主题:遗传

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“剑指”培育国内遗传咨询师队伍


 

近些年,随着我国基因组学研究突飞猛进的发展以及精准医学计划逐渐提上日程,基因产业也开始乘风起势,而遗传咨询作为其中一项重要的内容也变得炙手可热。

业内专家认为,在基因技术不断服务民生、助力健康中国发展的进程中,当务之急是要组建一支专业的遗传咨询师队伍,建立规范的行业标准和应用,进一步推动我国临床诊疗水平向高端飞跃。

鉴于此,11月5~11日,清华大学医学院和北京清华长庚医院联合举办首届高级遗传咨询师培训班,旨在让学员更好地理解遗传背景在医学上的重要性,从而对遗传咨询事业的发展有更深入的思考。授课老师包括了中国工程院、国家卫生计生委临床检验中心、清华大学、复旦大学、北京清华长庚医院、北医三院、八一儿童医院、解放军总医院、中国医学科学院、北京协和医院、上海第六人民医院、广东妇幼保健院等高校、医院或研究所的院士、专家和学者。此次培训班共吸引了来自全国各地的临床一线医护人员、企事业单位及科研院校的科研工作者等参加。

随着基因组时代的到来,以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面,遗传咨询已经从传统的遗传病和出生缺陷,扩展到多基因病及个性化用药指导等咨询。因此,此次培训课程也紧贴行业发展脉搏,覆盖基础理论、临床应用、检测技术和政策法规四大主题,课程内容涉及测序和分子诊断技术、肿瘤遗传学、表观遗传学、神经疾病、罕见病、代谢病、生殖医学、出生缺陷、个体化用药和基因组转化医学等内容。

就遗传咨询本身,课程介绍了该职业的意义、前景,基因组解析大数据背景下遗传咨询的发展,遗传咨询与医学心理学之间的关系以及涉及遗传咨询的理论基础知识。

针对“健康中国”建设所面临的出生缺陷防控,肿瘤、糖尿病等慢病高发等重大挑战,如何运用分子诊断技术来实现疾病的精准预测、精准预警、精准诊断和精准治疗等,并发挥遗传咨询的重要作用。课程从我国常见的出生缺陷疾病,如耳聋、儿童代谢病、罕见病、单基因遗传病、染色体疾病,中老年人高发的肿瘤、糖尿病以及个体化用药等多个内容着手,结合丰富翔实的案例传授了遗传咨询师在实际工作中应如何操作和解读报告等知识。

此外,对于整个分子诊断行业的政策法规,来自国家卫生计生委临床检验中心的专家也详细介绍了我国分子遗传实验室的规范化与标准化的相关文件和重要指标,阐明了精准医学分子检测需要规范化和标准化的重大意义。

培训结束后,本次培训课程主任、清华大学教授程京院士给在座每位学员颁发了结业证书,并作了总结发言。他表示,在健康中国政策实施与国家大力推进大健康服务业的背景下,清华大学医学院开办的第一届高级遗传咨询师培训班有着特殊的意义,并对培训班的学员们表达了自己的期望和祝福。

同时,程京院士指出,本次培训班不同于普通课程班,意味着要在非常短的时间里,高度浓缩专业知识,提纲挈领地为大家进行讲述。“本次培训虽然结束了,但在未来的学习道路上并不是句号,希望大家珍惜在清华大学医学院培训学习的这段日子,在今后各自的工作岗位上继续进一步深入学习,并把知识学以致用。”(张思玮)

日期:2016年11月14日 - 来自[待分类信息]栏目
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中科院遗传所等揭开桃之为桃的基因秘密

 

中国科学院遗传与发育生物学研究所田志喜、中国农业科学院郑州果树研究所王力荣及同事,报告了与桃子12种重要性状相关的基因区域,这些性状影响桃子的口味和外形。他们的研究为未来育种提供了宝贵的基因数据。相关成果11月9日在线发表于《自然—通讯》。

什么样的桃子才称得上完美?毛桃还是油桃,甜桃还是酸桃?这与个人喜好相关。新研究描述了桃子出现不同性状的基因基础。作者采集了129个桃子品种的基因组测序数据,其中既包括通过大力运用育种技术培育出的现代品种,也包括传统地方品种和可食桃子的野生近缘品种。

证据表明,与控制桃子口味的性状相关的基因似乎主要是由中国农民在驯化桃树之初选择的,而与桃子重量增加相关的基因似乎与更近期的培育相关。研究人员观察到,特定基因序列与桃子性状存在大量关联。如桃子的酸度可能受植物激素转运体基因的变异表达影响,桃子形状可能由和细胞凋亡相关的蛋白质的表达决定。

以上观察不仅在农艺应用方面具有重要意义,还有助解释早期驯化和现代培育如何塑造了桃子这一重要水果的基因组。

日期:2016年11月9日 - 来自[技术要闻]栏目

上海生科院揭示遗传与非遗传因素对维生素D人群干预的影响

10月21日,《临床内分泌与代谢杂志》(The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组在遗传与非遗传因素对维生素D人群干预影响方面的研究进展。

维生素D缺乏(25-hydroxyvitamin D, 25[OH]D<50nmol/L)能不同程度地增加骨质疏松、心血管疾病、2型糖尿病和某些癌症的风险,是全球普遍被关注的营养学研究热点。在前期的队列研究中,林旭组发现,维生素D缺乏在中老年社区人群较为普遍,会显著增加代谢综合征风险,而维生素D代谢通路上的基因变异位点可影响血液25(OH)D水平。值得注意的是,目前根据西方国家数据制定的我国维生素D的参考摄入量及临床诊断标准是否适合中国人群的营养健康需求仍缺乏研究。

林旭与博士研究生姚庞、研究员黎怀星等曾在维生素D缺乏的健康志愿者中开展了随机化、双盲、安慰剂对照临床干预研究。76名志愿者被随机分为5组,每天补充0、400、800、1200或2000国际单位(IU)维生素D共16周,研究发现:1)包括我国推荐摄入量(400IU)和可耐受最高摄入量(2000IU)的维生素D补充能显著提升25(OH)D水平,但即便在2000IU组仍有20%的维生素D缺乏率;2)所有干预组的血液25(OH)D平台期均为6周;3)多个时间点监测未观察到明显的副作用(European Journal of Nutrition, 2015)。

在本次对照干预研究中,研究人员通过给予448名志愿者安慰剂或2000IU/天维生素D共20周后发现:1)干预组的血清25(OH)D和生物可利用25(OH)D(25[OH]Bio,即非维生素D结合蛋白[VDBP]结合部分)浓度显著增加,但仍有25%的维生素D缺乏率(图2);2)遗传因素(GC-rs4588/GC-rs7041、VDR-rs2228570和CYP2R1-rs10741657)对血液25(OH)D和25[OH]Bio水平升高幅度比非遗传因素如基线水平、BMI和性别等更为显著。若携带6个风险等位基因比携带0-1风险等位基因的个体干预后的25(OH)D增幅要低13.2nmol/L,相当于需额外补充860IU/天维生素D(图3A)。此外,肥胖也会影响干预效能,当BMI每增加1kg/m2,25(OH)D升高幅度减少1.9nmol/L;3)中国人的VDBP单体型(Gc1F、Gc1S和Gc2)的分布频率与白人和黑人均存在显著差异。由于中国人有较高频率的Gc1F,因而采用白人常用的单克隆抗体酶联免疫法(ELISA)可能会低估VDBP的水平,而多克隆抗体ELISA则能更准确地反映中国人的VDBP和25(OH)Bio的水平;4)只有25(OH)Bio干预前后变化值与血钙(白蛋白校正)变化值显著正相关;5)血液25(OH)D达50.8 nmol/L时能最大限度地抑制甲状旁腺素(PTH)水平(图3B),该阈值可能成为替代骨密度和骨折风险作为评估维生素D是否缺乏的标准。

该研究系统地评估了维生素D干预对25(OH)D和其生物可利用浓度的改变、遗传和非遗传因素的修饰作用及对血钙等的影响,为今后制定符合中国人群遗传和代谢特征的维生素D推荐摄入量,以及精准的维生素D干预策略提供了新的思路和重要的循证依据。

该项目获得了中科院知识创新工程重大项目和国家自然科学基金项目等资助。

日期:2016年11月8日 - 来自[技术要闻]栏目
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遗传发育所与中农发种业集团签署战略合作协议

10月19日,中农发种业集团董事长陈章瑞一行到中国科学院遗传与发育生物学研究所交流访问。双方进行了深入的座谈与交流,参观了研究所生物技术平台、玉米温室和表型组分析设施,并就后续在种业自主创新等方面的合作与发展签署了战略合作框架协议。遗传发育所相关负责人出席了座谈会和签约仪式。

中农发种业集团是目前国内唯一上市的种业公司,是国务院国资委直接管理的一家大型综合性农业类国有企业,综合实力稳居种子行业前四位,在新产品开发及产业化推广方面具有较强优势。遗传发育所在国家现代农业科技创新体系中发挥着骨干和引领作用,在植物科学与作物应用领域具有雄厚的人才和技术实力。双方将通过共建研发中心、合资公司、联合攻关等方式搭建合作交流平台,实现种业科技创新核心要素的高度整合,促进创新链和产业链的有效结合,共同探索具有中国特色的育繁推一体化现代种业发展体系,实现种业自主创新,为我国现代农业的可持续发展做出新贡献!


日期:2016年10月24日 - 来自[技术要闻]栏目

昆明动物所揭示家鸡体型的遗传机制

家鸡是表型多样性最为丰富的鸟类,不同家鸡品种在形态、生理、行为等方面存在巨大差异,因而家鸡是遗传、发育、进化研究的良好动物模型。

其中,体型是家鸡最主要的经济性状之一,与人类生活息息相关。培育出生长速度快、体型大的家鸡品种是育种工作者所追求的目标,因此体型大小变化的遗传机制一直是研究者关注的热点。在家鸡中,有小至500g左右的观赏鸡,大至5000g的斗鸡等。迄今为止,已报道了上千个和鸡的体重以及生长发育相关的QTL,但基于低密度的遗传标记定位的这些QTL区域较大,很难精确定位到与体型相关的基因,目前决定家鸡体型大小的主效基因并不清楚。虽然全基因组关联分析(GWAS)已成为研究人类疾病和动物复杂性状的新手段,但是该技术需要收集大量的表型数据,工作繁琐,研究周期长,成本高。因此,GWAS未能在家鸡复杂性状研究中得到广泛的应用。随着二代测序技术和比较群体基因组学分析方法的飞速发展,通过对不同品种群体的基因组进行比较分析成为研究复杂性状进化的遗传机制的有力手段。

中国科学院昆明动物研究所的研究人员选取了以小体型著称的元宝鸡为研究对象,对其进行全基因组重测序,利用比较群体基因组学方法揭示了家鸡体型大小进化的遗传机制。研究发现元宝鸡基因组中4个区域可能和其小体型相关,尤其是位于22号染色体上的BMP10基因在元宝鸡中表现出很强的选择信号。相关性分析表明,BMP10与家鸡体重变异显著相关,可以解释元宝鸡体型22.41%变异。进一步分析发现,BMP10上游启动子区域的突变导致其在元宝鸡心脏中表达上调。在斑马鱼中过表达BMP10可导致生长受阻。该研究表明,BMP10是决定元宝鸡体型小的重要基因,为今后的育种提供重要的靶点,同时该研究也揭示比较群体基因组学是一种非常有效的揭示家养动物复杂性状变异的遗传机制的手段。

近日,相关工作以Comparative population genomics reveal genetic basis underlying body size of domestic chickens为题,发表在《分子细胞生物学杂志》(Journal of Molecular Cell Biology)上。昆明动物所博士研究生王明山为文章第一作者,研究员张亚平和副研究员吴东东为共同通讯作者。

日期:2016年10月20日 - 来自[技术要闻]栏目
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人类遗传资源采集等审批网上申报系统开通运行

 

科技部办公厅关于人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批网上申报系统开通运行的通告

国科办函社(2016)758号

为进一步落实国务院审改办关于规范行政审批行为,提高行政服务水平的要求,进一步加强科技创新服务,做好人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批工作,现将有关事宜通告如下:

1.从2016年10月17日起,人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批网上申报工作将统一通过国家科技管理信息系统申报中心(http://program.most.gov.cn)申报。

2.申报单位申报时登录申报中心按照网站说明进行单位注册、账号创建和在线填报工作(已经注册的申报单位不需要重新注册)。

3.自网上申报平台开通之日起,科技部行政审批受理窗口将不再受理邮件形式的申报。

4.如有网上申报技术问题,请致电010-88659000(中继线);相关申报业务问题,请致电010-88225151。

特此通告。

科技部办公厅

2016年10月14日

 

 

 

日期:2016年10月17日 - 来自[技术要闻]栏目

狗狗社交有遗传

 

近日,欧洲研究人员在《科学报告》发表的一项研究报告了与狗的人类导向社会行为可能有关的基因。一项全基因组关联分析(GWAS)识别出了比格犬基因组中的两个区域,这些区域中共含有五个基因,可能与寻求关注、待在人类附近等行为有关。

瑞典林雪平大学的Per Jensen及同事记录了在一项无法解决的任务中,标准化条件下繁育、饲养和照料的实验室比格犬主动与人类身体接触的倾向性。在这项任务中,比格犬需要打开三个盖子来取得容器中的食物,但其中一个盖子是固定且打不开的。作者记录了比格犬是否会因此采取人类导向的社会行为,比如寻求与人类视线接触等。

随后,研究人员分析了190只比格犬的基因组,并发现了两个基因组区域,含有五个可能与人类导向社会行为有关的候选基因。研究发现了SEZ6L基因中的一个遗传标记,它与和人类亲近的时间有关。ARVCF基因中的两个提示性标记也被与寻求人类接触联系在了一起。

但作者指出,要证实他们目前的结果还需要进一步研究。(张章)

日期:2016年10月10日 - 来自[技术要闻]栏目
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Science里程碑研究:首个细胞遗传互作图谱

生物通报道:近期,加拿大多伦多大学Donnelly中心的研究人员,首次创建了一个细胞内全部遗传相互作用的图谱,能够解释成千上万的基因之间如何通过相互作用,来精心安排细胞的生命。延伸阅读:最广泛的人类基因组相互作用图谱Cell绘制广泛的人类基因组互作图谱

这项研究是由多伦多大学教授Brenda Andrews和Charles Boone、以及明尼苏达大学双城分校的Chad Myers教授指导完成。它打开了一种新的方式,来探索基因如何导致疾病,并有望开发出精准的治疗方法。这项研究结果发表在《Science》杂志上。

这项研究的带头人、Boone实验室的助理研究员Michael Costanzo指出:“我们对于如何绘制一个细胞中的遗传相互作用,创建了一份参考指南。在有可能影响遗传性疾病的人类遗传网络中寻找密切相关基因的时候,我们现在可以说出应该寻找什么样的属性。”这项研究花了15年才完成。

正如世界上的人口被组织成很多集群(上至国家下至当地社区),细胞中的基因是在分层网络中运作的,以组织安排细胞生活。研究人员认为,如果我们要了解20000个人类基因做了什么,我们必须首先了解它们是如何相互联系的。

在酵母细胞中的研究首次表明,为了弄清一个基因的作用,我们需要不仅仅单独研究它的作用。有6000个基因,其中许多存在于人类当中,酵母细胞是一个相对简单但功能强大的人体细胞的替代品。

十多年前,一个国际科学家联合会首次逐个删除了酵母的每一个基因。他们惊奇地发现,只有五分之一的基因对于生存来说是关键的。直到去年,基因编辑技术的进步才使科学家们能够解决人类细胞中的相同问题。它揭示了同样的答案:只有一小部分的基因在人类细胞中是必不可少的。

这些研究结果表明,大多数基因被“缓冲”,以保护细胞免受突变和环境胁迫。为了了解这种缓冲是如何起作用的,科学家们想知道,细胞在一次失去一个以上的基因之后是否还能存活下来,他们必须测试数百万个基因对。

Andrews、Boone和Myers在酵母细胞中,通过一次成对地删除两个基因,开展了这项开拓性的工作。他们试图寻找那些对生存至关重要的基因对。这就需要定制的机器装置,和最先进的自动化流水线,来分析几乎所有1800万种不同的基因组合。

这个酵母图谱确定了在一个细胞中协同作用的基因。它显示,如果一个基因的功能缺失,在基因组中就有另一个基因填补其作用。这就像一个自行车的比喻:一个轮子类似于一个重要的基因——没有它,你就不能骑自行车。但是如果前刹车失灵了会怎样呢?嗯,只要后面的刹车没有坏,你就可以骑。但是如果前后轮两个刹车都坏了,你就要麻烦了。

日期:2016年9月30日 - 来自[遗传与基因组]栏目
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