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先天性代谢病

来源:INTERNET 作者:佚名 2005-4-19
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摘要: 先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异 常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,代谢过程 紊乱,从而造成一些物质的大圾蓄积.另一些物质缺乏而影响胎 儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传,即 父母各带一个致病基因,但不发病,了代有25%的可能发病。常 见的先天性代谢病......


    先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异 常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,代谢过程 紊乱,从而造成一些物质的大圾蓄积.另一些物质缺乏而影响胎 儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传,即 父母各带一个致病基因,但不发病,了代有25%的可能发病。常 见的先天性代谢病有:苯丙酮承症,半乳糖血症,粘多糖症。近 年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的 遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断:
  (1)母体血、尿诊断胎儿代谢病;
  (2)绒毛细胞检查诊断;
  (3)羊水细胞培养检查诊断;
  (4)直接羊水分析诊断。

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