主题:遗传

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弗里德赖希共济失调(

 弗里德赖希共济失调( Friedreich’s ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病,其发病率约为1 ~2/ 10 万人。好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。
基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.003%

易感人群: 好发为青少年

传染方式:无传染性

并发症:心肌病 营养不良
治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:需终身服药治疗

治愈率:0.001%

常用药品: 参志胶囊 宁心益智胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000——50000元)
温馨提示

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

日期:2018年3月15日 - 来自[神经病学]栏目
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哮喘病因

哮喘是在遗传易感性的基础上经由环境因素相互作用而发生的疾病。遗传易感性涉及多个基因及其相互作用,致病的环境因素也是多种多样。

遗传因素(20%):

遗传这是最主要的宿主因素。未有一个已知基因存在于两个或以上的研究人群,这说明基因间的相互作用可能更为重要,也再次印证了哮喘的多基因遗传特性。

肥胖因素15%):

肥胖是哮喘发病的独立危险因素,尤其是对女性。肥胖的哮喘患者,治疗起来更困难。

接触过敏原10%):

1、吸入过敏原是哮喘的诱因,这一观点已广为接受。尘螨(Dermatophagoides sp.)是诱发哮喘发作的最为常见的吸入过敏原。

2、过敏原与哮喘发病的关系就比较复杂,可能受到过敏原的种类、暴露的剂量、暴露的时间、暴露时宿主的年龄以及宿主的遗传特征等多种因素影响。

吸烟15%):

1、宫内以及出生后接触吸烟烟雾,可增加患儿出现哮喘样症状的风险。

2、吸烟对哮喘患者有严重的负面影响:可导致哮喘频繁发作,肺功能衰退速度加快,病情更严重,住院率增加,削弱皮质激素的作用,死亡率更高。

空气污染因素10%):

1、空气污染物,如二氧化硫、臭氧,可以诱发哮喘发作。

2、空气污染物对哮喘患病率的影响仍未确定。交通尾气污染严重的城市,并未发现哮喘患病率升高。

日期:2018年2月19日 - 来自[关注哮喘]栏目

高脂血症是如何遗传的?

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            高脂血通常在肥胖人群中高发,也算是常见的一种疾病,随着医学科技的提高,发现很多高脂血症与遗传因素有关,今天我们一起来了解一下,高脂血症怎么遗传?

           据了解,直到现在大部分医学专家们认为,高脂血症究竟会不会遗传,不能一概而论。从原因方面解释,因为引起血脂升高的原因是多方面的,除遗传因素外,外界因素的作用也是非常重要的。

           部分高脂血症可遗传:许多高脂血症具有家族聚积性,有明显的遗传倾向。这些高脂血症统称为家族性高脂血症。有些家族性高脂血症的遗传基因缺陷已基本清楚。如家族性高胆固醇血症,它是一种常染色体显性遗传性疾病。由于基因突变,使细胞膜表面的脂蛋白受体完全或部分缺乏,血脂清除受阻,造成血总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高。

           这类病人常有皮肤多部位的黄色瘤,并过早地发生冠心病。这种突变的基因可从上一代传给下一代,引起下一代也发生高脂血症,主要由遗传所致。一般而言,有血脂代谢异常家族史者后代出现血脂异常的机会较多。临床上,更常见的一种所谓“多基因的”高胆固醇血症,虽然有家族聚集性,但目前尚不能检测出具体的异常基因。

 

日期:2017年12月9日 - 来自[遗传疾病]栏目
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【学在交医】医学遗传与胚胎发育教学团队

【编者按】上海交通大学医学院(原上海第二医科大学)经历65年的岁月洗礼,始终以卓越医学创新人才培养为目标,强化以综合能力培养和综合教学评价为核心的“厚基础、强实践、重转化、塑规范、融国际”的交大医学“...即将发布

日期:2017年10月26日 - 来自[上海交通大学医学院]栏目

已批准的人类遗传资源行政许可项目信息汇总(2017年第十九批)

序号审批号年度(批次)项目名称申请单位/人/主管部门合作单位批准时间1国科遗办审字〔2017〕1699号2017(19)一项随机、双盲、双模拟、平行分组Ⅲ期临床研究,评价每天一次口服TAK-43810...即将发布

日期:2017年10月24日 - 来自[技术要闻]栏目
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朱之悌基金奖励林木遗传育种新秀

本报讯日前,一项专门用于奖励全国林木遗传育种科学界青年佼佼者的基金在北京设立。这项基金以已故中国工程院院士朱之悌的名字命名,旨在传承和弘扬一心为国育良材的精神,重点奖励全国积极促进林木育种科学进步...即将发布

日期:2017年10月24日 - 来自[技术要闻]栏目

张亚平团队揭示非洲家犬抵御疟原虫侵害遗传机制

中国科学院昆明动物所张亚平院士团队首次揭示家犬在伴随人类的过程中适应非洲炎热自然环境的遗传机制,为今后非洲人群疟疾研究工作提供重要靶点和参考,这是该研究团队在推动万犬基因组计划发展中取得的又一新成...即将发布

日期:2017年10月24日 - 来自[技术要闻]栏目
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开启石榴基因组秘密之门

秦改花供图 素有多子多福寓意的石榴,是从古至今深受人们喜爱的一种果品。石榴缘何多籽?石榴果实怎么那么鲜艳?石榴为何具有保健功能?有关石榴的一系列问题吸引着各国科学家为之探索。 为了破解这些问题背后...即将发布

日期:2017年9月6日 - 来自[技术要闻]栏目
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