当前位置:首页 > 行业资讯 > 临床快报 > 心脑血管相关 > 扩张型心肌病致病基因LMNA新突变E82K的发现及其功能的初步研究

扩张型心肌病致病基因LMNA新突变E82K的发现及其功能的初步研究

来源:www.medcyber.com 作者: 2006-2-16

摘要: 875-879 9 (北京)为了检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A(Lamin A)基因(LMNA)突变情况并初步探索突变基因功能。研究者 (1)用基因测序的方法扫描1个中国人扩张型心肌病家系(50......


2006年02月16日 中华心血管病杂志 2005 Vol.33 No.10 P.875-879 9 (北京)为了检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A(Lamin A)基因(LMNA)突变情况并初步探索突变基因功能。研究者 (1)用基因测序的方法扫描1个中国人扩张型心肌病家系(50名成员)LMNA基因的12个外显子,对照为60例正常志愿者。(2)构建野生及突变LMNA基因的真核表达载体并分别转染HEK293细胞后,用0.8 mmol/L 过氧化氢刺激24 h,观察各组细胞凋亡率的差异。结果 (1)该家系先证者LMNA基因第1号外显子第244位碱基位置发生G→A转换,其编码氨基酸由谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。(2)给予0.8 mmol/L 过氧化氢刺激24 h后,转染突变LMNA基因表达载体的细胞组凋亡率(29.13±1.24) %显著高于其他细胞组。可见携带LMNA基因E82K错义突变的患者临床表型呈现症状重、发病早、预后差的临床特点,且部分患者合并Ⅱ°~Ⅲ°房室传导阻滞,该突变所促进的细胞凋亡可能是导致扩张型心肌病的原因之一。

医学百科App—医学基础知识学习工具


页:
返回顶部】【打印本文】【放入收藏夹】【收藏到新浪】【发布评论


察看关于《扩张型心肌病致病基因LMNA新突变E82K的发现及其功能的初步研究》的讨论


关闭

网站地图 | RSS订阅 | 图文 | 版权说明 | 友情链接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 医源世界 版权所有
医源世界所刊载之内容一般仅用于教育目的。您从医源世界获取的信息不得直接用于诊断、治疗疾病或应对您的健康问题。如果您怀疑自己有健康问题,请直接咨询您的保健医生。医源世界、作者、编辑都将不负任何责任和义务。
本站内容来源于网络,转载仅为传播信息促进医药行业发展,如果我们的行为侵犯了您的权益,请及时与我们联系我们将在收到通知后妥善处理该部分内容