尽管人类基因组测序已经完成，科学家们仍在试图寻找将这一成果应用于帮助人们，例如用于治疗疾病的途径。如麻省大学遗传学家Jacob Mayfield指出的：“大家轻易地就将人类基因组当做了大奖，但我们现在意识到这还只是迈出第一步。”
Mayfield补充说：“我们现在开始了解到我们感兴趣想知道的信息关键在于基因组之间的比较。随着社会向着个体化、基因组医学转变。我们真正掌握我们所知道的东西还有大量的研究工作需要开展。随着我们在DNA水平上揭示新的变异，我们还必须阐明它们的影响。为了了解遗传差异对于整个生物体的意义，我们必须找到新的途径来查询功能。而目前由于基因互作导致的诸如红发之类的性状我们都无法理解，就更不要说它们是如何致病了。”
为了解析这一问题及帮助治疗人类疾病，Mayfield和加州大学伯克利分校的同事们设计了一种新技术通过将各种人类等位基因（单基因的选择性序列）导入到酵母细胞中来检测它们的影响。在导入酵母后，就可通过比较克隆生长来揭示功能性的差异。研究人员将这一技术发布在4月的《Genetics》杂志上。
在新研究中，Mayfield研究小组首次利用DNA序列数据库挑选出了高胱氨酸尿症（homocystinuria）阳性检测的各种基因序列。高胱氨酸尿症是一种代谢性疾病，可引起诸如血凝块、智力发育迟缓和其他一系列轻微或严重的症状。一种称之为胱硫醚β合酶(CBS)的基因缺陷通常是导致该病的原因。由于早期干预可以消除严重症状，从20世纪70年代开始就对该病进行新生儿筛查。
研究人员选择了来自84位患者的CBS基因序列，利用一个称为定点诱变（site-directed mutagenesis）的过程生成了一段匹配患者序列的重组DNA。每个基因在单个DNA位点上都不同于其他的。
随后，研究人员将每个变异转导到一个酵母细胞中，生成了在CBS基因单位点不同的84个酵母菌株。另外作为对照，研究人员还构建出了包含CBS基因全功能主要等位基因的对照菌株。
“一旦我们将等位基因导入到酵母，我们就可以开展实验在培养皿及培养液中生成克隆来检测它们是否具有功能性，”Mayfield解释说。轻微突变的等位基因或可使酵母细胞正常生长，而严重的突变细胞则根本无法生长。大多数变异的功能都介于两者之间。“当你知道两种序列的差异在于何处，你就可以开始鉴别影响生物学功能的改变。
而Mayfield认为这一研究项目真正有趣和令人感到兴奋之处在于了解了如何治疗疾病。一些高胱氨酸尿症患者会对单一的维生素B6补充剂产生反应，而另一些则需要严格的饮食限制才能避免疾病症状。在培养液中对酵母开展一系列实验，研究人员将不同水平的维生素B6添加到84个疾病等位基因中，发现37%的等位基因的功能被维生素B6修复。在临床上，你可以预期具有这些等位基因的患者会对B6治疗产生反应。
Mayfield 说：“这种新方法使我们获得了关于等位基因功能的信息，也可适用于其他的疾病基因。可开展相似的研究针对需要维生素辅因子的代谢性疾病和蛋白。我们的研究结果表明单独基因序列还不足以描述完整的故事。这还只是从获得基因组信息到进入临床治疗的第一步。我们还不能说能治疗这一疾病，但它确实是一个好消息。”
（生物通：何嫱）
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目前，市场上有不少假冒伪劣药品，专家教大家从5点下手，辨别药品真假。
1.查看有无批准文号和注明生产单位：首先应查看药品的标签或包装上是否印有卫生部门的批准文号和工商注册商标以及生产批号；同时检查包装上是否标明生产厂家、厂址，药品的主要成分、适应症、用法、用量、禁忌和注意事项等。无上述号码和内容者，一般均为伪劣品。
2.注意印刷质量：正品包装和标签一般都较正规，整齐美观，字迹清晰，色彩鲜明；伪劣品一般外包装材料不是正规印刷厂印制，质量较差，低劣粗糙，如色泽暗淡模糊，缺乏光泽，色彩套印不严密，常留有“飞白”。
3.注意包装材料质量：正品包装材质一般较好，密封也较严密；伪劣品包装纸质较低劣，塑料袋封口粗糙，有皱缩或焦痕，有的用回收的盒子或瓶子包装，瓶盖不严密，该用蜡封的没有蜡封。
4.注意药品外观品质：①片剂正品一般加工精良，表面细腻，色泽纯正，颗粒完整；伪劣品一般表面粗糙，色泽较差，颜色不均，有的还有麻点、斑痕，或凹凸不平，或有粘片，片剂瓶内有碎片、粉末。②正品针剂澄清透明；伪劣品澄明度较差，有时有沉淀或絮状杂物，封口长短不一，甚至有药液泄漏现象。③正品胶囊色泽纯净，内含颗粒均匀；伪劣品胶囊色泽差，内含物颗粒不均。
5.尤其注意贵重或紧缺药品：对贵重中、西成药或紧缺药品药材的选购要特别谨慎。伪劣品多数出现在这些药品上。（辛琅）
国产天然牛黄有京牛黄、东牛黄、西牛黄3种；进口天然牛黄有澳洲牛黄、金山牛黄和印度牛黄3种。
牛黄的形状鉴别方法：一是观察胆黄。天然胆黄多呈卵圆形，类球体，表面黄红色至棕黄色，细腻稍有光泽。有的表面挂有一层黑色光泽的薄膜，习称“乌金衣”，质更佳。有的具龟裂纹、体轻、质酥脆，易分层剥落。断面金黄色，可见紧密细腻的同心层纹。有的夹有白心，气清香，味苦而后甜，有清凉感，嚼之易碎，不粘牙。二是看管黄。天然牛黄的管黄呈短管状或破碎为片状，表面棕褐色，较粗糙，有裂纹及小突起，质松脆，断面外周有层纹、中心部槽朽状或中空。有的色黑、质坚、断面无层纹、质量次。牛黄以身干、表面光泽细腻，断面层纹薄而整齐，味苦而甘，清香而凉，无杂质者为佳。
鉴别真假牛黄可用水试法：用无色透明的玻璃杯，装入清水半杯，取牛黄少许投入水中，真品吸水不变质，水不浑浊、不变色、无油脂等漂浮物；假牛黄入水即迅速膨胀而崩解，水变浑浊或染色，有油状漂浮物。此外，还可采用指甲法，即取牛黄粉末少许，用水润湿后涂于指甲上，正品使指甲呈黄色，并经久不褪，伪品则不能。假者味苦如黄连，无清凉感，入口即化糊状，如嚼绿豆粉。
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