【关键词】 DiGeorge综合征;先天性
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三四对咽囊综合征,临床上比较少见，现将我科治疗的1例报告如下。
1 病历摘要
患儿女，25天，以间断抽搐15天为主诉入院。生后10天无明显诱因出现间断抽搐，表现为头后仰，双眼上翻，四肢抖动，持续约30 s自行缓解，于外院治疗无效来我院。妊娠期无感染病史，否认放射性物质接触史。患儿入院后哭闹不止，多汗。查体：T 36.5 ℃，P 150次/min，R 48次/min，神志清，兴奋状，前囟平软，2.0 cm×1.5 cm，双肺听诊呼吸音粗，未及啰音，心率150次/min，律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹平软，肝脾未及，四肢肌张力增强，肢温，原始反射存在。辅助检查：血常规：WBC 8.3×109/L,Hb 124 g/L,PLT 350×109/L;血气分析：pH 7.38~7.44，PCO2 27 mm Hg，PO2 82 mm Hg，BE -7.8~-9.1 mmol/L，Ca2+ 0.50~0.62 mmol/L;血清离子：总Ca2+ 1.32 mmol/L，Mg2+ 0.53 mmol/L，ALP 427.2 u/L，P 3.58 mmol/L， K+ 4.5 mmol/L,Na+ 140 mmol/L,Cl- 107.4 mmol/L，PTH 1.2 pg/ml(正常值14~72 pg/ml);尿常规：pH 6.5，比重1.025,淋巴细胞亚群：总TC 41%，总BC 21%，头MRI及动态脑电图均未见异常;胸腺CT及胸腺增强CT提示胸腺小，双肺炎症。入院后予多次纠酸，连续静脉补钙8天(2 ml/kg，2次/d)，深部肌肉注射硫酸镁3天(0.2 ml/kg，1次/d)，患儿仍间断抽搐3次/d，复查血镁升至正常，但血总钙仍维持在1.35 mmol/L 左右，血清钙0.53 mmol/L左右，代酸无明显好转，同时复查PTH也无明显上升，肺炎难以控制。诊断：先天性胸腺部分发育不全低镁血症新生儿肺炎。向家属交代病情，家属退院，1周后患儿死亡。
2 讨论
先天性胸腺发育不全是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷，在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。是因22 q 11.2染色体缺陷所致[1]，属X染色体隐性遗传，常伴有胸腺缺如、免疫缺如、主动脉弓异常、甲状旁腺功能低下及反复感染[2]。该类患儿出生后可有以下临床表现：(1)特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形;(2)顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正;(3)主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐四联征等。新生儿期以后，可反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。
在临床上该类病例以胸腺部分发育不全即不完全型多见，完全型常在生后早期死亡。不完全型常常表现为反复感染不易控制，细胞免疫缺陷，有报道应用胸腺肽治疗后效果佳[3]。该病例主要以顽固性低钙抽搐补钙无效、放射线检查、反复感染不易控制均支持胸腺部分发育不全诊断。总之，在临床工作中对顽固性低钙抽搐补钙无效，反复感染不易治愈的患儿应及时做放射线胸腺方面检查和免疫学方面检查，以便早期发现和早期诊断。
【参考文献】
1 Chro DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome: the chromosome 22 q 11.2 deletion syndrome.Adv Exp Med Biol，2007，601:37-49.
2 金汉珍，黄德珉，官希吉.实用新生儿学，第3版，北京：人民卫生出版社，2001，820.
【关键词】 软骨发育不全;X线诊断
本院选择2000—2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。
1 概述
1.1 概念
小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等，是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现四肢短小，躯干近于不正常的比例的短小畸形[1]。
1.2 病因
软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变[2]。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。
1.3 病理
软骨发育不全的主要病理表现为管状骨骺板软骨细胞排列异常，软骨细胞增殖及成熟发生障碍，软骨基质缺乏，能形成正常的先期钙化带，影响骨骼长轴生长。但骨膜下成骨仍然生长，故管状骨短而管径相对增粗。发生在头颅则见颅底软化骨障碍，颅底短缩，枕骨大孔变小，斜坡加深，而颅盖骨发育正常，故小儿头颅相对增大[1]。
2 资料与方法
2.1 一般资料
本文共收集本院2000—2010年期间就诊患儿13例，其中男8例，女5例。年龄1岁以内5例，1～5岁6例，5～10岁2例。主要表现：大部分出生后即见头大、四肢短，其后生长发育较正常小儿迟缓。年龄大者表现为：身材矮小(侏儒)、头颅较大、塌鼻、下颌突出、胸椎后突，腰椎前突、胸腔扁而小，肋骨异常的短，手指粗而短，分开，呈“三叉戟”，下肢呈弓形，走路呈滚动步态，但智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，生理功能大多正常。
2.2 X线表现
2.2.1 颅骨
颅盖骨较大，颅底和面骨发育不良，颅底短缩，颅底部及颅底孔变小，枕大孔狭窄，前额突出，下颌骨发育无明显迟缓表现。见图1。
2.2.2 脊柱
本组患儿中1岁以内病例脊柱椎体变化明显，呈不规则变扁，后缘凹陷，椎间隙变宽。而年龄较大儿童中有2例见椎体前缘变尖，主要为L1、L2变化明显;有8例骶椎发育较小、后翘，腰骶角增大;椎弓间距小于正常值。见图2、图3。
2.2.3 骨盆
骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹成鱼口状。髋臼上缘变宽且呈水平状。见图4。
2.2.4 长骨
肱骨及股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚。股骨、胫骨、桡骨干骺端增宽，欠光整或毛糙，中央凹陷呈“杯口”状或“V”状，骨骺陷入其中，以膝关节为明显。见图5、图6。
2.2.5 手骨
掌指骨粗短，诸手指近于等长。见图7。 图1 小儿软骨发育不全颅骨X线表现图2 小儿软骨发育不全骶椎X线表现图3 小儿软骨发育不全脊椎X线表现图4 小儿软骨发育不全骨盆X线表现图5 小儿软骨发育不全肱骨X线表现图6 小儿软骨发育不全股骨X线表现图7 小儿软骨发育不全手骨X线表现
3 讨论
3.1 诊断要点
本病X线征象以长骨、腰椎、骨盆改变较具特点，诊断要点[3]如下：(1)智力正常，呈短肢形侏儒，外观上头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出，腹膨隆，臀翘，“三叉手”。(2)颅底短，颅盖相对较大，枕大孔狭窄。(3)椎体较小，椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小，与正常者不同。(4)骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹呈鱼口状。髋臼上缘变宽呈水平状。(5)软骨生成障碍，骨化不良，而膜内成骨正常，致使四肢长骨对称性短粗，干骺端增宽，凹陷，骺核出现延迟并见包埋。在本组病例中大部分(2)(3)线征较明显，有重要的临床诊断意义。
3.2 鉴别诊断
3.2.1 本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别
但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄，无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。
3.2.2 本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别
粘多糖贮积症Ⅰ型主要特点为发病早、生长和智力障碍、特征性面容、角膜浑浊、骨骼成型障碍(以骨干改变明显)。区别要点：(1)四肢骨：管状骨主要表现为骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。骨干的一端或两端变尖。上肢改变明显，以肱骨改变颇具特征。手短，管骨粗短，近端收缩呈圆锥形变尖，指骨远端变尖，末节指骨发育不良。(2)躯干：腰1、2椎体发育不良、变小及向后移位，脊柱向后成角畸形。椎体前缘上部缺如，下部呈喙状突出。肋骨增宽、脊柱端变细，形如船桨状。(3)头颅：头颅增大呈积水型，蝶鞍前后径增大呈“乙”形。粘多糖贮积症Ⅳ型与粘多糖贮积症Ⅰ型区别点类似，其脊柱的典型改变为椎体普遍性变扁，椎间隙相对增宽，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形或中部呈舌状前突。智力一般正常，呈短躯干型侏儒，管状骨以骨骺和干骺端改变明显。
【参考文献】
1 曹来宾.骨与关节X线诊断学,第2版.济南：山东科学技术出版社, 2001:156.
2 李铁一.儿科X线诊断学.天津：天津科学技术出版社，2004:11.
3 赵宏,赵润博.小儿软骨发育不良的X线分析.中国医学影像技术,2007：1582.
40岁的美国俄勒冈州波特兰市男子马特·岗恩堪称是一名“文身狂人”——由于天生患有一种罕见怪病导致他的肌肉发育不全，过去26年来，马特不停地在自己身体上进行文身，试图掩饰他的身体缺陷。如今，马特全身从头到脚98%的部位都被各种与国际象棋有关的文身图案所覆盖——甚至就连他的舌头也未能幸免！更让人目瞪口呆的是，目前马特正打算在他的两只眼球表面也文上图案，从而令自己成为全世界文身最多、最彻底的人！当马特的这一惊人计划曝光后，立即将许多美国人都雷得外焦里嫩。(旺旺)
【关键词】 软骨 发育
原著标题：Abbildungen und Beschreibungen einiger MiBgeburten.
原著作者：Soemmering Samuel Thomas(1755-1830)
刊载杂志：Mainz.Universitt sbuchhandlung,Seite 30,1791.
原著摘译：报告1例四肢显著短小的女婴，附有测量值和图绘（略）。其特点是四肢短，相比之下头部很大，鼻根部凹陷，肱骨、肘、桡骨呈块状并有异常弯曲，大体上貌似佝偻病儿童。据此，笔者认为该畸形由骨骼疾病所致。（众多学者认为，该病例是软骨发育不全症最早的报告）。
作者简介：单鹏程（1983-），男，在读博士，主要研究方向：关节外科，（电话）13581556637，（电子信箱）shanpc@sina.com
作者单位：山东省千佛山医院骨科
【关键词】 锁颅发育不全；畸形
锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形，是一种遗传性疾病，临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例，现报告如下。
1 病历摘要
患者，男，34岁，已婚，因“机器绞伤致右前臂疼痛伴功能障碍2 h”入院。入院时一般情况良好，心肺腹查无特殊，面部较小，前囟未闭，胸廓横径缩小，双侧锁骨于中外份不连，其内侧份变细，以右侧明显，并可推动，双肩关节向前侧动度增加，左下肢短缩约3 cm，右前臂肿胀，见假关节活动。患者家族中祖父母、父母及兄弟无类似病史，患者儿子面部较小，眉间距增加，未能进一步追踪病史。辅助检查：X线片提示右尺桡骨骨折;进一步行相关X线片检查提示如下。（1） 头颅：颅缝增宽，前囟未闭，见图1；（2） 锁骨：双侧锁骨均与肩峰端不连，右侧锁骨内侧份细小，见图2；（3） 骨盆：骨盆各骨发育不良，耻骨联合距离增大，约1.5 cm；骶髂关节间隙增大，约0.6 cm;左侧髋臼变浅，左股骨头变小，大转子及股骨干等向上方移位，见图3；（4） 脊柱：C5～7及T1等椎体脊柱裂，见图4。行右尺桡骨骨折切开复位钢板内固定术。
2 讨论
锁骨颅骨发育不全综合征属常染色体显性遗传病，据王莹等研究结果，Cbfa 1基因的突变被认为是引起该疾病的病因［1］。该病为先天性骨骼系统发育畸形，系由于膜性骨骨化不充分，特别是锁骨和颅骨，而代之以纤维组织，亦有学者认为系锁骨在胚胎阶段，两个软骨的骨化中心不相愈合所致，耻骨亦可发生同样变化，锁骨缺如常两侧对称，临床上主要表现为颅面部不成比例，面部较小以及锁骨发育不良致双肩活动度增加，常伴有恒齿迟出，骨盆、脊柱的成骨不全［2］。其主要的X线表现为：头颅横径增加，额顶骨膜状骨成骨受阻而呈现普遍性骨质疏松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼眶距离过远等；锁骨可见单侧或双侧的部分或完全缺如［3］。该患者除锁骨颅骨发育畸形外还伴有耻骨、髋臼的发育不良及脊柱裂、髋内翻等多种畸形。该病在儿童期已有骨骼发育不良的表现，可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。
锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常，不需特殊治疗，但如有血管神经卡压症状，则需要进行矫形减压治疗；颌面部的畸形可进行相应的正畸治疗。
【参考文献】
1 王莹，吴华，张晓霞，等.家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测.中华口腔医学杂志，2005，40（6）：459-462.
2 郭世绂.临床骨科解剖学.天津：天津科学技术出版社，1986，364.
3 上海第一医学院.X线放射学.上海：上海科学技术出版社，1982，431-432.
作者单位：四川德阳，德阳市第五人民医院
【关键词】 儿童肺发育不全
肺不发育或发育不全是种少见的先天性肺部疾病，通常认为是由于胚芽原形质或胚浆先天性缺陷造成肺血管、呼吸器官的发育障碍所致。我院通过支气管造影确诊为肺发育不全2例，现报告如下。
1 病例资料
例1，患儿，男，7岁。体检发现左侧胸壁塌陷，无症状。家族史无特殊。X线摄片拟诊左肺不张或肺发育不全。2001年入院检查发现左耳畸形，左胸塌陷。叩诊心界左移。听诊左肺呼吸音减低。后前位X线胸片示左肺容积明显缩小，肺野透亮度亦减低，肺纹理稀少。气管、心脏明显左移。心左缘模糊不清。左膈抬高。左肺容积增大，呈气肺状，肺纹理增多。第二、三胸椎椎体畸形。左侧第一肋缺如。支气管造影见左侧各级支气管管径明显细小，分支稀少。左下叶仅有一条细小的后基底段支气管残留，其余各支均缺如。肺功能测定，肺活量1600 ml（62%），最大通气量39 L/min（36.5%）,提示肺功能严重降低。临床确诊为左肺发育不全（Ⅲ型），伴第二、三胸椎椎体畸形，左第一肋缺如及左耳畸形。
例2，患儿，男，10岁。出生10个月后有发热，咳嗽。X线胸片检查拟诊为肺不张或肺先天性畸形。2003年X线胸片复查同前。无症状。入院检查发现右胸廓塌陷，肺部听诊右上呼吸音减低，右下呼吸音消失。心界右移，心尖界右移，心尖搏动移至右第四肋间锁骨中线处。后前位X线胸片见心脏明显右移，占据右下胸腔。右肺容积明显缩小，仅右上肺野透亮，肺纹理稀少。右侧胸廓塌陷，肋间隙变狭；左肺容积明显扩大，透亮度增加。支气管造影示气管明显右移，右上叶各级支气管细小靠拢，右中、下叶缺如；左侧各级支气管充盈正常。心电图见V5仍呈正常的qR图形，提示为心脏右移。临床确诊为右肺发育不全（Ⅲ型）。
2 讨论
Schneider根据病理解剖将肺不发育分为三型。Ⅰ型指患侧无肺、支气管和肺血管，气管自然延伸至健支气管，无主支气管分叉和隆突。Ⅱ型指患侧无肺组织，仅有一段主支气管的盲囊。Ⅲ型指患侧有很小的发育极差的支气管始基与发育不全的残余肺组织相连。该肺有胎儿肺特点，即有肺不张，少数肺泡及结缔组织条索，且不分叶。Ⅰ型、Ⅱ型为肺不发育，Ⅲ型为肺发育不全。国内已报道10例（均为Ⅰ、Ⅱ型）。本组报道2例属Ⅲ型，共12例肺不发育，男7例，女5例。除无气管死婴1例外，年龄1个月～17岁，平均为16.3岁。属Ⅰ型3例，Ⅱ型7例，Ⅲ型2例，部位：双侧1例，左侧8例，右侧3例，以左侧为多，见表1。表1 12例肺不发育不发育和全病例概况注：*无气管及支气管
肺不发育和发育不全患者多无症状，于体检时发现。常见的症状为轻度间歇性呼吸困难，患者易并发呼吸道感染。由于胚胎时期骨性胸廓的发育不受肺发育的影响，新生儿、幼儿的胸廓可对称。但长期肺容积的缩小，可使学龄以上儿童及成人的患侧胸部发生塌陷。约60%病例可伴有其他部位的畸形。肺不发育与肺发育不全的X线平片征象相似，可显示心脏向患侧移位，患侧胸上部均可显示含气的肺组织。但肺不发育上胸部的透亮肺组织系对侧肺疝；而肺发育不全则为残留的胎儿型肺组织。可通过支气管造影确诊后分型。本组两侧残留发育不全肺组织的X线表现均为肺纹理残缺、细小、透亮度低、容积缩小，无代偿性肺气肿。
肺发育不全的X线征象常可与肺叶不张胸膜增厚、右位心等相混淆。肺叶不张引起的胸廓塌陷、心脏移位程度较轻，且上叶或下叶肺不张常可分别在上、下纵隔旁见到三角致密阴影。分层摄影如在致密阴影中看到条状透亮的支气管阴影则有助于肺不张的诊断，但要确诊有赖于支气管造影。肺动脉、心血管造影对诊断也有帮助，可显示相应的肺叶动脉缺如并能发现并存的血管畸形。胸膜增厚也可表现为患侧密度增高、胸廓塌陷和心脏移位，但程度较轻，支气管造影常显示支气管靠拢或伴有部分支气管变形、扩张。右位心可用心电图检查鉴别，V5出现正常的左心室图形通常可排除右位心。
作者单位：014040 内蒙古包头，包头第三医院
【关键词】 软骨病；软骨发育不全；染色体疾病
１ 临床资料
患儿，男，2月，足月顺产，生后即发现四肢短小，尤以股部为著，而躯干正常。生后吃奶、反应正常。家族中无同类疾病，其两个姐姐发育正常，其母年龄37岁，孕2月龄时其母因阑尾炎输过液。查体：一般情况好，四肢短小，双上肢伸直指尖达不到髋，躯干正常。头围42 cm，身长58 cm，上臂长19 cm，下肢长21 cm，上部量40 cm，下部量18 cm，身体中点在脐上5 cm。孕8月龄时胎儿超声：双顶径9 cm，股骨长52 cm。X线检查：四肢骨均示粗短，双肱骨、股骨、胫骨干骺端增宽、膨大。双侧肋骨肋弓处增宽。腰椎间增宽，椎弓根显示欠清。诊断：软骨发育不全。
２ 讨论
软骨发育不全是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常［1］。本病一般为常染色体显性遗传，约80%病例散发在父母兄弟均正常的家庭，可能由于基因突变所致［2］。本病在10 000～２５ ０００个新生儿中有1例发生，母亲年龄越大，所生小儿发病率越高。诊断上根据典型体征、X线检查不难做出诊断，但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗，不主张早坐、立、行；出现股胫骨内翻畸形，可手术矫形；出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘突出可根据情况决定是否手术。
参考文献
１． 胡亚美，江载芳．诸福棠实用儿科学［Ｍ］．第七版．北京：人民卫生出版社，2002．２３４５
２． 王成林，林贵．罕见病少见病的诊断与治疗［Ｍ］．北京：人民卫生出版社，1999．６９５
滨州市人民医院 滨州市 256610；滨城区第三中学
先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体数目畸变综合征,常见核型为47，XXY。即患者比正常男性多了一条X染色体。约每1000名男性中有一人患此症。在不育男性中占l/10。
主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)大于身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布,25%的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。患者可结婚，绝大多数不育。
