一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。
近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。
他们使用了一个独特的，被称为“four core genotypes”的老鼠模型，来区分性腺性别（睾丸或者卵巢）及性染色体(XX或者XY)的作用。利用这种模型，他们产生了性腺性别为雌性及雄性的老鼠，而且它们具有的是XX或者XY性染色体。
为了排除性激素的作用，揭示性染色体对肥胖的作用，他们切除了老鼠的性腺。结果发现，具有XX性染色体的老鼠，不论它们是何种性腺表型，它们均表现出约2倍的肥胖，需要摄取更多的食物量。而且，具有两个X染色体的老鼠在高脂肪饮食环境下，体重增加加速，具有发达的脂肪肝和提高的血脂及胰岛素水平。
对性染色体为XO和XXY的老鼠，进一步的遗传学研究表明，XX及XY老鼠表型的差异可归咎于细胞内X染色体的数目，而不是Y染色体的数目。
研究发现，一些基因能够逃避X染色体的失活，对比于XY老鼠，这些基因在XX老鼠的脂肪组织及肝脏内表现出高表达水平，可能因此促进了肥胖的性别差异。Karen Reue表示，该研究第一次阐明了性染色体数目促进了肥胖及代谢的性别差异。
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
5月15日，国际著名杂志Cell Research在线发表了Yongchao Zhao 和Yi Sun的研究论文“CUL4B ubiquitin ligase in mouse development： A model for human X-linked mental retardation syndrome？”
研究者利用Cre-loxP系统构建了CUL4B条件性敲除小鼠。他们发现，CUL4B可通过影响来源于卵黄囊的血液供应及胚胎细胞的细胞周期调控来调节小鼠的发育。该研究表明，CUL4B基因虽然在小鼠胚胎本身的发育中可有可无，但却在胚胎额外组织的发育中发挥重要的作用。可存活的CUL4B基因敲除小鼠首次为研究X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者的神经和行为缺陷提供了动物模型。
在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。
Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。与之相反，活化的X染色体周围包裹着Tsix基因的转录物。而Tsix正是Xist的反义序列。
本文作者在过去的研究中发现，由X染色体编码的E3泛素连接酶RNF12在小鼠胚胎干细胞的分化过程中表达量上调。该蛋白可以提高Xist的转录活性，从而促进X染色体沉默，但这一过程中具体的机制尚不清楚。
本文中，研究者认为，多能性因子REX1是RNF12在失活X染色体过程中的重要靶蛋白，RNF12能通过泛素化途径降解REX1。在敲除了RNF12的胚胎干细胞中，REX1的表达水平上调。研究者通过染色质免疫共沉淀技术在X染色体上Xist与Tsix的结合区域找到REX1的结合位点。在雌性胚胎干细胞中，过表达REX1会抑制Xist的转录和X染色体的失活。而REX1杂合的雄性胚胎干细胞表现出异位X染色体失活。研究人员就此得出，RNF12通过下调REX1导致X染色体沉默，这是X染色体失活机制中的一条重要途径。此外，REX1与Xist只在哺乳动物中表达，说明这两个基因是与X染色体沉默共同进化的。
许多年以后男人将会消失？这是前段时间科学界发现决定男性特征的Y染色体上的基因数目在不断减少后出现的一种极端推论，英国研究人员就此表示，他们进行的一项最新研究表明Y染色体不会消失。
Y染色体是男性所独有的、决定男性特征的染色体。之前有研究发现，Y染色体上的基因数目在不断减少，按此速度推算在约1000万年后Y染色体将完全消失，有人因此做出了男人将随之消失的推论。
英国伦敦大学学院等机构研究人员在新一期美国《国家科学院学报》PNAS上报告说，这种极端推论是站不住脚的，对鸡的W染色体的分析就可以说明这一点。在鸡的遗传物质中，存在一种W染色体，它是母鸡所独有的，其作用与人类男性的Y染色体大致相当。研究人员调查了一些不同种类的鸡的遗传进化的情况，结果发现，在斗鸡等长期重视雄性特征的鸡中，雌斗鸡W染色体的确出现了退化；但是在另一些蛋鸡中，W染色体的功能却得到了加强。与下蛋相联系的是繁殖能力，而繁殖能力对一个物种来说是至关重要的，正是这个进化上的大前提确保了母鸡W染色体的持续存在甚至加强。
进行研究的朱迪思·曼克教授说，男性Y染色体的情况也差不多，虽然Y染色体上的基因在过去不断减少，但剩下的部分在生育中发挥着非常重要的作用，从长期来看Y染色体应该不会消失。
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。
此外，研究人员对特纳氏综合症的IPSCs进行了非整倍体对胚胎早期发育影响的深入探索，发现在特纳氏综合症的诱导性多能干细胞的早期发育过程中，与胎盘相关的基因CSF2RA的表达水平较正常的多能性细胞低。
该项研究指出，关键基因表达剂量的减少可能导致特纳综合症的胚胎的胎盘发育不全，最终引发流产。该成果已于2012年1月1日发表在国际学术期刊Human Molecular Genetics。
非整倍体是指整倍染色体中缺少或额外多出一条或若干条染色体。非整倍体胚胎在早期发育过程中约有2/3会自发流产，存活到出生后的新生儿一般都有严重的由于器官发育畸形而导致的生理疾病和智力障碍，严重的在出生后一年内死亡。目前关于染色体非整倍体综合症的发病机理不明，由于材料难以获得，相关研究进展缓慢。
该项研究建立的非整倍体诱导性多能干细胞为进一步研究其他非整倍体胚胎早期发育过程中出现的问题提供了干细胞来源。
以前的研究显示男人Y染色体正在萎缩，而男人在接下来500万年内会完全消失。
科学家研究了相似于男人Y染色体的鸡W染色体，结果发现这些染色体虽然在收缩，但剩余部分对生育力来说依然具有重要意义。
新浪科技讯 北京时间5月11日消息，据国外媒体报道，以前的研究显示男人Y染色体正在萎缩，而男人在接下来500万年内会完全消失。但最新的研究发现这个观点可能并不正确。
科学家研究了相似于男人Y染色体的鸡W染色体，结果发现这些染色体虽然在收缩，但剩余部分对生育力来说依然具有重要意义。3亿年前Y染色体约有1400个基因，如今却只有45个，相差甚远，于是一些科学家就提出男人正面对灭绝危机的理论。
《美国国家科学院院刊》刊登了这项新研究。科学家用母鸡W染色体这一特定例子，研究了性染色体上的基因是如何世代遗传的，以及它们和生育力的关系等。结果表明这些染色体在过去数百万年里确实收缩不少，失去许多原始基因，但剩余染色体在预测生育力上依然扮演着极其重要的角色，从而推翻了了男人可能绝种的理论。
该研究报告资深作者、伦敦大学学院遗传学、进化与环境系的朱迪斯-曼科教授表示：“Y染色体不会消失，不会像有些科学家以前认为的那样成为遗传荒地。”母鸡W染色体完全类似于男人Y染色体，因为它们都是性染色体，雄性和雌性繁殖时不会重组，但这个基因组的其他部分就会重新组合。重组使连锁基因从染色体上分离出来，而连锁基因使选择更有效，有助摆脱缺损突变。
以前，有些科学家认为，Y和W染色体注定要灭亡，因为它们不能重组。但在这项新研究中，瑞典农业大学、伦敦大学学院和牛津大学研究人员比较了不同鸡品种W染色体上的DNA区。通过计算蛋的数量，就能轻易地计算出这些母鸡的生育率。
他们拿一年产蛋250多个的米诺卡鸡和来亨鸡这两个品种的遗传信息比较了横滨鸡和Old English Game鸡这两个战斗和羽毛鸡品种，还研究了鸡的一个野生原种。这些研究人员测量了所有品种W连锁基因的基因表达水平，结果发现选择产蛋多的鸡品种致使产蛋品种中几乎所有W连锁基因的基因表达有所增强。与此同时，战斗和羽毛鸡品种的选择造成W基因表达缺失。这意味着和生育力有关的特定雌性的选择在塑造W染色体上扮演者重要角色。虽然所有问题都和没有重组有关，但该染色体能对选择作出反应。
曼科表示：“我们的研究结果表明，男人Y染色体和母鸡W染色体对生育力至关重要。这是W连锁基因进化而来的能力，是它们生存下来的关键。研究表明Y染色体和W染色体不会消失，会存在很长时间。”(秋凌)
摘要：一般来说，胎儿在脱离母体时，我们才能够根据其外生殖器的不同形状粗略地辨别男女性别。有“小鸡鸡”的是男孩子，没有的就理所当然的是女孩子了。其实，真正的男女之别，在精子和卵子结合成为受精卵的一刻就已...即将发布
新浪科技讯 北京时间2月24日消息，据国外媒体报道，近期对于恒河猴进行的一项研究显示，社会上盛传的所谓Y染色体将逐渐消失，并最终导致雄性灭亡的传闻并非事实。雄性DNA在早期确实经历过迅速的衰落，但是这一趋势已经被遏制。
研究人员表示他们希望这一发现将终结这一有关雄性染色体危机的谣言。这一谣言声称在过去3亿年内，Y染色体已经从1400组基因下降为今天的仅有45组。这种理论被称作“腐烂的Y染色体”，这一理论认为Y染色体将不断缩减直至消亡。
研究人员此次考察了恒河猴的基因演化情况，发现它们仅保留下了其祖先大约3%的常染色体。而在染色体更古老的位置上，在过去的2500万年内则未丢失任何一组基因。
美国怀特海德生物医药研究所生物学教授大卫·佩吉(David Page)说：“在过去10年间，流行的一种观点就是认为Y染色体正在消失。抛开这种说法是否有其坚实的科学基础不说，这种说法的传播速度之快令人惊讶，并且人们都深信不疑。”
他说：“几乎人人都来向我求证这个问题。这个想法实在太有说服力，它甚至阻碍了我们去探究有关Y染色体的实质性问题。在历史的早期，Y染色体确实经历过高速的基因丧失，速度极快。但随后这一速度就减缓了，这一趋势现在仍在持续。”
研究人员们表示Y染色体的演化总的来说就是从一开始的急剧衰落过渡到之后的严格保护。
实验室研究员詹妮弗·休斯(Jennifer Hughes)的早期工作证明了人类男性的Y染色体在过去600万年内一直保持了稳定。她说：“我们一直致力于开发一种明确的方式来揭开Y染色体头上笼罩着的神秘面纱。”
她说：“现在，我们的经验数据向这一传统的流行观念提出了挑战。恒河猴的雄性Y染色体和人类男性的Y染色体都没有出现丢失情况，很显然Y染色体并不会消失。”佩吉教授补充道：“这篇论文粉碎了有关Y染色体将消失的谣言。有了我们的这些数据，我认为任何人都无法否认这一事实。”(晨风)
