阴,肝风骤起,则筋脉拘急。治宜养血清热,平肝息风,自拟养血平肝息风汤。

  处方:当归10克,白芍12克,金银花15克,连翘15克,全蝎10克,蜈蚣2条,姜虫10克,钩藤12克,天竺黄12克,代赭石12克,白蒺藜12克,防风10,牛膝10克,羌活10克,桑枝15克。每日1剂水煎服,一剂三煎三服。

  7月22日复诊:上药服6剂后精神好,食欲尚可,颜面震颤消失,右侧上下肢蠕动减轻,右手握物牢固有力,但右下肢仍有微肿和疼痛。测体温37.1℃。脉弦缓,舌质红,苔白薄,治疗同原方去金银花、连翘、继服6剂。每日1剂两煎两服。

  7月30日再诊:颜面震颤和右侧上下肢蠕动消失。右侧下肢踝关节疼痛已愈。白血球等均恢复至正常值,共服中药12剂而愈。患者无其他不适,不愿再服中药。1年后随访,身体良好。

  按  小舞蹈病是现代医学病名,多因风湿为主要因素,此患者少男营养不良,体质较差,正气不足,肝肾阴虚,被雨淋后受风寒,湿邪侵袭而致发烧,湿热相兼,风热相互为虐,热伤阴津,肝风骤起,内风外风相互搏结,致筋脉挛急。用当归、白芍、代赭石以生血养阴镇肝缓急,钩藤、金银花、连翘平肝清热。全蝎、僵蚕、蜈蚣入络搜剔内风。牛膝补肝肾,强筋骨而消肿。天竺黄凉心定惊,清热豁痰,既除诸热,又养五脏,与代赭石同用,镇肝清热养血而止痉挛。白蒺藜入肺肝,镇肝祛风而行血。防风辛甘微温而不燥,擅于祛风,既散风寒而又散风热,与羌活同用,散风湿止痉而止痛。桑枝、羌活、白蒺藜同用驱风散湿邪而濡润筋脉,筋脉得以濡润,内外之风已除、肢体蠕动、肿胀、疼痛皆除。

日期:2013年4月14日 - 来自[临床验案]栏目

典型颜面血管瘤病CT表现1例

【关键词】  典型颜面血管瘤病;CT表现

  1 病例介绍

  患儿,男,5个月,于1个月时因间断抽搐行CT检查,以右侧额、颞叶硬膜下薄层积液治疗。本次复查,右侧额、颞及顶部脑萎缩,脑回呈宽大锯齿状,部分钙化。见图1A~F。查体发现,患儿右侧眉上部“葡萄酒色”血管痣。脑颜面血管瘤病可以确定。图1

  2 讨论

  颜面血管瘤综合征,又称脑三叉神经血管瘤,面部和软脑膜血管瘤病,Sturge病。确切病因不完全明了,一般认为系胚胎早期(4~8周时)原始血管发育异常所致。属于神经、皮肤及血管发育异常,归属于神经皮肤综合征,被认为是斑痣性错构瘤病家族的一类。该病很少有家族史,可能偶有遗传因素。表现为一种常染色体遗传。但大多数为散发,无家族和性别差异。该病虽为先天性发病,也可见个别家族性发病,但临床表现上没有明显遗传特性。1860年由Schimer首先报道,1879年Sturge确定了其典型的临床表现并推测出其相应的神经体征可能是脑内也存在相应的血管畸形。Wehcr首先用头颅X线平片发现了这种患者颅内存在钙化,也为Sturge的推测提供了有力的佐证[1]。

  临床表现:(1)颜面部三叉神经分布区,特别是面上部、眼睑部血管瘤;(2)早期癫痫发作;(3)对侧痉挛性轻瘫、偏盲、智力低下、先天性青光眼等。

  病理改变:颅内病变与颜面部病变为同一侧发生。脑血管畸形常发生于顶叶、额叶、颞叶及枕部。基本改变是软脑膜上毛细血管发生畸形改变,可能是由于引流静脉发育不完善导致软脑膜层产生静脉瘤,局部脑膜反应性增厚。组织形态为血管口径大小差异明显。由于血液供应的长期障碍及瘤体本身对局部组织细胞的挤压刺激,使血管渗透压停滞及异常引起内皮、外皮及神经角质细胞体的缺氧性损伤,细胞呈层状变性坏死、胶质反应性增生及钙盐沉积,相应区域的皮层局限性萎缩、邻近脑室代偿性扩张。

  分型:Ⅰ型为典型型,以颅面血管瘤病伴血管痣(为葡萄酒色)为主,患者至少存在癫痫、偏瘫、一侧大脑萎缩、智力发育障碍或先天性青光眼等以上表现中的两种;Ⅱ型为不全型,除皮肤缺如外,其余症状同Ⅰ型;Ⅲ型为非典型型,其主要表现有面部异常血管痣(非葡萄酒色),躯体部位可有牛奶斑、咖啡斑等色素斑,其余同Ⅱ型。

  由于该病在临床上较为少见,当患儿因间断性抽搐而又排除其他因素所致、并且面部有血管痣时,应慎重考虑该病的可能。

【参考文献】
   1 曹丹庆,蔡祖龙.全身CT诊断学.北京:人民军医出版社,1996:5.

  

日期:2013年2月27日 - 来自[2011年第8卷第6期]栏目

脑颜面血管瘤病1例并相关文献回顾

【关键词】  脑颜面血管瘤;文献回顾

  1 病历摘要

  患者,男, 17岁,因癫痫发作3h急诊入院。查体: 表现为左侧肢体不自主抖动,双眼上翻,左侧肢体活动不灵。本次就诊患者表现丛集性发作,患者双侧面颊部三叉神经分布区皮肤见片状血管痣, 血管瘤略高出皮肤,呈紫红色,压之不褪色,出生时即存在。询问病史,患者自10岁左右开始经常有癫痫发作, 近年来有加重趋势,病程中患者脾气暴躁、自卑,记忆力、计算力逐年减退。于2008年、2009年曾头颅CT检查,CT所见与本次相近,但未曾明确诊断。家庭成员中无类似疾患。 头颅CT平扫:右侧颞枕叶区大脑皮层及局部皮层下可见脑回状、弯曲条状钙化影(图1、 2) ,余无明显异常。 诊断: 脑颜面血管瘤病(Sturge - Weher综合征)。图1、2 CT表现为右侧颞枕叶脑回样钙化灶

  2 讨论

  脑颜面血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)是血管瘤病,又名软脑膜血管病或Sturge - Weher综合征。Sturge于1879年最先提出病人癫痫发作可能是脑内有与面部血管瘤相似的血管瘤有关,Weber于1922年首先使用X线检查发现脑内有异常钙化灶,故此病称为Sturge - Weber综合征。 该病很少有家族发病史,可能偶然在遗传因素,表现为常染色体显性遗传,但大多数可能为散发,无种族差异和性别差异[1]。 脑颜面血管瘤病的表现有两个基本的病理特征,其一为面部的皮肤血管痣,出生时即有,最常见于三叉神经眼支的分布区,亦可见于唇舌或他处皮肤。血管瘤略高出皮肤,呈紫红色,位于颅内血管瘤的同侧;二为软脑膜的血管瘤病,通常发生在同侧的顶枕区。可不同程度地向额叶及颞叶扩张[2]。 临床表现:(1) 癫痫发作,大约90%的病人都有该症状,可为单纯部分性发作或全身强-阵挛性大发作。(2)智力减退:大约多于50%的病人有智能减退及精神障碍。神经障碍:软脑血管瘤的对侧常有偏瘫、偏身感觉障碍与同向偏盲等局部定位体征,大约有2/3的患者可出现此症状。(3)少数病人在颌面血管瘤同侧可合并青光眼与眼球突出。还可合并隐睾、脊柱裂等先天性畸形[3]。 目前临床上CT及MRI特征性的表现结合临床及病史对本病诊断难度不大。但目前尚无特效治愈方法,只能采取对症治疗控制发展及产生继发性损害。癫痫的控制首选抗癫痫药物,苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠为一线药物,效果不佳时可换用妥泰或拉莫三嗪。有学者认为早期手术能防止正常脑组织发生不可逆损害,防止智力减退 ,但对于手术时机尚存在争议。癫痫发作难以药物控制者或病灶相对局限,手术切除可使部分病人的癫痫得到控制[4]。

【参考文献】
   1 李松年,唐光健.现代全身CT诊断学,第2版.北京:中国医药科技出版社,2007:138-139.

  2 刘鹏涛,冯永恒,牛灵芝,等.脑颜面血管瘤病1例.实用放射学杂志,2007,11 (23):1536.

  3 张苓,李定君.Sturge-Weber综合征1例.泸州医学院学报,2009,32(6):598.

  4 崔国振,宋红梅,赵刚.Sturge-Weber综合征的外科治疗1例报告并相关文献复习.吉林医学,2010,31(7):1006-1007.

  

日期:2013年2月27日 - 来自[2011年第8卷第2期]栏目
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