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Marfan综合征并视网膜脱离2例

【关键词】  Marfan综合征

     1  病历摘要

    例1,患者,女,12岁。因双眼视力下降7年余,加重6个月入院。患者5岁发现双眼视力不佳。8岁在当地医院诊“近视”,戴镜不能矫正。现在省盲校就读。2年前右眼前有黑影飘动,6个月前右眼视力下降达眼前手动,右眼前也出现黑影飘动,因双眼视力下降明显,左眼球萎缩来诊。其父有Marfan综合征家族史。查体:瘦长体型,身高150 cm,指间距大于身高。下部量与上部量之差(cm)大于7 cm。 肩胛骨如翼状。主动脉第二听诊区可闻及收缩期杂音。右眼视力:光感,矫正不提高,眼压T-2,眼球轻度萎缩,外斜约15 °,前房深,虹膜震颤,瞳孔圆,直径约2 mm,晶体混浊,并向鼻侧移位,1~3点颞侧脱离的网膜上可见裂孔;左眼视力:0.08,矫正不提高,眼压T-1,眼位正,前房深,瞳孔圆,直径约2 mm,虹膜震颤,晶体混浊,向鼻侧移位。眼底:2~5点处视网膜呈灰白色隆起,高起约2 D,血管迂回爬行其上,并有波动感,可见裂孔。双眼B超检查:玻璃体暗区可见点状弱回声,后运动阳性,并见颞侧及颞下方球壁前-膜状强回声光带,垂直球壁运动,与乳头相牵。右眼轴长24.5 mm,左眼轴长25.1 mm。提示:双眼玻璃体混浊,双眼视网膜脱离。诊断:Marfan综合征并视网膜脱离。分别行小切口、晶状体吸除,保留晶状体后囊膜悬韧带。折叠人工晶体一襻睫状沟悬吊,另一襻及人工晶体的光学部则置于保留的晶状体囊膜上。术后1个月再分别行双眼网膜裂孔、变性区及可疑处冷凝,赤道部眼外2~3 mm硅胶带环扎或结合硅胶块在裂孔处加压,放出视网膜下液。术后第一天,术眼视力光感。20天复诊,网膜复位较好,眼压正常。9个月复诊:右眼视力:0.06,左眼视力:0.2。

    例2,患者,男,14岁。主诉双眼自幼视物不清,加重1年,否认家族Marfan综合征病史。全身检查:体型瘦长,身高165 cm,四肢细长,蜘蛛足样指趾,鸡胸,心脏无异常。眼部检查:右眼视力:手动/眼前,不能矫正。左眼视力:指数/30 cm。矫正0.03(-9D),双眼角膜透明,虹膜震颤,晶状体均向颞上移位,晶体均轻度混浊。双眼均颞侧两个象限网膜脱离,裂孔位于锯齿缘并见网膜格子样、霜样变性,双眼眼球水平震颤。眼压:右眼5 mm Hg,左眼10.1 mm Hg。诊断:Marfan综合征并视网膜脱离。眼B超提示,右眼轴长29.66 mm,左眼轴长28.40 mm,视网膜脱离。手术方法同例1。但未植入人工晶体,术后配镜治疗。

    2  讨论

    Marfan综合征又名细长指趾综合征,为一种常染色体显性遗传的生长发育异常综合征。以眼、心血管和骨骼肌系统异常为特征。眼部最常见为晶状体异位,尤其是向上和向颞侧移位,伴脉络膜和黄斑缺损,合并青光眼、视网膜脱离、眼球震颤,斜视、弱视等并发症。伴有视网膜脱离者占10%~25%[1]。

    Marfan综合征的晶状体脱位的治疗一直是比较困难的,因为这类病人不仅全身情况不佳,而且自幼患病,眼并发症多[2]。尤其合并视网膜脱离时摘除脱位的晶状体手术风险大,视力损害甚至眼球萎缩的风险极大。如不及时治疗,也可面临同样的后果。所以积极采取适当的手术治疗,可以挽救一部分有用视力,提高生活质量。这一点应在术前反复向家长交代清楚。

    本组2例4眼均以晶体吸除及巩膜环扎加压手术,术后视网膜复位良好。对这类病人除非PVR严重和后部裂孔眼,不行玻璃体手术联合晶体摘除手术。因为,一方面增加了手术操作,加重术后眼内反应。另一方面也破坏了眼内屏障,引起暴发脉络膜出血等并发症几率增高。所以,术式选择必须慎重,选择损伤小,方法简单的术式为此类病人的手术原则[3]。

【参考文献】
  1 Loewenstein A,bareguet IS,Juan ED,et al.Retinal detachment in Marfan Syndrome.Retina,2000,20:358.

2 李凤鸣.眼科全书.北京:人民卫生出版社,1996,3710.

3 谢江斌,陈铁南,周凌.Marfan综合征晶状体半脱位的手术治疗探讨.中国实用眼科杂志,2005,23(1):52-54.


作者单位:1 110032 辽宁沈阳,沈阳市儿童医院眼科(中国医科大学在读研究生) 2 110005 辽宁沈阳,中国医科大学附属四院眼科(△通讯作者)

日期:2008年5月30日 - 来自[2007年第4卷第2期]栏目
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Marfan综合征晶状体半脱位的双手法晶状体注吸术治疗

    Marfan综合征是一种先天性中胚叶发育不良性疾病,骨骼、心血管及眼部受累为其特征。眼部病变多由于晶状体悬韧带脆弱,引起晶状体向上或鼻上半脱位,严重影响视力者需要手术治疗,手术方法的选择及操作需根据术眼的具体病情确定。笔者报告1例Marfan综合征患者重度晶状体半脱位施行双手法晶状体注吸术治疗成功的病例如下。

  1  临床资料

  1.1  一般资料  患者,男,17岁。以双眼视力障碍于2005年7月5日来我院就诊。检查视力右眼0.08,左眼0.06,均不能矫正。眼压:右眼17.5mmHg、左眼18mmHg。双眼结膜不充血,角膜透明,前房下部略深,虹膜微震颤,瞳孔圆,直径3mm,对光反应较迟钝,晶状体向上半脱位,瞳孔不易散大,散瞳后可见下方晶状体悬韧带。眼底视神经盘纵椭圆形,有颞侧弧形斑,豹纹状眼底,视网膜血管无异常。超声波测定眼轴长度:右眼25.25mm,左眼25.50mm。患者身体瘦长(身高175cm、体重61kg),皮下脂肪缺少,肌张力弛缓,关节松弛,四肢及手足细长、蜘蛛状指(趾),超声心动图示主动脉内径增宽,二尖瓣前后叶脱垂,符合Marfan综合征诊断,但无家族病史。

  1.2  治疗  由于本例晶状体半脱位较重,扩瞳又较困难,不适于做晶状体囊袋张力环手术,两眼分别施行双手法晶状体注吸术。局部麻醉,于10点和2点位各作一透明角膜切口,向前房注入1.4%透明质酸钠(Healon)。用撕囊镊分别在中周边部晶状体前囊作1个直径为1.5~2mm小的撕囊口。由此一侧撕囊口伸入灌注液套管,另一侧撕囊口伸入吸引套管,两手操作,在灌注液套管内注入平衡盐液(BSS)液化晶状体,同时由吸引套管吸出液化晶状体皮质。注液管不仅灌注BSS,且有助于固定晶状体在中央部位置,便于在直视下吸出。在完全吸出晶状体皮质后,吸引套管抽出,代之以玻璃体切割器,切除晶状体囊膜及少量前段玻璃体,前房灌注BSS,角膜基质水化闭合切口。术毕用1%托品卡胺3次/d滴眼1周,典必殊滴眼液3~2次/d滴眼4周。

  1.3  结果  术后2个月验光配镜矫正双侧无晶状体眼视力,右眼+9.50D=0.4,左眼+10.0D=0.5。

  2  讨论

  Marfan综合征晶状体半脱位较重影响患眼视力时需要手术治疗,但脱位晶状体的处理较棘手,既往施行囊内或囊外晶状体摘除,再选择前房型人工晶状体(IOL)植入或后房型IOL巩膜缝线固定[1]。前房IOL植入日久对角膜内皮和房角损伤[2],巩膜缝线法手术费时较长,损伤大,对玻璃体搅动多,易增加术眼日后发生视网膜脱离的几率或继发青光眼。目前最理想的治疗是应用晶状体囊袋张力环,有利于术中操作,防止IOL倾斜与偏位,减少并发症发生,可解决因晶状体悬韧带断裂后造成后房型IOL植入困难的问题[3],缺点是此种手术方法仅适用于轻、中度晶状体半脱位。如重度晶状体半脱位,难以在晶状体前囊中央作直径5.5~6.0mm环形撕囊,且有些Marfan综合征病例的瞳孔小,瞳孔开大肌发育不良,应用扩瞳剂也不易使瞳孔散大,术中需要用虹膜拉钩,术后可致瞳孔变形。对此重度晶状体半脱位病例,Sinha等[4]提出在晶状体中周边部位作2个小撕囊口,施行双手法晶状体注吸手术。其所施行的5例(10眼)Marfan综合征重度晶状体半脱位手术都很成功,术后最佳矫正视力可达0.66。佐证本例手术的成功经验,笔者认为对于Marfan综合征重度晶状体半脱位病例,施行小切口双手法晶状体注吸是安全、简便和有效的,可以在直视下完全吸出晶状体皮质,术后可以恢复较好的有用视力。

  【参考文献】

  1  苏龙,刘金义,张红,等.Marfan综合征晶状体半脱位的手术治疗.中国实用眼科杂志,2003,21(8):617.

  2  焦剑,莫宾,刘武.Marfan综合征前房型人工晶状体植入术后晚期并发症一例.眼科,2005,14:22-23.

  3  焦惠英,程婷玉,余秋蓉,等.晶状体囊袋张力环在Marfan综合征晶状体半脱位治疗中的作用.临床眼科杂志,2005,13:44-45.

  4  Sinha R,Sharma N,Vajpayee RB,et al.Intralenticular bimanual irrigation:aspiration for subluxated lens in Marfans syndrome.J Cataract Refract Surg,2005,31:1281-1286.

  作者单位: 116033 辽宁大连,大连市第三医院眼科

  (编辑:夏  琳)

日期:2006年9月5日 - 来自[2005年第2卷第10期]栏目

Marfans综合征脊柱侧凸症术前后的护理

  【摘要】  目的  提高对Marfans综合征的认识和护理水平。方法  总结我院收治的5例Marfans综合征的病例特点和护理经验。结果  5例就诊年龄10~18岁,4例在术前经过系统护理,5例术后均未出现严重并发症。结论  加强对Marfans综合征的术前系统护理是预防术后出现心肺功能不全的重要措施之一。

  【关键词】  Marfans综合征,脊柱侧凸;护理

  The nursing on Marfans syndrome around the operation on scoliosis
SHEN Huan-lian,LIU Rui-yun,LIU Hui-yun,et al.The Third Hospital Affiliated to Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine,Guangzhou 510000,China

  【Abstract】  Objective  To improve the nursing skills for Marfans syndrome.Methods  5 patients with Marfans syndrome,who received surgical therapy,were reviewed about clinical traits and the experience of nursing.Results  Of 5 cases aged 10~18years,4 patients received systemic nursing before procedure.No patients suffered from severe complications.Conclusion  The pre-operative systematic nursing is one of most important means to prevent the complications of cardiopulmonary dysfunction post-operation.

  【Key words】  Marfans syndrome;scoliosis;nursing

  Marfans综合征又称蜘蛛指(趾)征(Arachnodactyly),有公认的家族遗传性[1],是一种涉及到心脑血管、眼、骨骼及骨骼肌系统的临床综合征。而骨骼系统畸形主要包括胸段或胸腰段脊柱及胸壁畸形(漏斗胸或鸡胸),可导致胸腔容积的改变使肺通气功能受限。最近的研究证实,其发病原因是胶原纤维形成酶的先天性缺陷所致[2]。基因与遗传学的最新研究结果表明,Marfans综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由第17对染色体短臂位置异常所致[3],其涉及范围包括骨骼肌系统、心脑血管系统及眼。Marfans综合征合并脊柱畸形近几年报道越来越多。患者的术前术后护理,对于患者的恢复起到很大的作用,我院1992~2005年共收治5例Marfans综合征合并脊柱侧凸的患儿,通过系统的术前术后护理,达到满意的疗效。现总结如下。

  1  临床资料

  1.1  一般资料  本组共5例患者,男2例,女3例。就诊年龄10~18岁,KINGⅠ型2例,KINGⅡ型1例,KINGⅢ和KING Ⅳ型各1例,Cobb角(主弯)在40°~60° 3例,Cobb角在60°以上2例,术前经过系统护理者4例,未作系统护理者1例,伴有严重心肺疾患者2例。

  1.2  诊断标准[3]  (1)顶椎偏移:弧度顶点椎体偏离躯干中线的距离(apex vertebral translocation,AVT)的变化。(2)顶椎旋转度:弧度顶点椎体旋转度(apex vertebral rotation,AVR)的变化。(3)Cobbs角的变化。(4)躯干移位程度(trunk shift,TS)的变化。(5)身高/坐高的变化。(6)查体:瘦长体型,长型头,手指细长,双手和双足伸长如蜘蛛指(趾)样,腕征、拇征阳性。胸廓可见鸡胸、漏斗胸畸形,呼吸活动度不对称,胸廓呼吸运动受限,腹式呼吸为主,双上肺可闻管状呼吸音,双下肺闻及少量胸膜摩擦音。脊柱侧凸,平背畸形,肩胛骨后凸。四肢感觉、运动均正常。(7)血生化检查示:碱性磷酸酶升高(129u/L),血磷稍高(4.7mg/dl)。心电图检查,心脏彩超检查。肺功能:呈限制性通气障碍,用力肺活量(FVC)<0.9/L,用力呼气容量(FEV)0.1%,最大肺活量(VC Max)84.4%[4]。

  1.3  手术方法  单纯后路矫形4例,前路矫形1例,中华长城撑开4例,U形杠1例。融合范围应比特发性脊柱侧弯多2~3个椎体,并加大植骨量,以防止术后假关节出现,必要时可重复植骨,以获得稳定的融合。前路采用右侧开胸前路T5~12松解植骨融合术。手术中发现右侧胸腔积液1例,后路采用后正中切口。

  2  护理方法

  2.1  术前护理  患者的术前护理对患者术中的安全和术后的恢复起到关键的作用。Marfans综合征常合并后凸畸形使矫形困难,并易出现神经系统并发症。基于本病特点,如果确诊此病,应尽早治疗。早期保守治疗除佩戴支具外,牵引、体操、电刺激都应考虑进行。而且支具的佩戴时间应适当延长,并严密观察弯度的变化。如果保守治疗无效,应尽早手术治疗。

  2.1.1  支具的佩带  患者Cobb角<20°,无神经症状,发展较慢,患者年龄较小,应该加以佩戴支具,在医师的指导下,按照身体的尺寸来佩戴。注意骨骼隆突处避免压伤,每年进行复查,观察患者的身体以及骨骼的发育情况,如病情发展快或者出现神经症状,进行手术治疗[5]。

  2.1.2  牵引治疗  患者在保守治疗时应该在医师指导下进行腰椎牵引,牵引重量根据患者的身体情况来决定,一般重量约10kg,每次30min,每天一次,如果患者在牵引过程中出现四肢麻木情况应该停止牵引治疗。

  2.1.3  电刺激治疗  电刺激能够兴奋肌肉,减少肌肉的萎缩,同时也能够兴奋神经,促进神经的恢复。一般情况下,刺激量在患者能够忍受为度,时间约每次30min。

  2.1.4  腰背肌锻炼  加强腰背肌锻炼能够预防脊柱畸形或者减少畸形的发生,使术后的患者能够维持手术的矫正效果,具体锻炼方法可以分为五点式、三点式等,力度要循序渐进,应以患者不感到过累为度,更不能出现神经症状。

  2.1.5  生命体征的检测  此类患者常伴有呼吸、心脏疾患。术前对患者生命体征全面的评估在手术过程中非常重要。对伴有胸膜炎或者胸腔积液的患者要了解患者的体温变化,注意保暖,了解患者的肺活量和血氧饱和度变化。对于伴有心脏疾患者,要了解患者的心率和脉搏变化。

  2.2  术中护理  此类患者在手术时有较大的风险,术中可以导致瘫痪或者有生命危险,无论麻醉医师、手术医师或者护士都应该观察患者的病情和生命体征的变化。

  无论是前路手术或者是后路手术,皆采用在全麻下行矫形术。手术过程中,血氧饱和度维持在98%~100%之间,心率80~100次/min,血压100/70mmHg,PCO245mmHg。脊髓损伤是矫形过程中常见的并发症,为增加术中的安全性,1973年Stagnara描述了一种痛觉与意识分离方法,即临床常用的唤醒试验(wake-up test)。但是由于此方法有很多不便,近几年逐渐被淘汰。目前临床多采用脊髓功能的电子监护,其原理是:当周围神经受到刺激时,可产生诱发电位,通过精密电子设备可以在脊髓或大脑皮质测到体感诱发电位(somatosensory evoked potential,SEP),SEP的变化有效反映了脊髓后柱的功能情况。如果术中发现SEP的变化,特别是潜伏期的变化,应该采取相应的治疗措施[6]。

  2.3  术后护理  由于此类患者并发症较多,术后要严密观察患者的生命体征改变,如血氧饱和度、心率、呼吸、潮气量等的改变。发现有急性肺水肿的要紧急气管切开,有大量胸腔积液和气胸的要进行胸腔穿刺,必要时转入ICU进行治疗。本组患者无1例出现此类严重并发症。除进行基本的护理外,还要观察患者双下肢和二便的变化,如出现双下肢麻木进行性加重者应及时报告,采取紧急处理。对该类患者远期的护理,要求患者卧床休息1~2月外,还要患者佩戴1个月~半年的支具,逐渐进行腰背肌肉的锻炼,定期复查了解术后的改变

  3  讨论

  Marfans综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾患,常累及心脏、眼睛及骨骼、肌肉系统。其骨科的主要临床表现为脊柱侧凸、胸廓畸形、硬膜膨出、关节韧带松弛和髋臼突出等。其诊断标准为:典型的家族史;心血管系统异常(主动脉根部扩张和/或二尖瓣脱垂);晶状体脱位;骨骼异常(四肢过长、上下身比例失调、脊柱侧凸等)。以上四项中出现二项就可确诊[1]。Marfans综合征合并脊柱侧凸弯曲病情加重快,保守治疗效果不佳,融合后假关节发生率高是该病的特点。1978年Dr.Winter[7]较系统地介绍了该病合并脊柱畸形的特点及治疗原则,并与同期治疗的特发性脊柱侧凸进行比较后指出,柔软及迅速加重的弯度是脊柱畸形的特点,而早期坚固的后路融合是防止侧凸加重的关键。Amis等[8]报道8例该病的治疗护理经过,重点介绍了保守治疗的经验,提出早期保守治疗应以支具治疗为主,佩戴支具的时间应适当延长,并辅以电刺激、体操、牵引等方法,以控制弯度的加重。我们通过对此类患者的治疗与护理,发现该病护理有以下特点应引起重视:(1)Marfans综合征合并脊柱侧凸的弯度发展很快,尤其是在青春发育高峰期比一般特发性脊柱侧凸的发展快1倍左右。所以对患者要不断观察脊柱的发育;(2)术前进行系统的肌肉和神经锻炼对术后的矫形有重要作用;(3)术中要进行神经和生命体征的监测,对于伴有气胸患者要观察血气的变化;(4)术后要进行必要的系统护理,发现有脊髓损伤的表现及时报告医师;(5)此类患者常合并后凸畸形使矫形困难,并易出现神经并发症。因此一旦确诊此病,应尽早治疗,术前后腰背肌锻炼、术中术后有效护理在疗效中起到一定的作用。

  【参考文献】

  1  Pyeritzre,Mckusick VA.The Marfan syndrome :Diagnosis and management.N Engl J Med,1979,300:772-777.

  2  Boucek RJ,Noblele NL,Ganjasmithz,et al.The Marfans syndrome: A deficienty inchemically stable collagen cross links.N Engl J Med,1981,305:988-991;804-808.

  3  张学军,于凤章,等.肩胛骨矫形术治疗先天性高肩胛症.中华小儿外科杂志,2003,24(1):26.

  4  刘广源,沈建雄,等.特发性脊柱侧凸与椎高肌肌纤维类型的改变.脊柱外科杂志,2004 ,2(6):360-362.

  5  Lipton G E,Guille J T,Kumar SJ.Surgical treatment of scoliosis in Marfan syndrome: guide lines for a successful outcome.J Pediatrorthop,2002,22:302-307.

  6  金大地.现代脊柱外科手术学.北京:人民军医出版社,2001:312-314.

  7  Robins PR,Moe JH,Winter RB.Scoliosis in Marfans syndrome.J Bone Joint Surg,1995,57:358-368.

  8  Mesrobian RB,Epps JL.Midtracheal obstruction after Harringtonrod placement in a patient with Marfans syndrome.Anesth Analg,1986,65:411-413.

  作者单位: 510000 广东广州,广州中医药大学附属第三医院(▲现在湖南省郴州市疾病防治中心)

  (编辑:江  枫)

日期:2006年8月31日 - 来自[2006年第3卷第7期]栏目
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Marfan综合征晶状体半脱位的双手法晶状体注吸术治疗

    Marfan综合征是一种先天性中胚叶发育不良性疾病,骨骼、心血管及眼部受累为其特征。眼部病变多由于晶状体悬韧带脆弱,引起晶状体向上或鼻上半脱位,严重影响视力者需要手术治疗,手术方法的选择及操作需根据术眼的具体病情确定。笔者报告1例Marfan综合征患者重度晶状体半脱位施行双手法晶状体注吸术治疗成功的病例如下。

  1  临床资料

  1.1  一般资料  患者,男,17岁。以双眼视力障碍于2005年7月5日来我院就诊。检查视力右眼0.08,左眼0.06,均不能矫正。眼压:右眼17.5mmHg、左眼18mmHg。双眼结膜不充血,角膜透明,前房下部略深,虹膜微震颤,瞳孔圆,直径3mm,对光反应较迟钝,晶状体向上半脱位,瞳孔不易散大,散瞳后可见下方晶状体悬韧带。眼底视神经盘纵椭圆形,有颞侧弧形斑,豹纹状眼底,视网膜血管无异常。超声波测定眼轴长度:右眼25.25mm,左眼25.50mm。患者身体瘦长(身高175cm、体重61kg),皮下脂肪缺少,肌张力弛缓,关节松弛,四肢及手足细长、蜘蛛状指(趾),超声心动图示主动脉内径增宽,二尖瓣前后叶脱垂,符合Marfan综合征诊断,但无家族病史。

  1.2  治疗  由于本例晶状体半脱位较重,扩瞳又较困难,不适于做晶状体囊袋张力环手术,两眼分别施行双手法晶状体注吸术。局部麻醉,于10点和2点位各作一透明角膜切口,向前房注入1.4%透明质酸钠(Healon)。用撕囊镊分别在中周边部晶状体前囊作1个直径为1.5~2mm小的撕囊口。由此一侧撕囊口伸入灌注液套管,另一侧撕囊口伸入吸引套管,两手操作,在灌注液套管内注入平衡盐液(BSS)液化晶状体,同时由吸引套管吸出液化晶状体皮质。注液管不仅灌注BSS,且有助于固定晶状体在中央部位置,便于在直视下吸出。在完全吸出晶状体皮质后,吸引套管抽出,代之以玻璃体切割器,切除晶状体囊膜及少量前段玻璃体,前房灌注BSS,角膜基质水化闭合切口。术毕用1%托品卡胺3次/d滴眼1周,典必殊滴眼液3~2次/d滴眼4周。

  1.3  结果  术后2个月验光配镜矫正双侧无晶状体眼视力,右眼+9.50D=0.4,左眼+10.0D=0.5。

  2  讨论

  Marfan综合征晶状体半脱位较重影响患眼视力时需要手术治疗,但脱位晶状体的处理较棘手,既往施行囊内或囊外晶状体摘除,再选择前房型人工晶状体(IOL)植入或后房型IOL巩膜缝线固定[1]。前房IOL植入日久对角膜内皮和房角损伤[2],巩膜缝线法手术费时较长,损伤大,对玻璃体搅动多,易增加术眼日后发生视网膜脱离的几率或继发青光眼。目前最理想的治疗是应用晶状体囊袋张力环,有利于术中操作,防止IOL倾斜与偏位,减少并发症发生,可解决因晶状体悬韧带断裂后造成后房型IOL植入困难的问题[3],缺点是此种手术方法仅适用于轻、中度晶状体半脱位。如重度晶状体半脱位,难以在晶状体前囊中央作直径5.5~6.0mm环形撕囊,且有些Marfan综合征病例的瞳孔小,瞳孔开大肌发育不良,应用扩瞳剂也不易使瞳孔散大,术中需要用虹膜拉钩,术后可致瞳孔变形。对此重度晶状体半脱位病例,Sinha等[4]提出在晶状体中周边部位作2个小撕囊口,施行双手法晶状体注吸手术。其所施行的5例(10眼)Marfan综合征重度晶状体半脱位手术都很成功,术后最佳矫正视力可达0.66。佐证本例手术的成功经验,笔者认为对于Marfan综合征重度晶状体半脱位病例,施行小切口双手法晶状体注吸是安全、简便和有效的,可以在直视下完全吸出晶状体皮质,术后可以恢复较好的有用视力。

  【参考文献】

  1  苏龙,刘金义,张红,等.Marfan综合征晶状体半脱位的手术治疗.中国实用眼科杂志,2003,21(8):617.

  2  焦剑,莫宾,刘武.Marfan综合征前房型人工晶状体植入术后晚期并发症一例.眼科,2005,14:22-23.

  3  焦惠英,程婷玉,余秋蓉,等.晶状体囊袋张力环在Marfan综合征晶状体半脱位治疗中的作用.临床眼科杂志,2005,13:44-45.

  4  Sinha R,Sharma N,Vajpayee RB,et al.Intralenticular bimanual irrigation:aspiration for subluxated lens in Marfans syndrome.J Cataract Refract Surg,2005,31:1281-1286.

  作者单位: 116033 辽宁大连,大连市第三医院眼科

  (编辑:夏  琳)

日期:2006年8月18日 - 来自[2005年第2卷第10期]栏目

Marfan综合征1例报告

患者,男,36岁,因“劳累性呼吸困难伴乏力、易疲劳半月余”入院。查体:T36.2℃,P72次/min,BP132/70mmHg,R20次/min,神志清晰,查体合作,口唇无紫绀,双侧颈静脉怒张,气管居中,胸廓对称无畸形,双肺呼吸音清晰,无干湿罗音;心前区无隆起及异常搏动,未及震颤,心界向左下扩大,HR72次/min,律齐,P 2 >A 2 ,主动脉瓣第二听诊区闻及舒张中期叹气样杂音,向心尖部传导。全腹平软,无压痛,肝脾未及肿大。未见蜘蛛指(趾),双下肢无水肿。心脏彩超提示:升主动脉瘤,主动脉瓣中度关闭不全。胸部X线片示:升主动脉根部扩张,左心室扩大,符合Marfan综合征表现。诊断:(1)马方综合征,升主动脉瘤,主动脉瓣中度反流,心功能Ⅲ~Ⅳ级;(2)原发性高血压病Ⅱ期。治疗措施:完善术前准备,在全麻完全性心肺转流全身中低温(27℃~28℃),心脏局部深低温(16℃),体外循环下行Bentall手术,典型胸骨正中纵切口,股动脉、右心房插管建立体外循环,术中见主动脉根部瘤样扩张,直径约7cm,左心室扩大,肺动脉瘤样扩张。置入左心引流管,体温降至26℃~28℃时,在无名动脉开口近端阻断升主动脉,灌注心肺停搏液,切开升主动脉与窦部,切除主动脉瓣,显露主动脉瓣环与冠状动脉开口,冠状动脉开口周围遗留类似纽扣状组织,冠状动脉锐性分离1~2cm,在无张力状态下与人造血管相对应的开口吻合,测量主动脉瓣环后,选用25# CarBo带瓣管道,用2-0带垫片的聚酯缝线间断褥式缝合带瓣管道的缝环与主动脉瓣瓣环,左右冠状动脉吻合于人造血管上,连续缝合吻合远端涤纶血管与主动脉。开放主动脉阻断钳后主动脉根部渗血,再次阻断主动脉后止血,将残留瘤壁包绕人造血管疏松缝合。术后进入ICU监护,术后6天内SpO 2 88%~94%。第6天拔气管插管,拔管后第2天SpO 2 84%~85%,R50~60次/min,动脉血气分析:PaO 2 46mmHg,SpO 2 89%,予二次插管,呼吸机支持呼吸,氧饱和度仍低,8h后气管切开,1周后SpO 2 93%,间断停用呼吸机,2天后拔除气管插管,SpO2 95%~97%,病情平稳,由ICU转回普通病房,支持对症治疗,气管瘘口换药,痊愈出院。讨论:马方综合征(Marfan Syndrome)又名肢体细长征,先天性中胚层营养不良症、蜘蛛指(趾)症。主要表现:躯体异常,如体格细高,四肢及指趾细长,上下肢比例低于平均值及胸部畸形;眼晶体脱位;关节松弛;心脏大血管病变,如主动脉根部及升主动脉瘤样扩张以及急性或慢性主动脉内膜破裂形成夹层动脉瘤。还可有脑脊硬膜扩张、高腭弓、漏斗胸或鸡胸及皮肤、肺和神经系统畸形等。仅有心脏大血管的典型表现者称为隐性马方综合征(forme fruste)。脉压在0~165mmHg间,主动脉区可闻及响亮的舒张期杂音或伴有收缩期杂音并向周围放射。心电轴左偏,左心室肥大及劳损,S-T段不同程度下降;X线胸部与心脏照片见纵隔影像增宽,主动脉根部与升主动脉影像增大和(或)主动脉弓屈曲及延长,心脏呈主动脉型;超声心动图见主动脉窦呈瘤样扩张,DSA见升主动脉瘤形态梨样;其余检查方法还有CT、MRI。

马方综合征是先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变,为常染色体显性遗传,其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因(fibrillin gene)的变异,该基因影响原纤维合成,原纤维是微纤维的核蛋白,原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系统的主要组成部分。组织病理学的变化为主动脉中层囊状变性,表现为弹力纤维断裂和中层纤维化,导致主动脉壁薄弱、扩张形成菲薄的主动脉瘤。75%~85%的马方综合征病人有主动脉根部扩张,部分伴主动脉瓣关闭不全,1/3的病人伴明显二尖瓣关闭不全。马方综合征已成为主动脉急性夹层动脉瘤的重要原因。马方综合征病人的平均死亡年龄为32岁,多数死亡原因为心血管系统疾病与主动脉根部扩张有关的并发症,约占60%~80%。主动脉破裂、夹层分离及瓣膜疾病引起的心力衰竭是死亡的主要原因。马方综合征是手术的绝对适应证,尤其是升主动脉瘤合并主动脉瓣严重关闭不全并伴明显临床症状时。术前应严格控制感染,应尽最大可能消灭感染病灶;进行全面肝功能检查,测定凝血酶原时间(PT);全面心电图检查,必要时进行24h动态心电图监测分析,是否存在心律失常并查明原因;准备好术后安放临时心脏起搏器。手术方式:升主动脉与根部置换术,即Bentall手术。马方综合征出现的心血管病变是不可逆的改变,自然预后极差,是造成猝死的主动脉疾病的主要原因,手术可以完全改变这一严重疾病的预后。

参考文献

1 汪曾炜,刘维永,张宝仁,等.心脏外科学,北京:人民军医出版社,2003,1511-1530.

2 孙衍庆,等.现代胸心外科学,北京:人民军医出版社,2000,1446-1460.

3 陈国伟,郑宗锷.现代心脏内科学,长沙:湖南科学技术出版社,1994,1187-1194.

作者单位:650021云南省第二人民医院心血管外科

日期:2005年6月28日 - 来自[病例报告]栏目
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家族性Marfan’s综合征合并风湿性心脏病1例

  患者,女,47岁。因“反复心慌、胸闷、气促、不能平卧10余年”就诊。其母亲及妹妹确诊患有Marfan's综合征。母亲于10年前猝死。体检:典型Marfan's综合征体型:瘦长、四肢纤细、蜘蛛脚样指。心脏听诊为房颤律,S1、P2亢进,可闻及开瓣音。心尖部Ⅳ级舒张期递减、递增型隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及Ⅲ级舒张期叹气样杂音。超声心动图显示主动脉根部明显增宽(内径5.4 cm)和肺动脉增宽(内径5.3 cm)。主动脉瓣口轻度返流。二尖瓣增厚,最大开放面积1.1 cm2。巨大左房(8.0 cm×12 cm),左室稍大(内径5.3 cm),右室、右房不大。入院后给予强心、利尿治疗可改善症状。长期小量口服β受体阻滞剂。

  2 讨论

  Marfan's综合征是因位于15 q 21.1的微纤维蛋白-1基因突变,导致结缔组织发育异常。属常染色体显性遗传病。主要累及心血管、骨骼、肌肉、眼等,多死于主动脉夹层破裂、主动脉瓣关闭不全引起的心衰。行主动脉移植术及主动脉瓣置换术是治疗的根本。近几年来,风湿性心脏病的遗传学病因研究也取得了较大的进展。一些学者[1]纷纷报道风湿性心脏病患者HLA的某些等位基因的分布与正常人不同。但这种分布差异各家报道不一[2,3],故风湿性心脏病是否有遗传因素在起作用,尚待进一步研究。Marfan's综合征与风湿性心脏病同时存在,在遗传病因上有何关联,其病理生理、临床表现、治疗有哪些特点,尚未见报道。总结该患者的疾病特点为:①有家族性Marfan's综合征病史;②有较典型的Marfan's综合征体型及眼、心脏的改变;③合并有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的心脏改变。需要鉴别的是:①主动脉关闭不全引起的相对性二尖瓣狭窄:其听诊特点及超声心动图可予以鉴别;②风湿性心脏病引起的主动脉及其瓣膜病变:风湿性心脏病可引起主动脉瓣关闭不全,但不会引起主动脉的显著扩张;③Marfan's综合征累及二尖瓣:其主要表现为二尖瓣脱垂及其钙化,而无二尖瓣狭窄的改变。该患者另一临床特点是未行手术治疗而生存期较长,分析其原因可能为:①二尖瓣狭窄减轻了左室的前负荷,以至虽有长期的主动脉瓣关闭不全,但左室的增大不明显;②由于长期口服β受体阻滞剂,使主动脉随年龄增长逐渐增宽的病程减慢,发生主动脉夹层和主动脉破裂的机会减少。治疗上,对该患者而言,主动脉根部已达到5.3 cm,应尽早行主动脉移植及主动脉瓣置换术。若行二尖瓣扩瓣术,有可能会加重左心室负荷,故宜慎重考虑。目前保守治疗的关键是:①定期随访,行超声心动图检查,观察主动脉扩张情况;②预防感染,防止心脏负荷加重;③口服β受体阻滞剂,防止主动脉瘤破裂及主动脉夹层等心脏病变发生。

  参考文献

  1,Koyanagi T, Koga Y, Nishi H, et al. DNA typing of HLA class Ⅱ genes in Japanese patients with rheumatic heart disease.J Mol Cell Cardiol,1996,28(6):1 349

  2,Carlquist J F,Ward R H,Meyer K J,et al.Immune resp-onse factors in rheumatic heart disease:meta-analysis of HLA-DR associations and evaluation of additional class Ⅱ alleles.J Am Coll Cardiol,1995,26(2):452

  3,Ozkan M,Carin M,Sonmez G,et al.HLA antigens in Turkish race with rheumatic heart disease.Circulation,1993,87(6):1 974

 

日期:2005年1月1日 - 来自[信息科学]栏目
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