主题:患病

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先天性唇腭裂遗传病因探讨

  先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形。近10年来我国对本病的病因报道显著增加。笔者自1986年以来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。

  病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚配。该患之弟患有相同疾病,家族其他成员中无本病患者,体格检查无特异,实验室检查无明显异常。

  病例2,男,6岁,为病例1之弟,患先天性右侧唇腭裂,曾于1988年1月在我科做唇裂整复术,术中术后经过良好。该患未曾发现身体别处有畸形,体格检查无特异,实验室检查无明显异常。此次以右Ⅲ°腭裂第二次住院。于1991年12月底,行腭裂整复术,术后经过良好。

  讨论 本病病因及发病机制尚不完全清楚,而遗传因素占重要位置,究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传,是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病,其先天畸形往往单独存在,与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同,后者通常以多发畸形的综合征形式出现。遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性,要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间,母体的营养缺乏,病毒感染等)。环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响,才有可能造成唇腭裂的发生,过晚则不会影响唇弓发育。多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关,每一对基因的作用都是较轻微的,通常没有显性和隐性的区别,其作用是积累的。当积累超过一定阈值时,即可出现疾病引起畸形,除遗传因素外,环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传,它与属于质量性状的单基因遗传不同。前者由2对,3对或更多基因为其遗传基础,这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合。多基因病的亲属患病率高于群体患病率,其亲属患病率的特点有:①受群体患病率的影响,其特点为常见病的亲属患病率较高,而少见病的亲属患病率较低。这与单基因突变的遗传病不同。单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关,而取决于遗传方式,多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高,但二者不成正比,其比值与群体患病率有关。②受亲属等级影响:亲属关系愈密切,患病率愈高。③受患者性别影响:患者如为患病率较低的性别,则其亲属患病率常较高,少发性别患者的亲属,不仅患病率较高,且易发生较严重的病变。④受患者病情轻重影响,患者病损较重的亲属患病率较高。⑤受家庭中已有患病人数影响,当一个家庭已有一个患儿时,以后子女的患病率显著高于群体患病率。多基因遗传病的主要模式是阈值模式,这是将其发病倾向用易患性表示。某一个体的易患性,是作用于该个体的遗传因素和环境因素的总和,群体的易患性分布,呈常态曲线。每一疾病均有其特定的阈值。遗传度:指多基因发病中遗传因素所占的比重,遗传度愈高,提示遗传因素的作用愈大,遗传度在60%以上者,表示遗传因素有较重要的作用,遗传度愈低,表示环境因素的作用愈重要。遗传度高的(70%~80%)多基因遗传病,患者一级亲属的患病率为群体患病率的开方值,凡遗传度低于70%~80%者则一级亲属患病率低于开方值,若遗传度高于70%~80%者,则其一级亲属的患病率也高于开方值。根据遗传度计算公式,唇裂(土腭裂)之遗传度,Ⅰ级亲属为78%,Ⅱ级亲属为78.8%,Ⅲ级亲属为80%。唇裂患者一级亲属的发病率为4%,二级亲属则为0.7%,先天性唇腭裂的发病率和临床表现及遗传度,充分体现了多基因遗传病因特点和规律,它们不同于单基因遗传病的规律和特点。因此,笔者认为先天性唇腭裂是多基因遗传的疾病,防治它应从多方面考虑。

日期:2004年9月24日 - 来自[遗传学]栏目
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吃菜不当易患病

  青菜病也叫“肠源性紫绀”。人如果吃了变质的青菜,或吃菜的量一次太多,青菜焖煮的时间太长,放置时间太久,都会使人血液中的亚硝酸盐大大增多。出现程度不同的缺氧症状,如口唇及指甲甚至全身皮肤青紫、气促、恶心、呕吐、腹痛、腹泻,重者可出现昏迷抽搐,甚至死亡。

  土豆病土豆中含有少量有毒物质“龙葵素”。当土豆发芽,皮肉变绿或变紫时,这种毒素会剧增,尤以芽和周围皮肉中含量为多。龙葵素对人体有溶血作用,还能麻痹人神经系统中的运动中枢和呼吸中枢,食后十分钟至数小时内,即可使人中毒。症状有口干、舌麻、恶心、呕吐、腹痛、腹泻,重者可有发烧、气短、头晕、耳鸣、畏光、抽搐等,甚至因呼吸中枢麻痹而死亡。

  菜豆病芸豆、扁豆、四季豆和黄豆等一些豆类中,含有皂素、植物血球凝集素和抗胰蛋白酶因子。如果生吃或没炒透吃,可引起中毒反应。症状有:恶心、呕吐、腹痛、腹泻、头晕、头痛等,多在食后3~4小时发生,一般两天左右可恢复。饮用未开透的豆浆也会引起上述症状。

  黄花菜病鲜黄花菜中含有一种叫做秋水仙碱的物质,食用后能在30分钟至4小时中出现中毒症状。轻者嗓子发干、胃区灼热不适、恶心呕吐,重者腹胀、腹痛、腹泻,甚至便血、尿血、尿闭。因此,在食用鲜黄花菜时,应将其放在水中浸泡两小时,挤出水分再进行烹调。煮的时间应长一些,不要大锅炒食,以免受热不匀而使有毒物质残留。

日期:2004年6月3日 - 来自[其它]栏目

夏季须预防冬季常患病

  临床医学表明,某些冬季常发或特别严重的病,其致病因素往往产生于夏季,只是由于夏天天气炎热、气温过高没有立即发作而潜伏在体内,一旦到了冬季天气寒冷时便会发作或转为严重。由此看来,从初夏开始,就必须处处注意与这些致病因素相关的生活习惯和行为,以达到防病的目的。

  各类关节疼痛及肢体麻木:包括风湿性、类风湿性、外伤性之类的关节疼痛及感受风寒、湿气所致的肢体麻木,往往天气寒冷时发作,天热时消失。因此,在夏季不要洗冷水浴或游泳,不要夜间在室外露宿,禁止睡地板,最好不穿短衣裤与裙子,以免风寒湿气伏积于经络之中。

  慢性支气管炎、哮喘:这类病人中有冬发夏止的,有冬天厉害、夏季缓解的。在夏季应注意风寒,还须少食甚至禁食冷饮。

  慢性腹泻及虚寒性胃痛:慢性腹泻,如肠炎、结肠炎、肠功能紊乱等,常受寒后腹痛腹泻,冬天尤其严重。

  胃痛与各种腹痛患者中也有不少属虚寒型的。往往夏季病情稳定,深秋后发作,故夏季除注意上述禁忌外,还须忌过量食各类瓜果及冷饮冷食,免伤脾胃之阳气。

  头痛:头痛的原因很多,其中有一种“头风病”,每感风寒就头痛难忍。因此,在夏季应忌用冷水洗头,洗头后应在风中吹干头发,此外还须禁止直接对着电风扇或空调冷风长时间吹。

  逢冬怕冷:逢冬怕冷不论属何种原因引起,在夏季除注意少食生冷、瓜果,不要贪凉,免伤阳气外,还须注意不出大汗,以免伤阳气。

日期:2004年5月19日 - 来自[防病]栏目
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湿着头发开着空调睡易患病

  夏季炎热,很多人习惯睡前冲凉,然后湿着头发、开着电扇、空调即睡,第二天醒来后,感觉头痛乏力或感冒流涕。这是因为,一天当中,人的阳气在午夜最弱,夏季人体本来能量消耗就大,容易疲惫,抵御病痛的能力较低,所以睡前洗头,使水分滞留于头皮,头部的阳气遇冷而凝,长此下去,会导致气滞血瘀、经络阻闭。

  如果洗完头后即睡进空调间里,头部又对着冷空气吹,就会寒湿交加,最容易患病。睡到半夜会感到头皮局部有滞障麻木感,伴绵绵隐痛。次日清晨,更会头痛难忍。长此以往,还会引发一种称为头皮下静脉丛炎的疾病,体征检查可触及局部的头皮增厚、增粗,乃至皮下肿块隆起。

  因此提醒中老年人,睡觉前的最后一次冲凉,应避免将头发淋湿。

日期:2004年5月18日 - 来自[生活]栏目

春季话百日咳

  春天,幼儿容易被传染一种特殊的咳嗽病。其临床表现为阵发性痉挛性咳嗽以及咳后伴有特殊的吸气性回声:“喀喀……呕呕……喀喀喀……呕……”,好像鹭鸶叫一样,故谓“鹭鸶咳”,中医渭之“顿咳”。

  患儿在咳嗽时很痛苦,往往连续咳嗽几十声,涨得面红耳赤,眼泪鼻涕也一齐流出,直到粘痰咳出,或咳到引起呕吐,方能暂停缓解。在一天之内,反复发作,少则几次,多则几十次。本病一时难愈,有时要拖上二三个月,故渭“百日咳”。此病多发于三岁以下的婴幼儿,新生儿和乳幼儿易并发肺炎。如无并发症,预后一般良好,患病后可获得持久免疫力。

  有些家长错误地认为,“百日咳”要咳一百天,即使治疗也没有效果,因而采取消极等待的态度。应该指出,本病若早日治疗和加强护理,可以缩短病程,不一定会拖得很久;反之,听其自然发展,那就会咳上二三个月,不仅面目浮肿,脸色青暗、眼红、流鼻血,而且会因营养不良,抗病力下降,以致并发肺炎、脑炎等病。

  百日咳的简易中药方有:(1)百部、桑白皮、杏仁各6克煎水,化人冰糖10克,分三次服;(2)天将壳、批把叶(去毛)各10克煎水,化入冰糖15克,分三次服。

  在治疗期间,应加强护理,保持室内空气新鲜,阳光充足。室内不要吸烟,避免不必要的不良刺激,同时应给予患儿消化而富有营养的食品。被服用具等应曝晒或煮沸消毒。对患儿态度要和蔼,可以讲故事、做游戏以转移孩子的注意力,减少痉咳的次数。

  百日咳有传染性,在初患病的半月内传染性最强,应注意患病儿的隔离。在流行期间,可取独蒜两个、白菜根30克、白糖60克,煎汤当茶饮,有助干预防。

日期:2004年5月18日 - 来自[防病]栏目
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