摘要: 先天愚型是一种最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难、生活不能自理,甚至完全痴呆,为白痴。与同龄人相比,随着患者年龄的增大,智力差距越来越大。...

最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征
其发病率约
新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增
,分娩出患儿的风险逐步增高。
能妊娠和生育。患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的发病率为普通人群的15~20 倍。患儿需通过染色体检查确诊,按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类,
三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型(核型为47,XX或XY,+21)最
,约占95%,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21三体患者或嵌合体。约50%的患儿在5岁
死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状,通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动,从而减轻家庭和社会的负担。


