主题:遗传

+ 关注 ≡ 收起全部文章
336*280_ads

什么遗传性疾病只遗传给男性?

  早在1800多年前,犹太人的教规中规定:如果一个女人有两个男孩在行”割礼“(包皮环切术)时因出血不止而死亡,那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式,但同父异母的弟弟仍然要行”割礼“。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的,而且与母亲的姐妹有关,但与父亲无关。随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是为什么呢?
  前文已述,人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多,下面介绍几种常见疾病。
  (1)血友病。前面讲到行“割礼”时因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
  (2)假肥大型进行性肌营养不良症。多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
  (3)蚕豆病。是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
  (4)红绿色盲。由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
  (5)先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
  总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查,患有严重遗传病的患者,不宜结婚生育,这样于国于已均有利。我们相信在不久的将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。
日期:2004年6月17日 - 来自[优生优育]栏目
循环ads

癌症与家族遗传有无关系

  癌症是否与家族遗传有关,这是大家普遍关心的问题。
  目前认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患癌,他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括食管癌、大肠癌、乳腺癌、胃癌、子宫内膜癌等。这种遗传因素形成的影响,在医学上称为遗传易感性。
  人们通过观察逐渐认识到,生活方式和接触环境中的某些致癌物质能够增加人体对癌的易感性。也发现某些有先天免疫缺陷的病人,患癌的危险比正常人高得多。对于遗传型家族癌来说。那些常有缺损基因的人患癌可能性更大。遗传性表现最突出的是视网膜母细胞瘤,但发病率极低。大量临床资料证实,家中有癌症患者,后代不一定患癌。
  此外,在世界上还发现极少数的癌家族,这样的家庭中约三分之一成员先后患癌,而且男女发病率一样,多患同一种癌,这样的癌家族肯定与遗传有关,但实际上,这样的家族并不多。
有一些病不属于癌症,但是可以发生癌变,而且具有遗传性,临床上叫遗传肿瘤综合征。如家族性结肠息肉症,息肉可以恶变为结肠癌,这种病人必须提高警惕,密切观察。
  癌症的遗传问题十分复杂。癌症的发生是一个目前尚未完全解开的谜。因此,当家中有人患癌时,切不可胡思乱想,要保持心情愉快,提高自身免疫力,学习和了解癌的知识,帮助家人树立抗癌信心。
日期:2004年5月11日 - 来自[常识]栏目

多数精神病与遗传有关

  在日常的诊疗活动中,常会遇到不少病人以及家属这样询问:“医生,精神病会不会遗传呢?对下一代有没有影响?”大量的调查和实验研究表明,大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病,而且遗传方式也十分明确,如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素 起作用,但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式,如癔病等。精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神分裂症,其遗传率为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。

日期:2004年5月11日 - 来自[心理探究]栏目
循环ads

心律失常会遗传吗

  就心律失常一症本身来说,是不会遗传的。大部分是后天的各种因素激发所致。如某些先天性心血管病,克恩—塞尔综合征及Q-T间期延长综合征等遗传性疾病可引起心律失常的发生。

日期:2004年5月10日 - 来自[关注]栏目

高血压病遗传吗

  高血压病是不是遗传性疾病,多年来一直为人们广泛关注,许多人通过大量事例对高血压与遗传的关系,进行了深入细致的研究,结果发现:①双亲血压均正常者,子女患高血压的机率是3%,父母一方患高压病者,子女患高血压的机率是28%,而双亲均为高血压者,其子女患高血压的机率是45%。②高血压病患者的亲生子女和养子女生活环境虽一样,但亲生子女较易患高血压病。③挛生子女一方患高血压,另一方也易患高血压。④在同一地区不同种族之间的血压分布及高血压患病率不同。⑤高血压产妇的新生儿血压要比正常血压者为高。⑥ 动物实验研究已成功建立了遗传性高血压鼠株,繁殖几代后几乎100%发生高血压。⑦嗜盐、肥胖与高血压发病有关的因素也与遗传有关。

  以上证明,遗传因素在原发性高血压病的发病中起重要作用,但是,除了遗传因素外,高血压发病还与其他因素有关,遗传因素必须与环境因素综合作用,才会导致血压升高。

  目前的生化研究有如下一些结果,支持高血压病是一种遗传性疾病:

  (1)跨膜阳离子转运缺陷:原发性高血压患者及其血压“正常”的子女细胞钠、钾离子细胞膜运转受抑制,导致细胞内钠离子、钙离子浓度增高,引起血管平滑肌收缩,反应增强。

  (2)交感神经介质代谢缺陷:原发性高血压患者血浆儿茶酚安含量和多巴胺β羟化酶活性、遗传性增高,导致心脏肥大,血管平滑肌收缩。

  (3)肾脏功能及其内分泌功能异常:原发性高血压患者肾小球滤过率降低,肾血管对缩血管激素的反应性增强,肾功能储备降低,对盐升压敏感等。

  (4)动脉平滑肌钙池异常:原发性高血压患者细胞钙通道增加,导致钙离子内流增加,细胞内钙离子浓度增高,引起血管平滑肌收缩,外周阻力增加,血压升高。

日期:2004年4月30日 - 来自[关注]栏目
循环ads

乙肝传播符合多基因遗传特点

  乙肝患者的家族聚集性特点十分显著,家中若一人发现有乙肝,进一步检查往往可以发现该患者家系中会有多人患乙肝,有时一家三代中都有乙肝,有时兄弟姐妹中多人有乙肝,有时母亲和孩子都患乙肝,有时母亲得肝硬化,孩子最终也发展成为肝硬化。对于乙肝具有的家族聚集性特点,没有人提出疑义,但是为何会有这种聚集特点,解释各有不同。过去一直认为家族聚集性是由于家族内人员接触机会较多,频繁和密切接触是导致乙肝家族聚集的原因。但是深入调查和分析肝家族聚集现象,发现许多现象仅用密切接触根本解释不通。例如个乙肝家系中,乙肝患者涉及祖孙三代多位家系成员,这些成员具有明显的血缘关系,例如祖母—儿子—孙子;家系中其他非血亲关系的亲属几乎都不得乙肝,例如父亲患乙肝,叔叔和姑姑都有乙肝,但是母亲、婶婶和姑父都没有乙肝,这些现象显然不能用接触传播来解
释。

  那么,该怎样合理科学地解释乙肝的家族聚集性呢?乙肝病毒感染与持续携带状态,以及一代代垂直传播和遗传因素分析研究是当前研究热点之一。越来越多的科学研究和调查表明,乙肝传播符合多基因遗传特点。乙肝病毒表面抗原的发现者Blumberg认为,乙肝病毒表面抗原为具有遗传性血清蛋白多态性性质的病原体,依据表面抗原与其宿主血清蛋白遗传特性相结合一致与否来决定宿主受到乙肝病毒感染与否、持续时间或者是否产生抗体。通过乙肝家系调查发现,带有Au1纯合子的个体在感染乙肝病毒后,容易成为慢性持续携带的常染色体隐性遗传,此即所谓的ICRON学说。提出热带地区乙肝病毒表面抗原检出率明显高于温带地区的原因,就是热带地区人员Au1携带众多。乙肝病毒现症感染者家系基因分离分析结果也支持这一观点,Blumberg提出乙肝病毒慢性携带状态之成立,主要基于常染色体隐性遗传,而母体传播作为迭合因子也是重要因素。有研究应用遗传度计算表明,乙肝病毒携带与遗传有关,特别是乙肝病毒在孪生子家庭中分布也有聚集趋向,孪生子双感染家庭成员中,乙肝病毒表面抗原阳性率远远高于单感染和非感染者,且双亲对子女乙肝病毒感染的影响以母亲乙肝病毒阳性更重要。国内报道对23个乙肝病毒表面抗原慢性携带家系375人进行遗传流行病学研究结果显示,有血缘关系亲属乙肝病毒表面抗原携带率明显高于无血缘关系者(P<0.01),且一、二、三级亲属间随血缘关系疏远携带率递减(P<0.01)。经科学分析,证明血缘关系在乙肝病毒表面抗原携带上起的重要作用,一、二、三级亲属加权平均遗传度为88.8%,经过遗传方式分析,证实乙肝病毒传播符合多基因遗传特点。

日期:2004年4月15日 - 来自[乙肝预防]栏目
共 115 页,当前第 115 页 9 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 :

ads

关闭

网站地图 | RSS订阅 | 图文 | 版权说明 | 友情链接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 医源世界 版权所有
医源世界所刊载之内容一般仅用于教育目的。您从医源世界获取的信息不得直接用于诊断、治疗疾病或应对您的健康问题。如果您怀疑自己有健康问题,请直接咨询您的保健医生。医源世界、作者、编辑都将不负任何责任和义务。
本站内容来源于网络,转载仅为传播信息促进医药行业发展,如果我们的行为侵犯了您的权益,请及时与我们联系我们将在收到通知后妥善处理该部分内容
联系Email: