当前位置:首页 > 求医问药 > 疾病专题 > 心血管专题 > 高血脂 > 常识 > 家族性高胆固醇血症有哪些临床表现

家族性高胆固醇血症有哪些临床表现

来源:三九健康网 作者:佚名 2004-4-30
336*280 ads

摘要: 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500,其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高,常常超过61毫摩尔/升,伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。 纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,......


  家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500,其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高,常常超过61毫摩尔/升,伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。

  纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。

  杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1~12.9毫摩尔/升,伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病,男性患者通常在40~50岁出现冠心病症状,而女性患者则大约比男性迟10年发生。 


医学百科App—医学基础知识学习工具


页:
返回顶部】【打印本文】【放入收藏夹】【收藏到新浪】【发布评论



察看关于《家族性高胆固醇血症有哪些临床表现》的讨论


关闭

网站地图 | RSS订阅 | 图文 | 版权说明 | 友情链接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 医源世界 版权所有
医源世界所刊载之内容一般仅用于教育目的。您从医源世界获取的信息不得直接用于诊断、治疗疾病或应对您的健康问题。如果您怀疑自己有健康问题,请直接咨询您的保健医生。医源世界、作者、编辑都将不负任何责任和义务。
本站内容来源于网络,转载仅为传播信息促进医药行业发展,如果我们的行为侵犯了您的权益,请及时与我们联系我们将在收到通知后妥善处理该部分内容
联系Email: