主题:遗传

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麻风遗传易感性研究取得系列进展

 

近日,中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组与昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心、文山州皮肤病防治所开展合作,在麻风遗传易感性研究方面取得系列进展,为认识线粒体基因与麻风的遗传易感以及麻风易感基因集提供了丰富的信息。相关成果分别发表在《基因和免疫》、《皮肤病学科学》、《科学报告》、《遗传学与进化》等。

麻风是一种由麻风分枝杆菌感染引起的古老的传染病,迄今已有4000多年历史。人类是麻风分枝杆菌的天然宿主。该病原菌主要侵犯人类巨噬细胞、外周神经施旺氏细胞,能够引起宿主较强的免疫反应,并损伤神经组织,最终导致皮肤损伤、肢体麻木、失明和肢端无痛性残疾。麻风具有多样的临床表型,可作为研究神经系统和免疫系统疾病的一种潜在的模式疾病。迄今,麻风虽然得到有效控制,但具体的致病机理尚未完全阐明。近年的研究发现,宿主的遗传背景和环境因素极大地影响麻风的遗传易感性。

在漫长的进化历程中,麻风分枝杆菌基因组丢失了大量与能量代谢相关的基因。这些基因功能丧失导致麻风分枝杆菌对宿主产生严重的生存依赖。线粒体是细胞最重要的能量供给场所,参与细胞凋亡、先天免疫应答等重要生理过程。同时,考虑到麻风分枝杆菌基因组中大量与能量代谢相关基因的丢失,推测宿主线粒体及其相关基因变异可能影响麻风分枝杆菌的感染。

通过数据库检索,研究人员获得227个报道的麻风相关基因,通过一个大规模的表达谱数据过滤,获得123个与麻风易感相关且同时在麻风患者皮损组织中表达有改变的基因,对这些基因进行疾病特异性分析和相互作用网络分析发现,这些麻风相关基因构成一个蛋白-蛋白相互作用的网络,并显著地富集在自身免疫疾病相关通路。研究结果从表达水平、蛋白相互作用网络、疾病特异性等各层面,系统地揭示了麻风的遗传基础,汇总了迄今为止最为全面的麻风易感基因集。结合麻风杆菌潜伏期长、麻风临床表型主要取决于宿主遗传背景和免疫状态这一现象,以及系统分析结果,推测麻风的遗传基础与自身免疫病类似,可能是一种自身免疫病。

日期:2017年1月11日 - 来自[待分类信息]栏目
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2016年第十八批已批准人类遗传资源许可项目

  

序号

审批号

年度

(批次)

项目名称

申请单位//主管部门

合作单位

批准时间

1

国科遗办审字
20161058
HGR-2016-18-1

201618

XASSURE+拜瑞妥用于中国非瓣膜病房颤患者预防卒中和非中枢神经系统全身性栓塞:一项非干预性研究

河北医科大学第二医院/谢瑞芹/河北省科学技术厅

拜耳医药保健有限公司

201612

2

国科遗办审字
20161059
HGR-2016-18-2

201618

富马酸替诺福韦二吡呋酯片药物人体生物等效性试验

长春中医药大学附属医院/杨海淼/吉林省科学技术厅

石家庄龙泽制药股份有限公司

201612

3

国科遗办审字
20161060
HGR-2016-18-3

201618

一项3b期、多中心、开放性、PCI-32765(伊布替尼)长期扩展的国际合作研究

中国人民解放军第四军医大学唐都医院/刘利/陕西省科学技术厅

强生(中国)投资有限公司

201612

4

国科遗办审字
20161061
HGR-2016-18-44

201618

一项3b期、多中心、开放性、PCI-32765(伊布替尼)长期扩展的国际合作研究

中山大学肿瘤防治中心/吕跃/广东省科学技术厅

强生(中国)投资有限公司

201612

5

国科遗办审字
20161062
HGR-2016-18-4

201618

在初诊的、未接受过内分泌治疗的、高危、转移性前列腺癌患者中进行的,一项有关醋酸阿比特龙加上低剂量强的松联合雄激素去除疗法(ADT)相比ADT单独治疗的随机、双盲、对照研究

华中科技大学同济医学院附属同济医院/叶章群/湖北省科学技术厅

西安杨森制药有限公司

201612

6

国科遗办审字
20161063
HGR-2016-18-5

201618

人源化抗CD6单抗注射液在中国银屑病患者体内单次及多次给药的耐受性、安全性和药代动力学临床试验

首都医科大学附属北京朝阳医院/刘丽宏、何焱玲/北京市科学技术委员会

百泰生物药业有限公司

201612

7

国科遗办审字
20161064
HGR-2016-18-7

201618

瑞舒伐他汀钙片人体生物等效性试验

浙江大学医学院附属第二医院/江波/浙江省科学技术厅

南京正大天晴制药有限公司

201612

8

国科遗办审字
20161065
HGR-2016-18-10

201618

盐酸安罗替尼胶囊治疗晚期胃癌随机双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究

中山大学肿瘤防治中心/徐瑞华/广东省科学技术厅

正大天晴药业集团股份有限公司

201612

9

国科遗办审字
20161066
HGR-2016-18-11

201618

基于Epstein Barr病毒脱氧核糖核酸(EBV-DNA)的鼻咽癌个体化治疗的随机II期及III期研究

复旦大学附属肿瘤医院/胡超苏/上海人类遗传资源管理办公室

斯坦福大学癌症研究中心(美国)

201612

10

国科遗办审字
20161067
HGR-2016-18-12

201618

在接受肿瘤完全切除伴或不伴辅助化疗后的表皮生长因子受体突变阳性IB-IIIA期非小细胞肺癌患者中比较AZD9291与安慰剂的疗效和安全性的III期、双盲、随机、安慰剂对照多中心研究(ADAURA

新疆医科大学第一附属医院/张铸/新疆维吾尔自治区科学技术厅

阿斯利康投资(中国)有限公司

201612

11

国科遗办审字
20161068
HGR-2016-18-14

201618

琥珀酸美托洛尔缓释片人体生物等效性试验研究

南京医科大学第一附属院/邵凤/江苏省科学科学技术厅

佛山德芮可制药有限公司

201612

12

国科遗办审字
20161069
HGR-2016-18-15

201618

在中国超重和肥胖的2型糖尿病患者中比较甘精胰岛素标准起始剂量和较高起始剂量治疗的有效性和安全性

辽宁省人民医院/温滨红/辽宁省科学技术厅

赛诺菲(北京)制药有限公司

201612

13

国科遗办审字
20161070
HGR-2016-18-16

201618

一项12周,随机,双盲研究比较非诺贝特酸与安慰剂在中国混合性血脂异常或高甘油三酯血症受试者中的疗效和安全性

长沙市第四医院/龚浩/湖南省科学技术厅

Abbott Healthcare Products B.V.

201612

14

国科遗办审字
20161071
HGR-2016-18-24

201618

高分辨率显微内镜(HRME)在食管鳞状细胞肿瘤诊断中准确性、经济性及临床作用的多中心随机性研究

中国医学科学院肿瘤医院/王贵齐/北京市科学技术委员会

贝勒医学院(美国)

201612

15

国科遗办审字
20161072
HGR-2016-18-18

201618

一项在接受基础胰岛素和二甲双胍±另一种口服抗糖尿病药物(OAD)治疗后控制不佳的中国2型糖尿病受试者中,比较德谷胰岛素/利拉鲁肽+二甲双胍与德谷胰岛素+二甲双胍联合治疗的有效性和安全性的试验(项目编号NN9068-4166

常州市第二人民医院/成金罗/江苏省科学技术厅

诺和诺德(中国)制药有限公司

201612

16

国科遗办审字
20161073
HGR-2016-18-19

201618

一项在接受口服降糖药(OAD)治疗后血糖控制不佳的中国2型糖尿病受试者中,比较德谷胰岛素/利拉鲁肽、德谷胰岛素及利拉鲁肽的有效性和安全性的试验(项目编号NN9068-4148

常州市第二人民医院/成金罗/江苏省科学技术厅

诺和诺德(中国)制药有限公司

201612

17

国科遗办审字
20161074
HGR-2016-18-20

201618

一项在含铂类化疗治疗失败的非小细胞肺癌患者中比较MPDL3280A(抗PD-L1抗体)与多西他赛疗效和安全性的随机、多中心、开放性III期研究(第四批申请)

上海市胸科医院/陆舜/上海人类遗传资源管理办公室

罗氏(中国)投资有限公司(瑞士)

201612

18

国科遗办审字
20161075
HGR-2016-18-21

201618

一项基于来自临床试验的中国非小细胞肺癌患者样本的探索性生物标志物研究(第三批申请)

上海市胸科医院/陆舜/上海人类遗传资源管理办公室

罗氏(中国)投资有限公司

201612

19

国科遗办审字
20161076
HGR-2016-18-22

201618

一项在一线标准治疗后发生进展的晚期/转移性食管腺癌和鳞癌受试者中比较Pembrolizumab单药治疗与医师选择的多西他赛、紫杉醇或伊立替康单药治疗的III期、随机、开放性研究(KEYNOTE-181

华中科技大学同济医学院附属同济医院/袁响林/湖北省科学技术厅

默沙东研发(中国)有限公司

201612

20

国科遗办审字
20161077
HGR-2016-18-23

201618

一项评估英夫利西单抗较传统疗法治疗髋关节受累强直性脊柱炎受试者的疗效的多中心、观察性研究

山西大医院/张莉芸/山西省科学技术厅

西安杨森制药有限公司

201612

21

国科遗办审字
20161078
HGR-2016-18-25

201618

一项对AZD9291单药用于经表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗后的肿瘤细胞表皮生长因子受体(EGFR)基因出现T790M突变的晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的开放性、多国家、多中心的真实世界治疗研究

南方医科大学南方医院/廖旺军/广东省科学技术厅

阿斯利康投资(中国)有限公司

201612

22

国科遗办审字
20161079
HGR-2016-18-46

201618

一项对AZD9291单药用于经表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗后的肿瘤细胞表皮生长因子受体(EGFR)基因出现T790M突变的晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的开放性、多国家、多中心的真实世界治疗研究

天津医科大学肿瘤医院/王长利/天津市科学技术委员会

阿斯利康投资(中国)有限公司

201612

23

国科遗办审字
20161080
HGR-2016-18-26

201618

在甲氨蝶呤(MTX)疗效不佳的活动性类风湿关节炎中国患者中评估皮下注射阿巴西普125毫克联合MTX的有效性和安全性的随机、双盲、安慰剂对照、多中心Ⅲ期临床研究

中山大学孙逸仙纪念医院/戴冽/广东省科学技术厅

百时美施贵宝公司

201612

24

国科遗办审字
20161081
HGR-2016-18-27

201618

在活动性强直性脊柱炎患者中比较重组人抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体注射液(IBI303)和原研药阿达木单抗的疗效和安全性的多中心、随机、双盲、平行对照III期临床研究

南京医科大学第一附属医院/谈文峰/江苏省科学技术厅

信达生物制药(苏州)有限公司

201612

25

国科遗办审字
20161082
HGR-2016-18-29

201618

乐伐替尼(E7080)用于中国放射性碘131难治性分化型甲状腺癌患者的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、III期试验

天津市肿瘤医院/高明/天津市科学技术委员会

卫材株式会社

201612

26

国科遗办审字
20161083
HGR-2016-18-30

201618

在近期发生不明原因的栓塞性卒中(ESUS)的患者中对比15mg利伐沙班每日一次与100mg阿司匹林每日一次对卒中及全身栓塞的二级预防作用的III期多中心、随机、双盲、双模拟、阳性对照、事件驱动、优效性研究(NAVIGATE ESUS

首都医科大学附属北京天坛医院/王拥军/北京市科学技术委员会

拜耳股份有限公司

201612

27

国科遗办审字
20161084
HGR-2016-18-31

201618

评价焦谷氨酸荣格列净胶囊在健康受试者中单中心、随机、单盲、安慰剂对照的多剂量、单次、多次给药的安全性、耐受性、药代/药效动力学研究

吉林大学第一医院/丁艳华/吉林省科学技术厅

广东东阳光药业有限公司

201612

28

国科遗办审字
20161085
HGR-2016-18-32

201618

卡铂联合依托泊苷伴或不伴Atezolizumab(抗-pd-l1抗体)治疗初治广泛期小细胞肺癌的III期、随机、双盲、安慰剂对照研究

吉林省肿瘤医院/程颖/吉林省科学技术厅

罗氏(中国)投资有限公司

201612

29

国科遗办审字
20161086
HGR-2016-18-37

201618

一项评估采用Copanlisib联合利妥昔单抗治疗复发性惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤(iNHL)患者的疗效和安全性的III期、随机、双盲、安慰剂对照研究-CHRONOS-3

中国医学科学院肿瘤医院/国家卫生和计划生育委员会科技教育司

拜耳医药保健有限公司

201612

30

国科遗办审字
20161087
HGR-2016-18-38

201618

在局部进展/转移性放射性碘(RAI)难治性分化型的甲状腺癌患者中评价索拉非尼与安慰剂治疗的有效性和安全性的III期随机、双盲的临床研究

天津市肿瘤医院/高明/天津市科学技术委员会

拜耳医药保健有限公司

201612

31

国科遗办审字
20161088
HGR-2016-18-39

201618

一项随机、多中心、双盲、安慰剂对照、3期研究:单周方案紫杉醇单药联合或不联合RamucirumabIMC-1121B)治疗经铂类联合氟尿嘧啶类药物一线治疗后耐药或疾病进展的晚期胃或胃食管结合部腺癌患者

北京肿瘤医院/沈琳/北京市科学技术委员会

礼来苏州制药有限公司上海分公司

201612

32

国科遗办审字
20161089
HGR-2016-18-40

201618

一项在激素受体阳性、HER2阴性的局部复发或转移性乳腺癌绝经后女性中开展的比较NSAI(阿那曲唑或来曲唑)联用CDK4CDK6抑制剂Abemaciclib或安慰剂以及比较氟维司群联用Abemacicib或安慰剂的随机化双盲、安慰剂对照的3期研究

吉林省肿瘤医院/程颖/吉林省科学技术厅

礼来公司

201612

33

国科遗办审字
20161090
HGR-2016-18-41

201618

一项在患咳嗽变异性哮喘(CVA)的中国成人中评价顺尔宁单药治疗或顺尔宁与ICS(吸入性糖皮质激素)联合治疗或顺尔宁+ICS+LABA(长效β2激动剂)联合治疗有效性的多中心,前瞻性观察研究(IV期)

华东医院/朱惠莉/上海人类遗传资源管理办公室

杭州默沙东制药有限公司

201612

34

国科遗办审字
20161091
HGR-2016-18-43

201618

静脉PI3K抑制剂Copanlisib联合标准免疫化疗与标准免疫化疗在复发惰性非霍奇金淋巴瘤(iNHL)患者中进行对比的III期、随机化、双盲、对照的多中心研究—CHRONOS-4

天津人民医院/王华庆/天津市科学技术委员会

拜耳医药保健有限公司

201612

35

国科遗办审字
20161092
HGR-2016-18-45

201618

一项评估西妥昔单抗联合顺铂加5-氟尿嘧定对比顺铂加5-氟尿嘧啶一线治疗中国头颈部复发性和/或转移性鳞状癌细胞受试者的疗效和安全性的多中心、随机、开放性、Ⅲ期试验

上海交通大学医学院附属第九人民医院/朱国培/上海人类遗传资源管理办公室

默克雪兰诺

201612

36

国科遗办审字
20161093
HGR-2016-18-47

201618

苯磺酸左旋氨氯地平片餐后给药人体生物利用度和生物等效性研究

中国人民解放军第三〇七医院/曲恒燕/北京市科学技术委员会

石家庄四药有限公司

201612

37

国科遗办审字
20161094
HGR-2016-18-48

201618

苯磺酸左旋氨氯地平片人体生物利用度和生物等效性研究(空腹)

中国人民解放军第三〇七医院/曲恒燕/北京市科学技术委员会

石家庄四药有限公司

201612

38

国科遗办审字
20161095
HGR-2016-18-49

201618

瑞舒伐他汀钙片人体生物利用度和生物等效性试验

中国人民解放军军事医学科学院附属医院(中国人民解放军第三〇七医院)/曲恒燕/北京市科学技术委员会

石家庄四药有限公司

201612

39

国科遗办审字
20161096
HGR-2016-18-50

201618

一项评价nivolumab对比索拉非尼一线治疗晚期肝细胞癌患者的疗效与安全性的随机、多中心、3期临床试验

中国人民解放军第八一医院/秦叔逵/江苏省科学技术厅

百时美施贵宝(中国)投资有限公司

201612

40

国科遗办审字
20161097
HGR-2016-18-51

201618

在中国复发性/难治性CD30阳性霍奇金淋巴瘤(HL)或系统性间变性大细胞淋巴瘤(sALCL)患者中开展的维布妥昔单抗II期、单臂、开放标签研究

复旦大学附属肿瘤医院/郭烨/上海人类遗传资源管理办公室

武田全球研发中心(亚洲)有限公司

201612

41

国科遗办审字
20161098
HGR-2016-18-55

201618

一项评估JS001治疗晚期胃腺癌、食管鳞癌、鼻咽癌和头颈部鳞癌的多中心、开放Ib/II期临床研究

中山大学肿瘤防治中心/徐瑞华/广东省科学技术厅

上海君实生物医药科技股份有限公司

201612

42

国科遗办审字
20161099
HGR-2016-18-8

201618

中国人群表型组与暴露组数据的收集与整合

哈尔滨工业大学/王亚东/黑龙江省科学技术厅

201612

43

国科遗办审字
20161100
HGR-2016-18-9

201618

武汉市妇女儿童医疗保健中心临床数据和样本资源库建设

武汉市妇女儿童医疗保健中心/邵剑波/湖北省科学技术厅

201612

44

国科遗办审字
20161101
HGR-2016-18-42

201618

宁波市人类生物样本库

宁波市第二医院/蔡挺/浙江省科学技术厅

201612

 

日期:2017年1月4日 - 来自[技术要闻]栏目

Nat Genet:突破!科学家发现相同肿瘤中存在不同遗传复杂性的癌细胞

近日,一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国洛杉矶希达-西奈(Cedars-Sinai)医学院的研究人员通过研究在食管肿瘤的组织样本中鉴别出了2000多个基因突变,从而详细阐述了癌症的复杂性,本文研究表明,单一肿瘤的不同区域或许具有多种遗传模式。

研究者指出,本文研究能够帮助解释为何靶向特殊遗传缺陷反而难以有效治疗癌症,对患者肿瘤进行单一活组织检查的外科医生仅能够解析部分肿瘤的特性和其遗传突变,此外,癌细胞还会不断改变其遗传组成。Dechen Lin博士表示,一个肿瘤并不是单一的疾病,实际上随着时间延续,其在相同患者机体中是许多种疾病,肿瘤中有数百万个肿瘤细胞,其中不同部分又各不相同。

文章中,研究人员对非常难以治疗的食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma)进行研究,这种疾病能够攻击机体食道,而食道是连接咽喉和胃部的空管结构,据美国癌症协会数据显示,食道癌患者的5年生存率仅为20%。为了绘制出肿瘤突变的一览表,研究者利用了一种高性能的计算机对来自13名患者机体的51份肿瘤样本的遗传数据进行解析,通过进行复杂的算法研究者对肿瘤组织中的基因以及表观遗传特性进行了分析,表观遗传修饰能够开启/关闭癌细胞中基因的表达。

利用上述技术,研究人员在肿瘤样本中鉴别出了2178个遗传突变,其中许多遗传突变都和诱发癌症发生相关的基因直接相关,其中值得注意的是,研究者仅在肿瘤的部分区域中检测到了许多重要的突变,这就表明癌细胞或许存在一定的复杂性,以及利用单一的活组织检查方法或许会对癌症的遗传组成存在错误解释的可能性。

此外研究者还重建了肿瘤的“传记”,阐明了在疾病生命周期中哪些突变是最先出现的;研究者Benjamin Berman说道,本文研究中我们对不同患者之间以及相同患者机体肿瘤的异质性和突变进行了深入研究,也是我们首次以全方位的视角对单一肿瘤中不同区域的表观遗传改变进行研究。

下一步研究者计划将重要的分析技术应用到其它类型癌症的研究中,来深入探究癌症遗传和表观遗传改变的重要性,这或许为后期科学家们开发新型个体化疗法来抵御癌症或药物耐受性提供新的希望。最后研究者Phillip Koeffler博士说道,很多研究证据都表明,肿瘤的异质性是引发癌症患者药物耐受性和疗法失败的主要原因,基于这种情况,解析基因组的多样性和肿瘤的进化或许就能够为科学家们提供新型的靶点来开发个体化的癌症疗法。

日期:2017年1月4日 - 来自[肿瘤相关]栏目
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西藏将建人类遗传资源样本基因库


基因库。

日前,自治区科技厅组织相关医学领域专家召开了“西藏人类遗传资源样本基因库建设”的座谈会。昨日,自治区科技厅高新处工作人员透露,西藏人类遗传资源样本基因库建设方案由自治区科技厅、西藏大学、自治区人民医院、拉萨市人民医院、日喀则市人民医院等单位联合拟定。西藏未来将建人类遗传资源样本基因库,实现样本资源共享。

启动

分析

明确基因库建设意义 在全区范围内采集样本

人类遗传资源是融合生物样本实体、生物分子信息及样本表型数据的综合资源,对于开展人类疾病预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用,是人类疾病临床与基础转化为医学研究的重要桥梁,是精准医学研究的不可再生性资源。它既是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础,也是全面提升我国生命科学创新能力,推动重大科技创新和增强国家核心竞争力,创造社会财富的物质基础。

西藏人类遗传资源样本基因库建设,具体是要建立一套适用于青藏高原人群的质量控制体系、规范,形成一套相关的管理体系文书,建立青藏高原人类信息管理资源平台,实现资源共享。同时收集、保藏样本时要求原住人群不少于2万,且样本不少于200个家系,迁居西藏2代以上人群不少于5万,且样本不少于500个家系。

自治区科技厅高新处工作人员介绍,目前,自治区科技厅等多个单位正在联合拟定西藏人类遗传资源样本基因库建设方案。同时,西藏大学与青海大学开展合作,拟申报科技部2017年“中国青藏高原人群遗传资源库建设”项目,促进我国生物遗传资源的保护、利用和开发,对国家生物资源和基因安全作出应有贡献。

结合我区实际情况

样本保存、运输成“难题”

会上,来自医学领域的十多位专家分别就样本的保存、运输、研究及平台建设等发表了自己的建议和意见。首先,西藏自治区在选取样本时要在全区范围内采集,保证样本的空间地域性;其次,在不同地区抽取血液时要采取不同的方式;最后,要保持血液样本的新鲜、完整性,采集样本之后要做好分子标记族群,并用专门仪器标记基因测序等。

专家分析我区实际情况后指出,目前存在样本保存、运输的问题。“西藏幅员辽阔、地广人稀,部分地区交通不便。要保持血液样本的新鲜、完整性,就必须解决运输问题。而且样本如何更好地保存也是个问题。”高新处工作人员表示,虽然西藏大学有用于血液样本存放的冷冻库,但与全区范围的血液样本数量相比,这个冷冻库的容量太小。座谈会后,专家将就我区存在的问题,逐一商讨解决办法。

日期:2017年1月4日 - 来自[技术要闻]栏目

发现麻风病新遗传标志物

 

本报讯(记者彭科峰)发现麻风遗传学标志,构建有效的麻风风险预测模型是高危个体筛查,实现精准化学预防的前提。日前,山东省医学科学院所属山东省皮肤病性病防治研究所张福仁团队发现麻风最新遗传标志物,相关成果发布于《自然—通讯》。

张福仁团队在既往研究基础上,共纳入8156例麻风病和15610例正常对照,除验证了既往发现的所有遗传学标志,还发现了4个新的易感位点,并利用皮损转录组RNA测序技术将易感基因定位于SYN2、BBS9、CTSB和MED30基因。本研究首次证明神经功能相关基因与麻风发病相关,而在麻风病人皮损中的基因表达量显著降低,提示了神经功能相关基因的正常表达可抵抗麻风分枝杆菌在神经末梢的感染。

迄今,张福仁团队共发现22个麻风发病相关的遗传标志物,并以这些标志物为基础成功地构建了麻风发病风险预测模型,利用该模型对山东省逾1.8万麻风密切接触者进行风险评估,筛选高危个体并给予预防性服药,加速了麻风精准预防,实现了基础研究向临床应用的成功转化。

《中国科学报》 (2016-12-29 第4版 综合)

日期:2017年1月4日 - 来自[待分类信息]栏目
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科学家发现新的麻风病遗传标志物

 

麻风主要危害为致残和致死,麻风菌选择性破坏皮肤及外周神经以及治疗过程中发生的危及生命的严重药物不良反应是致残和致死的主要原因,既往只能通过对已发病例的早诊断、早治疗降低致残和致死率。发现麻风遗传学标志,构建有效的麻风风险预测模型是用于高危个体筛查,实现“精准”化学预防的前提。日前,山东省医学科学院所属山东省皮肤病性病防治研究所张福仁团队发现麻风最新遗传标志物,相关成果发布于《自然—通讯》。

近十年来张福仁教授团队联合国内外多个团队,对麻风开展了深入系统的基础和应用研究,取得了一系列原创性成果。

科研人员在既往研究基础上,共纳入8,156麻风病例和15,610例正常对照,除验证了既往发现的所有遗传学标志,还发现了4个新的易感位点,并利用皮损转录组RNA测序技术将易感基因定位于SYN2, BBS9, CTSB和MED30基因。本研究首次证明神经功能相关基因与麻风发病相关,而在麻风病人皮损中的基因表达量显著降低,提示了神经功能相关基因的正常表达可抵抗麻风分枝杆菌在神经末梢的感染。

迄今,张福仁教授研究团队共发现22个麻风发病相关的遗传标志物,并以这些标志物为基础成功的构建了麻风发病风险预测模型,并利用该模型对山东省逾1.8万人份麻风密切接触者进行风险评估,筛选高危个体并给予预防性服药,加速了麻风精准化学预防时代的到来,实现了基础研究向临床应用的成功转化。

日期:2016年12月27日 - 来自[待分类信息]栏目

研究确定促进癌症转移的表观遗传变化!

最新的奥塔哥大学研究揭示了癌细胞为什么和如何从原发性肿瘤扩散到身体的其他部分。这种现象称为转移,导致约90%的癌症患者死亡。

奥塔哥的研究结果,发表在领先的国际期刊Oncotarget上,这成为防止黑色素瘤和其他癌症从继发性肿瘤导致的致命性的新治疗方法。

病理科研究员Aniruddha Chatterjee博士和Mike Eccles教授是该研究的主要作者,主要研究黑素瘤细胞的表观遗传变化。

表观遗传学涉及基因表现方式的改变 - 例如通过将甲基添加到DNA片段来打开或关闭基因。

在比较来自相同患者的原发性和转移性黑色素瘤细胞后,Chatterjee博士说,研究小组发现了数以千计的表观遗传变化,并且,至关重要的是,其中几种对所有转移性细胞具有共性。

“我们相信,这些可能是黑色素瘤转移的关键驱动因素,”他说。

此外,研究小组发现了一种称为早期B细胞因子3(EBF3)的基因在黑色素瘤中的新功能。

“我们发现这种基因在原发性黑色素瘤转移时更多的DNA甲基化,并且该基因在后者中高度表达。”

当研究人员使用减少EBF3表达的分子技术时,原发性和转移性黑素瘤细胞生长不积极,表现较少侵袭性。

Chatterjee博士说,早期搜索遗传 - 而不是表观遗传 - 转移的驱动因子并没有取得丰硕的成果。

他说:“这些年来,很少有基因突变被确定为转移的驱动因素,相反,我们的方法研究了癌细胞中基因表达的变化,而不是遗传密码本身的变化。”

Chatterjee博士说,与遗传变化不同,表观遗传变化是可逆的。

“所以,如果我们了解转移的关键变化,那么我们不仅可以监测其存在,而且可以设计新的治疗方法来靶向和纠正它们,以防止肿瘤转移。”

日期:2016年12月22日 - 来自[肿瘤相关]栏目
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遗传发育所揭示神经突触发育调控机制

脂质代谢对大脑发育与功能至关重要。脂酰辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACSL4) 突变导致非综合征型X连锁智力低下 (Intellectual disability, ID)。果蝇ACSL3/4的同源基因dAcsl突变体表现明显过度生长的神经肌肉突触 (Neuromuscular junction, NMJ) ,表明dAcsl抑制NMJ生长。但是dAcsl如何通过调控脂代谢而影响大脑和NMJ突触发育的分子细胞机制目前还不清楚。

中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组长期致力于突触发育和功能调控及相关神经精神疾病发病机制的研究,与遗传发育所研究员税光厚领导的脂质组学平台合作发现在dAcsl突变体神经系统中三种脂筏(Lipid raft) 的重要成分甘露糖-葡萄糖神经酰胺 (Mannosyl glucosylceramide, MacCer)、磷酸乙醇胺神经酰胺 (Phosphoethanolamine ceramide, PE-Cer) 和麦角固醇(Ergosterol) 含量增高。Acsl突变体大脑中C16:1脂肪酸减少,恢复Acsl的表达能有效挽救NMJ的发育并上调BMP信号通路。在Acsl突变体的NMJ中MacCer 和sterol含量提高促进了NMJ突触的生长,但是并没有通过上调BMP信号通路。综上所述,研究发现Acsl通过刺激C16:1脂肪酸的产量并抑制脂筏相关脂质水平而抑制NMJ突触的生长发育。上述结果为理解ACSL4相关的ID发病机理提供了新的思路和防治靶点。

该研究结果于近日在线发表于《细胞科学杂志》(Journal of Cell Science,DOI:10.1242/jcs.195032),张永清研究组的博士后黄琰是该论文的第一作者。该研究工作得到了国家自然科学基金委、科技部和中科院的资助。


MacCer和C16:1脂肪酸平行调控NMJ生长发育

日期:2016年12月19日 - 来自[神经科]栏目
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