主题:畸形

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脊柱裂

 脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背或腹侧形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形,临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。
基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:脑积水 脑室炎 肺炎 脑膜炎 瘫痪
治疗常识

就诊科室:外科 骨外科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 手术治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:75%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000——80000元)
温馨提示

注意预防感冒等疾病,避免随便使用药物为宜。在怀孕前三个月开始服用叶酸片的话是可以有效预防新生儿神经管畸形的情况。

日期:2018年5月15日 - 来自[背部]栏目
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无脑儿

 无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极原始,故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨,眼突出,颈短。若伴羊水过多常早产,不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型,一种类型是脑组织变性坏死突出颅外;另一种类型是脑组织未发育。
基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0005%

易感人群: 妊娠期女性

传染方式:无传染性

并发症:
治疗常识

就诊科室:妇产科 产科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:无法治愈,可终止妊娠

常用药品: 芪芳气血颗粒 归圆口服液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不致,市三甲医院约(3000---5000元)
温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

日期:2018年3月20日 - 来自[妇产科]栏目

军刀综合征

军刀综合征(scimitar syndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是右肺静脉开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征,其主要特征为:①右肺发育不全;②由于畸形的静脉,X线检查发现沿右心缘有弯刀状阴影;③心脏向右移位,近似右位心。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.0002%-0.0003%

易感人群: 婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:咳嗽 恶寒发热 咯血

治疗常识

就诊科室:外科 心胸外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:65%-75%

常用药品: 维生素E软胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 ——50000元)

温馨提示

保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。

日期:2018年3月3日 - 来自[胸外科]栏目
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脉管畸形

 脉管畸形是由衬有内皮细胞的无数血窦所组成。血窦的大小、形状不一,如海绵结构。窦腔内血液凝固而成血栓,并可钙化为静脉石。静脉畸形可用血管硬化剂行病变腔内注射,使病变纤维化、闭锁,致病变缩小或消失。常用药物为平阳霉素、博莱霉素等。注射时需压追周围组织,阻断血流,采用小剂量多点拄射,每次间隔7~10天。如疗效不好,则静外科手术切除或低温治疗。
基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0001%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:面瘫 瘫痪 失语症 失血性休克
治疗常识

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:60%

常用药品: 注射用盐酸平阳霉素 鱼肝油酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)
温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等

日期:2018年2月28日 - 来自[普通外科]栏目

浅谈耳部整形

医源世界:什么是小耳畸形呢? 谢洋春:

小耳畸形,医学规范名称为先天性小耳畸形(Microtia),或称为先天性外中耳畸形,主要表现为耳廓发育不全、通常伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。最常见为典型的III度小耳畸形,患者没有完整的外耳,只有一个卷曲的腊肠样或者花生状组织,也叫花生耳。II度小耳畸形则畸形程度较轻,看起来就像一个小型耳朵,I度小耳畸形是一个最小程度小耳畸形。

       在我国,每7000例新生儿中就有1例,出现先天性小耳缺陷。先天性小耳畸形是我国继唇腭裂之后,最为常见的面部先天畸形。据国内最新的流行病学资料统计:小耳畸形的发病率在国内为1:2000左右,男性多于女性,单例多于双侧,右侧多于左侧。

医源世界小耳畸形手术治疗方法、费用及时间分别是多少呢? 谢洋春:

目前耳再造在国内使用的方法主要是两种:皮肤扩张的方法,NAGATA的二期的方法。皮肤扩张的方法主要是针对耳后正常皮肤不多,皮肤厚的情况。一般是三期,第一期是耳后正常皮肤下放置扩张期,放置50毫升肾形扩张器,手术后8天开始注水扩张。每周三次,每次相隔一天,一般为一个月时间,量为60-80毫升。主要是根据对侧耳大小和残耳正常皮肤多少。等量够后,维持皮肤张力一个月。以防止二期皮肤的收缩。二期支架雕刻和植入。时间为两周左右。三期为耳甲腔再造,耳屏再造。费用为第一期为6000,二期为1。5万。三期为6000。该方法的优点是针对耳后皮肤少而厚的情况。其缺点是时间长,相应扩张阶段的风险大,有扩张失败,如皮肤破溃,裂开。皮瓣坏死。另外由于使用的耳后筋膜厚,形态上耳轮显厚,耳舟小,另外耳后瘢痕多些,损伤耳后感觉神经机会大,容易出现头皮的麻木等。 NAGATA的方法是针对耳后皮肤薄而多者。其优点是耳轮薄,耳后创伤小,无扩张的风险,治疗时间段。耳后瘢痕少。耳朵再造方法的选择关键是病人的自身条件,适合病人的方法就是能够获得最好效果的方法。

医源世界小耳畸形术后再造耳朵的护理有哪些方法呢? 谢洋春:

①拆线时间及护理。

小耳畸形手术后拆线时间和伤口的护理已经比较标准化。一般来说,第一次扩张器植入术后拆线需要等到14天,通常是注水3次以后,胸部手术和耳部切口拆线时间为10天左右。值得注意拆线后并不是说伤口完全愈合了,此时仅仅是初步愈合,如果用力撑切口,很容易裂开。切口完全愈合一般需要3个月的时间,如果伤口愈合不良往往会有比较明显的红色疤痕增生,这段时间需要进一步护理伤口。

②耳罩和紫药水使用

拆线后两周内耳后植皮区还是非常脆弱,睡觉应该佩戴耳罩,耳后避免摩擦,再造耳避免受压;根据恢复情况一般需要戴3个月左右时间。

拆线后即可摘掉纱布,切口暴露在空气中,如果有少量渗出可以涂紫药水保持干燥。

③血痂和消肿

如果耳后有轻度渗出,可以使用紫药水外涂收敛形成血痂,注意血痂护理不能沾水,可以酒精擦拭,一般两周自行干结脱落。如果血痂过厚,棉棒轻轻按压出现黄白色渗出,表明有痂下感染流脓可能,及时联系手术医生;血痂脱落干净再造耳开始消肿通常需要1个月时间,如果到时还有厚重血痂,请勿自行处理,这种情况最好联系手术医生。恢复顺利半年消肿完毕。耳后植皮区和皮瓣交界处往往会有轻度水泡,干燥后会形成暗红色血痂,说明伤口尚未完全愈合,一般在拆线两周内使用酒精或者碘伏棉球外涂伤口消毒。

④祛疤药物使用

耳后植皮区边缘尤其耳垂后是疤痕容易增生的地方,因为这里是多处皮肤衔接的地方,张力最大,建议再造耳血痂脱落后外涂芭克、舒痕、康瑞保、积雪苷祛疤药物或者贴疤痕敌等祛疤产品,利用药物促进伤口早期愈合,抑制成纤维细胞增生,减少疤痕的形成。

⑤饮食注意事项

手术后当天到3个月内:避免辛辣饮食、饮酒和吸烟,这些都会刺激伤口内的成纤维细胞增生,会让你的切口瘢痕长得更明显更难看。

专家说:任何手术都是有风险的,但随着外耳再造技术的成熟,影响手术效果的并发症越来越少见。 医源世界外耳再造手术有风险吗? 谢洋春:

任何手术都是有风险的,但随着外耳再造技术的成熟,影响手术效果的并发症越来越少见。偶然发生的并发症也可通过及时正确的处理得到良好的恢复。刚刚完成手术的再造耳显臃肿,有些细微结构不是很明显,3~6个月后,局部肿胀渐渐消退,皮瓣的颜色慢慢恢复正常,耳廓的细微结构也更加清晰。再经过一两次精细的耳修整手术,一个生动逼真、立体感强、活灵活现的耳朵就诞生了。 但是由于现代医疗技术的局限,再造的外耳和真的耳朵在质地上还是有一定的差异。一个成功的再造耳朵不仅从侧面看很逼真,而且从前面看和从后面看也和健侧耳朵大小相同,高低对成,耳颅角一致。

医源世界小耳再造术手术什么季节合适呢? 谢洋春:

随着生活条件的改善及医疗水平的提高,季节对手术的影响越来越小。多数孩子都利用寒、暑假来完成手术,这个季节既不耽误孩子的功课,又有充足的时间来进行手术和恢复,这是整形医院及医生工作的高峰期。建议家长可以根据自己的时间合理避开高峰期,术前与医生进行深入沟通,选择患者及医生合适的时机,更好地享受优质的服务。

医源世界烧伤后耳廓畸形的各种表现有哪些呢? 谢洋春:

外耳是人体的重要器官,正常形态是人体尤其是颜面容貌是否正常美丽的一关键因素。外耳是人体的暴露部位,往往容易受到各种物理化学因素的损伤导致畸形或者缺损。尽管耳廓的面积小,由于耳廓的特殊解剖结构,即薄皮肤无皮下脂肪,薄的软骨。由于耳廓为游离凸出头颅的结构。其一旦发生烧伤后并发感染导致软骨的炎症,由于血运差,而出现软骨的吸收,有些甚至导致整个耳廓坏死。烧伤的程度和面积不同往往导致不同程度的耳廓畸形和缺损。正常耳廓为精细的凸凹结构,在做修复和再造时往往不仅涉及到组织移植等外科基本理论同时又是精巧的雕刻技术。由于烧伤程度的不同,以烧伤后的处理是否及时和正确,往往导致不同程度的畸形,但一般都有瘢痕。瘢痕增生情况除烧伤外,其程度也和是否瘢痕体质有很大关系。此外表现为各种结构的缺损和畸形,耳廓的粘连,外耳道口的狭窄和闭锁;由于瘢痕挛缩及软骨的吸收变形出现菜花耳,、各种的耳廓缺损部分和全部,而前者根据部位有耳轮,耳上半,耳中及耳下半缺损,耳垂缺损。后者耳大部分及全部缺损。

日期:2018年1月18日 - 来自[医技讨论]栏目
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北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因

半侧颜面短小(Craniofacial Microsomia)是我国第二大颅面部先天畸形疾病,我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清,针对该病的分类学仍存在较大争议。目前,该病的病因学假说主要有两个:一是神经嵴细胞(Neural Crest Cell,NCC)在层离、转换、迁移、互作和分化过程受到干扰,二是面部发育过程局部缺血。虽然大多学者普遍认同第一个假说,但至今仍未找到更为确凿的证据。全基因组范围内筛查致病基因已经成功应用在大量的疾病中,此前该病的研究受限于样本获取困难而没有开展大规模的全基因组研究。

近日,中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究组与中国医学科学院整形外科医院合作,对后者近些年收集的约1400例半侧颜面短小畸形患者和3700份正常健康样本开展了全基因组关联研究,以定位该疾病的染色体易感区域。该项目采用全基因组芯片定位了13个与半侧颜面短小显著相关联的区域。对这些区域内的基因进行分析后,发现12个和NCC发育相关的基因,同时这些基因也参与到血管的发生当中,从而在遗传层面证实了半侧颜面短小的主要发病病因。研究人员还采用全基因组测序数据在这13个染色体区域内寻找致病突变,最后筛查到4个候选致病突变位点。

该研究极大地推动了对半侧颜面短小疾病的病因认知以及后续致病突变位点的发掘研究。此成果以Genome-wide Association Study Identifies Multiple Susceptibility Loci for Craniofacial Microsomia 为题发表在国际期刊Nature Communications 杂志上。

该研究是世界上首个对半侧颜面短小畸形开展的大规模全基因组研究,不仅揭示了遗传因素对该病有巨大贡献,还证实该病与第一大颅面部畸形唇腭裂存在不同的发病机制。该研究的成果将推动该病在其他人种中的遗传病因验证和发掘工作,将为彻底揭示该病病因提供支持,同时这些成果也为遗传咨询和诊断治疗提供了重要依据。

该项目获得国家自然科学基金委面上和青年项目的资助。

日期:2016年3月8日 - 来自[技术要闻]栏目

研究表明水质污染致野生中华鲟畸形和性别失调

 

中新社宜昌4月11日电(记者 郭晓莹)记者11日从中国长江三峡集团公司中华鲟研究所获悉,“国宝”中华鲟野生种群目前正面临着种群数量减少、生态环境变化等问题而难以繁殖。有研究表明,长江水体污染导致中华鲟幼鱼畸形和性别失调,使其自然繁殖难度进一步加大。

2014年11月至12月,中国科学院水生生物研究所、中国三峡集团中华鲟研究所、中国水产科学研究院、水利部中科院水工程生态研究所对中华鲟自然繁殖情况展开了监测,结果令人失望,他们没有监测到野生中华鲟的自然繁殖活动。这是继2013年首次确认中华鲟未进行自然繁殖后,连续第二年没有发现中华鲟进行自然繁殖活动。

“应该说我们面临的情况非常复杂,各种因素来自各个方面。”三峡集团中华鲟研究所副所长高勇表示,野生中华鲟目前面临繁殖困难,主要有三个方面的原因,一是种群数量减少,二是雌雄性比失调,三是长江流域生态环境变化。

有权威研究表明,长江水质的污染对中华鲟亲鱼的性腺发育、自然繁殖受精卵的孵化和幼鲟的发育都带来了巨大影响。

研究显示,长江沿岸城市生活污水和工厂排污,导致鱼类代谢障碍;印染等企业排放的高分子有机物,引起了水生生物癌变、畸形和基因突变。有科学家发现,长江野生中华鲟的鱼卵中含有TPT(三苯基锡),浓度足以使幼鱼致畸。2001年后,科研人员不断在长江发现躯体畸形和无眼的中华鲟幼鱼。

与此同时,受环境变化影响,野生中华鲟雌雄性别比例一路走高。数据显示,2005年中华鲟的雌雄比例达到7.40:1,目前已接近10:1。这意味着,即便雌鱼产下大量卵子,也无法受精繁殖。(原标题:研究表明水质污染致野生中华鲟畸形和性别失调)

 

日期:2015年4月12日 - 来自[技术要闻]栏目
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震惊!馋嘴妈妈孕期吃这些食物,易致胎儿畸形

宝宝的健康是准爸妈们的最大心愿,谁也不愿让先天缺陷折磨自己的宝宝。为此,准爸妈们一定要避开下列致畸食物。

yanny在怀孕前就很喜欢吃烧烤,怀孕后更是想吃,每隔两天便与家人到烧烤店吃羊肉串、牛肉串、烤羊排等。医生曾提醒她去做“优生四项”的检查,但家人以为多吃这些风味食品没啥大碍,也就没往心里去。今年8月杨某生下宝宝,可孩子是先天性头部畸形,身体肋骨也有轻度畸形。医生分析,胎儿出现畸形很可能与杨某贪吃烧烤感染弓形虫有关。

这个悲剧之所以会发生在yanny的身上,是因为她对孕期饮食禁忌了解不够,不知道胎儿畸形很可能“祸从口出”。其实,科学家们已经证实,某些食物确实具有致畸作用。宝宝健康是父母们的最大心愿,谁也不愿意这种悲剧发生在自己身上。如果yanny能早一些知道哪些食物会致畸,就能避免这个不幸了。

下面,专家将告诉各位准妈妈:胎儿致畸5大食物

1、 过多的酸性食物

—般来说,妇女在怀孕初期,常会出现恶心、呕吐等反应,而我国民间历来有用酸性食物来缓解孕期呕吐的做法,甚至有用酸性药物止呕的做法。这些方法是不可取的。

近年来,国外医学界有关研究机构明确指出,酸性食物和药物是导致畸胎的“元凶”之一。

在研究中发现,孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物,其体液会发生变化,形成一种“酸化”,进一步促使血中儿茶酚胺水平增高,从而引起孕妇烦躁不安、爱发脾气,易伤感等消极情绪。这种不良的消极情绪,可以使母体内的激素和其他有毒物质分泌增加,则是造成胎儿腭裂、唇裂及其他器官发育畸形的一个重要原因。与此同时,研究人员分别测定了不同时期胎儿组织和母体血液的酸碱度,认为在妊娠的最初半个月左右,不食或少食酸性食物或含酸性的药物(如维生素C、阿司匹林)等为佳。

温馨提示:从营养学角度出发,孕妇吃些酸味食物,能满足母体与胎儿对营养的需要,孕妇吃些酸味食物,能够帮助胎儿骨骼的生长发育。但是,物极必反,孕妇如食用大量的酸性食品,会使体内碱度下降,容易引起疲乏、无力,不仅容易使母体患某些疾病,更重要的是可因此而影响胎儿正常、健康地生长发育,情况严重者,甚至可导致胎儿畸形。

2、含有弓形虫的食物

几乎所有哺乳动物和禽类(如鼠类、猪、羊、牛、家兔和鸡、鸭、鹅等)都可以传染弓形虫。人类的传染源主要是这些动物的肉类,如火锅的烫涮时间过短、烧烤的温度不够,肉食的弓形虫没有杀死,就有传染的危险;生肉和熟食共用一个切菜砧板,生肉上的弓形虫就会污染熟食;污染的羊、牛奶也可以传染。我国人口的弓形虫感染率较低,可能与中国人熟食肉类的习惯有关,并非跟养宠物有关。

温馨提示:在怀孕早期急性感染弓形虫会导致胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、死胎等,新生儿可有抽搐、脑瘫、试听障碍、智力障碍等,其死亡率达72%。所以孕妈咪一定要避开弓形虫。

3、猪肝

芬兰和美国已向孕妇提出了应少吃猪肝的忠告。因为在给牲畜迅速催肥的现代饲料中,添加了过多的催肥剂,其中维生素A含量很高,致使它在动物肝脏中大量蓄积。孕妇过食猪肝,大量的维生素A便会很容易进入体内,对胎儿发育危害很大,甚至会致畸。

温馨提示:维生素A超量几乎对身体各个部分都会造成损害,包括眼睛、骨骼、血液、皮肤、中枢神经系统、肝脏、生殖和泌尿系统,可出现头昏、呕吐、头痛、皮肤受损、智力障碍和月经失调的现象,严重的甚至会失明和有生命危险。

4、久存的土豆

土豆中含有生物碱,存的越久的土豆生物碱含量越高。过多食用这种土豆,可影响胎儿正常发育,导致胎儿畸形。当然,人的个体差异很大,并非每个人食用后都会出现异常,但孕妇还是不吃为好,特别是不要吃长期贮存的土豆。

温馨提示:如果吃土豆时口中有点发麻的感觉,则表明该土豆中还含有较多的龙葵素,应立即停止食用,以防中毒。

5、受污染食物

美国曾在越南战场上大量使用除草剂,致使不少孕妇生下畸形儿,表现为眼脸缺损、额裂、骨化迟缓等。本世纪50年代初期,日本水误市的水域中发生了异常变化:鱼类飘浮在海面上,鸟儿在飞翔中掉到海里,贝类腐烂.海藻枯死。更有甚者,猫儿发疯痉挛,犹如醉酒,步态蹒跚,最后跳河“自杀”。1959年才证明猫是吃了水俣湾的含汞鱼、贝引起的。与此同时,出现了与猫类似的病人,特别是吃了被汞污染的鱼、贝等食物的孕妇,引起胎儿先天性汞中毒,出生后表现为发育不良,智力低下,有的还因脑损伤而致麻痹死亡。

温馨提示:孕妈咪缺乏无机盐或微量元素能致胎儿畸形,孕妇经常食用被污染的食物同样会引起胎儿畸形。被DDT、六六六等有机氯农药及有机汞农药西力生等蓄积性较强的农药污染的食物进入机体,毒物就会在孕妇体内蓄积经血液循环进入胎盘导致胎儿中毒,从而引起、畸胎、死胎等。



日期:2015年3月1日 - 来自[饮食与健康]栏目
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