来自北京大学，德国癌症研究中心等处的研究人员发表了题为“The chromatin remodeling complex NuRD establishes the poised state of rRNA genes characterized by bivalent histone modifications and altered nucleosome positions”的文章，发现了不同于以往所知核糖体基因启动子的一类新启动子，这种启动子介于转录活跃和转录抑制中间状态。这一相关成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
文章的通讯作者是北京大学陶伟教授，以及德国国家癌症研究所Ingrid Grummt教授，第一作者是陶伟实验室的博士生谢文兵、凌特和德国国家癌症研究所的周永刚博士。
细胞需要持续不断的核糖体合成来保证蛋白质的合成。核糖体RNA是由RNA聚合酶I来转录的，核糖体基因的转录水平主要由表观遗传机制来控制。这一机制能够高效快速地应答细胞分化、癌化、衰老等信号，来调整核糖体基因的表观遗传修饰状态，从而调控核糖体基因的表达和蛋白质合成水平，最终帮助完成细胞的各种生命活动。
在这篇文章中，研究人员发现在核糖体基因启动子区，除转录活跃和转录抑制两种状态的启动子外，还存在另外一类介于转录活跃和转录抑制中间状态的启动子，其核小体处于转录关闭的位置，但却是去甲基化的。
同时伴随着活跃和抑制性的组蛋白修饰，这类启动子上装配有转录起始复合体的前体，可被其它染色质改构复合体进一步调控到活跃转录的表观遗传修饰状态，最终导致转录起始复合体的组装完成和转录起始。细胞分化过程中核糖体基因的转录抑制，是由于这类启动子不能够被转换成转录活跃的启动子，导致核糖体基因的转录抑制。
这些研究表明核糖体基因启动子区域动态的表观遗传修饰调控，可调控转录起始复合体的组装和解聚循环。在应答细胞分化等细胞生命活动时，该动态过程被阻断在中间阶段，使得核糖体基因快速关闭。这种兼具活跃和抑制性的表观遗传修饰，也能够使核糖体基因在细胞活动需要时被快速激活。
表观遗传学研究近年来备受关注，北京大学在这一领域也获得了不少成果，比如北大医学部尚永丰教授研究组去年也获得了相关成果——揭示了一种组蛋白乙酰基转移酶HAT4的结构及功能特征。
他们利用基因重组技术分离纯化出活性HAT4并对其进行了特征鉴定，发现HAT4是一种B型组蛋白乙酰基转移酶。在体内试验中，研究人员进一步证实HAT4缺失可导致细胞内核小体组装修复，细胞增殖抑制，促使细胞对DNA损伤敏感，诱导细胞发生了凋亡。表明HAT4在维持基因组结构和功能中发挥了着极其重要的作用。
（生物通：万纹）
来自中科院上海生科院神经所的研究人员发表了题为“c-Maf is required for the development of dorsal horn laminae III/IV neurons and mechanoreceptive DRG axon projections”的文章，发现了转录因子c-Maf能调控脊髓背角及背根神经节中机械感觉神经元的发育，这揭示了c-Maf在脊髓背角III/IV层神经元发育、背根神经节RA LTM的发育及其投射建立中的重要作用。相关成果公布在The Journal of Neuroscience杂志上。
文章的通讯作者是神经所神经发育及其调控机理研究组程乐平研究员，第一作者是博士研究生胡佳和黄天文，其中程乐平研究员曾在美国哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所从事博士后研究，2005年回国进入上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所。
正常的躯体感觉依赖于外周背根神经节（DRG）及其投射区–脊髓背角神经元间建立精确的连接。机械刺激（包括物体质地、形状、振动及压力等信息）被外周感觉小体中的DRG机械感觉神经元接收，并向中枢投射至脊髓背角的III/IV层及脑形成触压觉。
目前已知一些分子在脊髓背角神经元、感知痛觉及本体感觉的DRG神经元的发育中发挥重要作用。然而，关于参与形成触压觉的脊髓背角III/IV层神经元及DRG中低阈值的机械感觉神经元（low-threshold mechanoreceptor, LTM）的发育，目前的报道还很少。
在这篇文章中，研究人员利用原位杂交及免疫组化染色等技术，发现转录因子c-Maf特异表达在脊髓背角的III/IV层神经元及背根神经节有髓鞘的中大直径神经元中。通过分析敲除小鼠的表型，发现c-Maf 调控脊髓背角III/IV层神经元的发育。
进一步实验表明，c-Maf 基因敲除特异影响表达MafA、Ret及GFRα2的快适应性（rapidly adapting, RA）LTM的发育及其向中枢脊髓背角III/IV层神经元与外周帕西尼氏小体（Pacinian corpuscles）的投射。该研究结果揭示了转录因子c-Maf在脊髓背角III/IV层神经元发育、背根神经节RA LTM的发育及其投射建立中的重要作用。
同期The Journal of Neuroscience杂志还发表了题为“c-Maf Helps Specify RA Afferent Fate（c-Maf 帮助决定RA传入纤维命运）”的点评文章，对这一成果进行了介绍。
程乐平研究组此前还曾在JBC杂志上发表了与另一研究组合作的成果：提出了不同转录因子的时空组合决定Nestin基因表达的新机制，这必将丰富人们对神经前体细胞的生物特性的认识。（来源：生物通 万纹）
近日，来自深圳华大基因研究院和台湾长庚大学的研究人员研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法，并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象，该成果于2012年2月12日在国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。本研究利用最新的RNA-seq技术对人类个体中的RNA编辑位点进行了准确、全面的检测和广泛的分析，对提高研究人员采用新一代测序技术对RNA编辑进行研究及进一步了解RNA编辑与人类发育以及正常或疾病等不同生理状态的关系发挥了重要的作用。
RNA编辑是指DNA转录成RNA前体（pre-RNA）后，RNA序列内一些特异位点的核苷酸发生删除、添加或修饰等变化，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程。这种改变影响了基因的表达，使得一个基因可能产生几种结构和功能不同的蛋白质。RNA编辑在灵长类进化和高级脑功能的发育等方面被视为重要因素。尽管科学家们已经对RNA编辑修饰机理进行了一些研究，如对遗传信息的改变、对RNA剪接和miRNA调控的影响等，但是对人类中RNA编辑的发生和作用仍知之甚少。因此，准确全面地对RNA编辑位点的鉴定和分析是深入理解转录后修饰相关机制等方面研究的关键一步。
去年5月份，来自美国宾夕法尼亚大学医学院及北卡罗来纳州立大学医学院的研究小组在《科学》（Science）杂志上发表了一篇关于“RNA与DNA序列存广泛差异”的文章。研究人员发现大量的RNA与其模板DNA序列不一致，他们在外显子中发现了超过1万个不同的位点。除部分不一致位点是已知的A到G的编辑类型外，该研究小组还观察到了所有12种可能的编辑类型，这表明mRNA有可能在将遗传信息从细胞DNA携带至蛋白质加工厂的过程中以某种未知的‘RNA编辑’机制进行了重新编辑，并且编辑发生的普遍性远超出原有的认识。如果这一研究发现被证实是真实的，将会导致分子生物学中的“遗传中心法则”被改写。然而，一些科学家对此持怀疑态度，他们认为很大一部分RNA和DNA不一致的位点有可能是研究人员在使用高通量测序仪进行测序时的系统误差或生物信息学分析方法不够严谨导致的假阳性。针对这些问题，华大基因的研究人员研发了一个更加严谨的算法解答读者提出的各项质疑，这将对这一领域的进一步研究带来极大的帮助。
在本研究中，科研人员采用新一代测序技术对已有全基因组测序的“炎黄一号”（YH）样本的类淋巴细胞系进行全转录组测序。通过比较分析，共鉴定出22，688个RNA编辑位点，其中有21，113个位点是由腺嘌呤（A）转变为鸟嘌呤（G）；有1，146个是单碱基之间的转换（包括嘌呤与嘌呤之间的替换或嘧啶与嘧啶之间的替换）；还有429个位点发生了单碱基颠换（嘌呤和嘧啶之间的替换）。目前，这些数据已经在线公开发布（http：//yheditome.genomics.cn/mgb2/gbrowse）。此外，科研人员还在miRNAs中发现了44个编辑位点，表明RNA编辑和miRNA介导的基因表达调控可能存在某种联系。
文章第一作者、华大基因科技合作事业部副总裁彭智宇说：“这些研究结果证明我们的新计算方法和流程能够精准、有效地对RNA编辑位点进行鉴定和分析。该方法在鉴定RNA编辑位点的过程中采用多重过滤方法，有效排除假阳性结果，消除偏差，从而可以准确全面的反映人类全基因组RNA编辑的情况。”
RNA-Seq技术又被称为“全转录组鸟枪法测序”技术，其作为一种新一代测序技术在基因表达定量和基因结构变化检测等方面具有不可比拟的优势。华大基因执行院长王俊教授说：“在这次研究中，我们采用了RNA-Seq技术对样本进行测序，并研发了一套更加精确的新型计算方法去全面、准确地挖掘人的转录组中所存在的RNA编辑位点。我们希望在将来该方法能够被应用于大规模的RNA编辑研究中，为深层揭示RNA水平上基因调控的分子机制提供科学手段。”
近日，中国科学院北京基因组研究所胡松年项目组利用新一代测序数据，运用生物信息学方法，在小鼠的几个组织中发现了几千个新的转录本。该研究成果的完成拓宽了转录组数据分析的思路，有利于更全面地认识小鼠的转录组组成，并进一步补充了其基因组的注释，相关成果论文在frontiers in genetics杂志发表。
本研究运用通过去除核糖体技术构建的转录组文库的二代测序数据，该项技术理论上可以捕获较全面的RNA分子。通过深入分析，在小鼠的大脑、睾丸和胚胎干细胞中发现了几千个新的转录本（大部分是非编码RNA）。这些新检测到的转录本与转录起始和延伸的信号密切相关，在这些转录本上游，科研人员看到了H3K4me3,RNAPII结合位点和CAGE等标志转录起始的特征。而且这些转录本的基因组位置、外显子序列和启动子经过了进化的选择，由此可以看出它们潜在的功能性。
这些结果定义了一个小鼠基因组的新的转录本集合，这些转录本在小鼠的细胞和组织中有一定的功能。
转录组研究是一种被广泛应用的、从整体的层次研究材料中基因表达与调控的研究手段，在探索生命过程以及形形色色的生物学问题，如疾病发生等的研究中发挥重要的作用。以前的转录组研究主要侧重于对mRNA的研究，随着不同类型RNA分子的发现以及其重要生物学功能的揭示，转录组的研究内容也随之拓展。新一代测序技术以其高通量数据的产出为鉴定低丰度表达的转录本提供了机会，另一方面，文库构建技术的发展也使科研人员有机会更高效全面的捕获RNA分子。人们将有机会更全面深入地认识转录组，并在此基础上开展研究。
