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受孕前有必要进行遗传咨询吗

来源:INTERNET 作者:佚名 2005-4-19
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摘要: 如果有任何血亲,包括先前曾有过的孩子,曾罹患遗传性疾病,您就要考虑进行遗传谘询。像镰状血球贫血或戴萨克斯氏病之类的遗传疾病,可以利用谘询而瞭解双亲是否带有缺陷的基因,方法包括了直接检试血液中之镰刀型血球,或检验是否含有戴萨克斯氏病特有的基因产物,或者利用基因或染色体进行配对杂化分析。同时应安排该名......


    遗传谘询的目的,是评估您有否可能遗传疾病给下一代,第二个目的,则是利用分析结果来决定是否要怀孕。如果有任何血亲,包括先前曾有过的孩子,曾罹患遗传性疾病,您就要考虑进行遗传谘询。
 遗传谘询的流程
  参加遗传谘询时,医师会询问关于您的健康及家族病史。通常每个病例都是一种特殊的状况,医师针对疾病,依照血缘关系排列出来的详细家族族谱而定,在谘询时您应尽可能备妥齐全的资料。由于遗传谘询需要相当长时间的深入探究,要有心理准备花相当多的时间。谘询人员同时受过遗传学及心理学的训练,仔细评估遗传的危险性,提供您正确的资讯,帮助您做成决定。如果危险性不大,您可试着怀孕生子,然而,如果危险性相当高,您也许就得考虑不要冒险尝试。
  像镰状血球贫血或戴萨克斯氏病之类的遗传疾病,可以利用谘询而瞭解双亲是否带有缺陷的基因,方法包括了直接检试血液中之镰刀型血球,或检验是否含有戴萨克斯氏病特有的基因产物,或者利用基因或染色体进行配对杂化分析。如果这个基因片段能与亲代的基因或染色体杂化附着(hybriditation)的话,则表示亲代体内含有此病的基因,反之则无。然而,大部分的疾病多半涉及数个基因,因此很难去一个个的检查。像囊状纤维化即是一例,但目前诊断的准确率已逾90%。像汉汀顿舞蹈症(Huntingtonschorea)这类的疾病中虽已定出相关的染色体片段,但真正相关的基因仍未被确定。在这种情况下,遗传学家喜欢将它比拟为城镇计划,也就是知道城镇中哪部分有问题,至于是哪间房子才是问题的根源所在,则不太明瞭。依此类推,遗传学家可根据资料来推测某个人是否可能生出具有舞蹈症之后代。
  遗传谘询有用吗?
  如果您有下列任何一种情况的话,则专家的建议将对您非常重要。
  先前曾生出罹患囊状纤维化之遗传基因疾病,或唐氏(综合)症等染色体异常的新生儿者先前曾生出先天异常的新生儿,如畸足之情形者家族病史中有心智障碍或发育异常情形者您与配偶彼此有血缘关系您有惯性流产的情况您或您的配偶任何一方年龄超过35岁如果求诊的夫妇已育有一名异常子女,则谘询人员首先要排除其他非遗传因子造成的原因,如德国麻疹;另外还需考虑是否因暴露于辐射,药物或受伤所致的可能性。同时应安排该名子女前来就诊,谘询人员会用水冲洗口腔黏膜,将冲出之细胞收集起来以便进行基因或染色体鉴定。
  虽然有时候很难明确的指出造成的原因,但谘询人员绝对会尽可能予以充分的诊断,使您更清楚的瞭解到再怀有另一个有缺陷的孩子的机率。如果毫无遗传疾病的迹象,您也会获得完整的确认。 家族史之重要性双亲的家族中部分成员,若带有造成血友病的异常基因,他们也许本身并未罹患血友病,但却将这种有缺陷的基因遗传给下一代,使某些男性后代因而罹患血友病,而女性后代则成为带有血友病基因的正常人。
  遗传谘询人员会利用家族的病历,推断整个家族罹患某种疾病的可能情况。例如︰6岁的詹姆士关节疼痛肿大,谘询人员在与他的双亲谈过之后,发现詹姆士有一位表兄弟及舅公,可能患有遗传性的凝血异常疾病--血友病。则这项资讯可以明显地判断,詹姆士可能也患有相同的疾病,由于出血渗入关节中,因而造成关节肿大及疼痛。

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