遗传疾病知多少

    人的许多疾病是由上代遗传而来的，如果我们能尽可能地掌握它，那么，在选择配偶以及是否要孩子时，就可作出明智的判断。

    遗传病是严重危害人体健康的疾病。按照遗传基本定律，遗传病以不等的程度，从一代传到另一代，主要打以下几种方式：

    一、显性遗传病  患儿一定有一生同样病的亲本。样的家庭中每个孩子的发病危险为50％。

    显性遗传病主要有：软骨发育不全(侏儒症)、胆固醇血症和多指(趾)畸形等。

    二、隐性遗传病  双亲外表一切正常，但带有有害基因，后代不幸从双亲中得到有害基因而出现病症。当父母双方都是隐性有害基因的携带者时，每个孩子出现遗传病的危险为25％，还有25％的机会不从双亲中获得，另有50％的机会接受这个有害基因但不出现外表症状而成为携带者。假如这个携带者与另一携带者结婚，像他们的父母一样会以同样的机会传给下一代。

    隐性遗传病主要有：半乳糖血症、苯丙酮尿症。

    三、x连锁遗传病  正常女性的两条x染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50％得到这个基因并出现病症的可能，每个女儿也有50％的机会成为像她一样的携带者，通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子。

    x连锁遗传病主要有：丙种球蛋白缺乏症、色盲和血友病等。

    四、多基因遗传病  这一大类的遗传病是由许多基因与别的基因或与环境因素相互作用产生，发生概率较低。已有一个患儿的家庭再有一个同样病症的患儿的机会是5％或低。而且亲缘关系越远，其发病风险也越小。以唇裂为例：一般群体的发病率为O.001％，而亲属的发病风险为：一级亲属0.04％、二级亲属0.007％、三级亲属0.003％。

    多基因遗传病包括：唇裂、先天性畸形足、先天性髋关节脱位、脊柱裂和脑积水等。

    五、染色体病  该病由染色体数目或形态结构异常而引起。染色体异常是由于亲本的生殖细胞在发生过程中出现畸变所致。非平衡性染色体易位是常见的一种染色体异常，其发生率占新生儿的五百分之一，危险率的高低与母亲的年龄有关。40岁以上孕妇所生子女的发病率约是20岁孕妇的30倍。一条染色体易位到另一条染色体上称为平衡易位。如双亲之一为平衡易位携带者，其所生后代实际上有三种情况，即正常型、平衡易位携带型和非平衡性染色体易位型等三种类型，其概率各占1／3。此病风险在于可造成死胎流产，而且比例较高。如父母之一为21：21的平衡易位携带者，生有患儿的危险率高达100％。

    染色体病通常有先天愚型、性腺(卵巢或睾丸)发育不全等。

    遗传性疾病虽属先天性疾病，但并不一定生下来就出现症状，有些要经历一定的生长发育阶段，到成年甚至到老年时才表现出临床症状。中年后发病的遗传病主要有以下几种：

    一、遗传性舞蹈病  发病年龄多在30～45岁，又以38岁为最多见。发病初期表现为面部活动和手势增加，以后出现不随意的运动，走路不稳，睡觉时四肢不自觉摆动。继而智力减退，表情淡漠，反应迟钝，对周围事情不感兴趣，渐渐丧失劳动力，急躁易怒，经常失眠，最后成为“植物人”。据报道曾有一家五代60人中有10人发生这种遗传病，代代都有这种病人。我国中医针灸疗法对此病有一定疗效。

    二、遗传性小脑运动失调  此病多在35岁左右发病。发病多由行走、起立障碍开始，说话困难而不清晰，眼球震颤，脊柱轻度侧凸或后凸，但智力多不受影响。发病的家族每代都会出现患儿。