主题:遗传

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母系遗传高血压和聋病致病主因揭示

  我国科学家发现,线粒体的部分基因突变是导致母系遗传高血压和聋病的主要原因。这一历时14年的研究在3月23日举行的浙江省科技奖励大会上获得自然科学一等奖。

  高血压和聋病是重大公共卫生问题,我国的高血压患者人数已突破3.3亿,聋病患者近3000万。此前的研究发现,部分高血压和聋病呈现出母系遗传现象,但致病机制并不清晰。

  国家“千人计划”特聘专家、浙江大学教授管敏鑫与温州医科大学、浙江大学、解放军总医院等研究团队自2002年起对母系遗传性高血压和聋病的分子致病机理进行系统性研究。

  研究团队发现,占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具明显的母系遗传特征。例如山西一个原发性高血压家族,祖孙5代共108人,源于同一母性祖先的27位母系亲属成员中有15人患高血压,而81位非母系成员中仅有7人患有高血压。这种现象提示科学家推测,原发性高血压可能是一种线粒体遗传疾病。

  “线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中,只有来源于母体的线粒体DNA才能传给后代。”管敏鑫说。

  实验证实,线粒体中的一个转运RNA的基因突变是原发性高血压这一疾病的主要致病原因。“这个突变造成线粒体呼吸链功能缺陷,导致能量供应不足,氧自由基水平升高,从而引起高血压。”管敏鑫说。

  研究团队也在线粒体中找到了导致聋病的突变基因,这一突变破坏了基因中的碱基配对,最终导致细胞功能障碍。

  目前,研究团队自主研发了用于检测高血压和耳聋相关线粒体基因突变试剂盒并已获得专利。

日期:2016年3月24日 - 来自[技术要闻]栏目
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人类遗传资源管理工作不断完善助推新药临床试验GCP建设

“我国的人类遗传资源管理工作从零开始,不断发展完善,逐步达到规范管理与促进合作的管理目标,对我国新药临床试验尤其是研究者发起的药物临床研究中心GCP(药物临床试验质量管理规范)建设起到很大的促进作用,而这些与人类资源管理的相关行政审批工作是分不开的。”近日,第三届中国人类遗传资源管理专家组成员、上海医药临床研究中心主任甘荣兴告诉科技日报记者。

我国系统全面的人类遗传资源管理始于1998年。这一年,第一个人类遗传资源管理的法规文件《人类遗传资源管理暂行办法》出台,对管理体制、国际合作和出境活动的审批程序做出了规定。甘荣兴认为,这填补了我国人类遗传资源管理的空白。

“此前,申办方发起的新药临床试验由国家药品监督管理部门来监管,主要监管内容是新药的安全性和有效性,对新药临床试验过程中涉及对受试者采样保护、人类遗传资源合理使用等方面的关注比较少。研究者发起的药物临床研究没有国家相关部门来监管,对药物临床研究过程中涉及对受试者采样保护、人类遗传资源合理使用、完整的受试者知情同意、规范的伦理审批、知识产权分享和相关管理制度等方面的关注极少。”甘荣兴说,人类遗传资源领域多头管理,分散无序。

但随着药物临床试验领域的国际合作日益紧密,人类遗传资源管理严重落后于国际通行规则与做法,制约了我国药物临床试验GCP建设。

甘荣兴举例,例如外方药企出资资助国内研究者发起的药物临床研究,所有的知识产权都归外方药企,而美欧国家的通行做法是根据实际贡献情况由研究者独享或与外方药企分享知识产权等。

随着人类遗传资源管理工作的不断推进,这一局面正在被改变。

“我觉得这些年人类资源管理工作的实施对新药研发临床试验相关人员理念更新起了重要的推动作用。”北京大学第三医院药物临床试验机构主任李海燕告诉科技日报记者。

她坦言,此前很多人并未意识到人类遗传资源管理在新药临床试验中的重要性。但近年来,随着人类遗传资源管理的不断推进,特别是去年10月份后,科技部组织了大规模的培训,大家对人类遗传资源的合理利用和保护意识越来越强。

“各研究单位的伦理委员会及相关临床试验管理机构在受试者的知情同意、合作单位的知识产权分享、样品出境等各方面都逐步建立了涉及人类遗传资源管理的相关规范。”李海燕说。

通过实施人类遗传资源行政许可管理工作,特别是建立“一纵一横一支撑”管理机制以来,政府各管理部门的权责更明确、流程更清楚、衔接更顺畅、监管更到位,不会出现重复多头管理的情况,申报单位对申报、批准和办理人类遗传资源出境的相关流程和手续更清晰,使人类遗传资源出境更顺畅。

甘荣兴具体阐述道,人类遗传资源管理的行政审批通过对国际合作开展药物临床试验过程中涉及人类遗传资源使用关键环节的审核,使国际合作项目执行不断规范,相关制度不断建立健全,知情同意和伦理审批比较规范,人类遗传资源更合理使用。这些审核环节包括知情同意书的完整性、受试者签署知情同意书,医学伦理委员会的组建、制度建设、规范审批,在知情同意书中明确和伦理批准的范围内合理使用人类遗传资源种类、数量和生物安全,中外合作双方权利义务和知识产权分享通过合作协议明确,申报单位有关人类遗传资源管理的相关管理制度,相关项目执行的材料完整、可溯源和归档等。

规范的人类遗传资源管理促进了我国临床药物试验GCP的建设。例如,北京大学第一附属医院通过参加23项国际多中心临床药物研究合作,不仅促进这些药物在我国的上市,而且在试验中积累了国外原研药临床研发的经验,改善了临床试验硬件条件,规范了操作,完善了管理体系,培养了团队,逐渐成为国内领先,具有国际水平的临床GCP基地。

日期:2016年3月24日 - 来自[技术要闻]栏目

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码——让下一代远离无声世界

 在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。

聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细胞进行基因检测等曲折过程后,终于在去年年初迎来试管婴儿聪聪的诞生。

这项创举的攻关者之一就是解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊。而为了对我国聋病基因进行全面的精准定位,王秋菊还与中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林共同发起“中国聋病基因组计划”(DGP),以期从遗传学层面破译耳聋密码。

深度揭示聋病基因组学特征

3月3日是我国第17次“爱耳日”,也是第4次“国际爱耳日”。世界卫生组织将本次“国际爱耳日”的主题确定为“关注儿童听力健康”。

对于儿童听力障碍的预防与康复,我国通过组织实施5个全国听力语言康复五年规划,使40余万名听障儿童得到不同程度的康复。而随着近年来分子生物学技术的发展,我国在聋病治疗领域也取得了突破性进展,聪聪的诞生就是我国聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑突破。

但是,要想真正破解耳聋发生的遗传机制,并阻断遗传性耳聋,让下一代远离无声世界,还需要举国之力实施中国聋病基因组计划。

不久前,在2016中国遗传学会遗传咨询分会委员年会上,王秋菊表示,60%以上的耳聋由遗传因素造成,基因缺陷与听觉传导通路异常是耳聋发生的核心原因。

其中,听觉传导通路障碍是导致聋病发生的关键环节,约有300~600个听觉相关基因负责耳蜗精细结构与独特的微环境并决定听力状况。因此,破解耳聋发生的遗传及环境病因至关重要。

“但是,现有耳聋基因检测集中于常见基因GJB2、SLC2A4与线粒体12SrRNA的常见突变,诊断率为40%左右,更多的遗传性耳聋尚未明确病因。”王秋菊表示遗憾。

为深度揭示聋病发生的基因组学特征,DGP于去年11月正式启动。DGP是应用新一代测序技术(NGS),针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋迟发性耳聋、老年性耳聋、噪声性耳聋等进行基因组学研究,深度挖掘聋病患者基因型—表型特征,实现聋病的精准防控。

记者了解到,DGP拟在5年内完成10万例聋病基因组研究,绘制中国人群耳聋高覆盖度基因图谱,制定临床聋病分子筛查与诊断指南,建立中国聋病遗传咨询体系,培养合格的临床聋病遗传咨询师,提高我国聋病防控整体水平。

与此同时,通过对收集的数据进行统计和汇总分析,DGP还将建立中国聋病基因型与表型数据库,为患者提供全面的遗传咨询和临床指导。

“目前我们已经完成了初步的人才培训,同时也完成了信息化系统的建立、统一采样试剂盒以及采样系统监控的确定,因为只有基础设施得到了保障,项目才能得以向前推进,也才能帮助DGP参与单位按照标准要求进行,使病人得到最好的检测和诊断。”王秋菊在接受媒体采访时说。

遗传学技术助聋病精准防控

“遗传学技术的进步使我们可以从遗传学层面了解耳聋发生的病因和机制,并从遗传学角度来诊断与预防疾病。”王秋菊说,聋病研究的终点就是发现与聋病相关的所有基因并实施靶向干预、基因阻断与基因治疗。

随着目前遗传学技术的进步,耳聋变得可防、可治及可控。其中胚胎植入前遗传学诊断技术的发展为实现聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生带来突破。

王秋菊表示,通过胚胎植入前遗传学诊断技术挑选健康的不带致病基因的胚胎植入母亲体内,那么她将能孕育完全正常的后代,这也是该技术在聋病治疗中的一项重大应用。

此外,北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任刘玉和认为,作为一种异质性疾病,遗传性耳聋同时具有“简单性”和“复杂性”两种特性,与遗传性耳聋相关的基因至少有300个,遗传性耳聋基因与表型关系的研究至关重要。

“新一代测序技术不仅能应用于新致聋基因研究,还可以更好地用于已知耳聋相关基因突变的诊断。”刘玉和补充道。

不仅如此,遗传性耳聋依据其是否合并其他系统的病变,还分为综合征型和非综合征型,其中,综合征型耳聋约占30%,新一代测序技术的发展也使得综合征型耳聋的致病基因突变不断被发现。

王秋菊表示,DGP将面向耳聋患者进行基因学研究,目的就是通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析,从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。

遗传咨询是连接纽带 DGP及其他基因组计划,其共同点都是一边面临海量数据,一边则对应各类疾患,而唯一能将它们连接在一起的便是“遗传咨询”。

遗传咨询是DGP得以实施的基础。而作为DGP发起人之一,贺林也对遗传咨询行业特别是遗传咨询师这一职业寄予厚望。

“序列是战场,信息是财富,只有遵循了这一规律,才有可能在这场无硝烟的‘基因世界大战’中成为最终的胜者。”贺林表示,“遗传咨询师是解读你身体奥秘的人,是聚集财富的使者。遗传咨询师的使命就是服务于老百姓,努力降低遗传病的发生率和出生缺陷率。”

“遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环。”复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端指出,在高新技术进入临床实践应用的过程中,最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏,尤其是对检测报告解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏,因此遗传咨询师的培训是最为重要的环节。

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心处长王永进也认为,要降低遗传病的发生率和出生缺陷率,遗传咨询师必不可少。他表示,下一步,国家卫生计生委将逐步开展遗传咨询技能能力职业专项,建立中国遗传咨询师的职业标准,推动中国遗传咨询的职业化。

日期:2016年3月16日 - 来自[技术要闻]栏目
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博奥晶典和美国Agena签订基因遗传检测产品战略合作协议

日前,北京博奥晶典生物技术有限公司(简称博奥晶典)与美国Agena Bioscience公司(简称Agena)签署战略合作协议。基于Agena 的 MassARRAY 核酸飞行质谱系统,双方共同开发针对广阔农、林、牧业市场的高性价比基因遗传分析检测产品。博奥晶典作为Agena认证服务商提供检测服务。

"通过政府项目和与其它公司形成的战略伙伴关系,博奥晶典已在农、林、牧业遗传分析检测市场上建立了领先的地位。"Agena公司总裁 Pete Dansky 先生说,"我们非常荣幸能被业内如此顶尖企业选择成为合作伙伴,期待着共同为中国农、林、牧业发展贡献力量。" 根据双方的协议,博奥晶典将为农作物、畜牧、水产养殖、园林等产业开发提供高性价比基因遗传检测产品和检测服务。Agena 将授权博奥晶典为认证服务商,为国内外广泛农、林、牧业市场提供基因遗传分析检测服务。

"我们预期,在农、林、牧业各产业发展过程中高通量、高性价比的基因遗传变异分析检测平台和相应服务会起着越来越重要的作用,而且这种作用会逐年大幅增长。"博奥晶典总裁许俊泉先生指出,"博奥晶典有十几年开发高通量基因遗传分析检测产品的经验,而 MassARRAY系统是一个非常成熟、非常优秀的平台。两者的有机结合一定能够促进和满足当前和未来农作物、畜牧、水产养殖、园林等产业中的不断增长的基因遗传分析检测需求。"

"我们感到很自豪能与博奥晶典形成战略合作伙伴关系,并且期望能与这样一个重要的公司在农、林、牧业展开全面合作的第一步,"Pete Dansky补充道。

MassARRAY系统是一套专门为核酸定性与定量检测而开发的高通量、高自动化、高性价比台式质谱检测系统,非常适合基因遗传方面的核酸检测,包括SNP分型、基因拷贝数分析、甲基化分析等,能够对10-100个SNP位点,100-1000个样本实现多重高通量检测。该系统对样品需求量少,可应用于多种不同类型样品,包括组织样品、全血样品、血浆样品、组织活检样品、显微切割样品、石蜡样品等等。这个系统已经在农、林、牧业某些产业中有很好的应用,包括进行牛、羊、狗等的基因遗传分析检测。博奥晶典将把该系统和相应服务进一步推广拓展到其它产业基因遗传检测中。

日期:2016年3月11日 - 来自[技术要闻]栏目

Science:操控细胞分化的遗传密码

我们的大脑中有着不同类型的神经元,每种神经元都拥有自身的遗传标签,这些标签定义了它们的功能。神经元都起源于祖细胞——这些特化的干细胞具有分裂生成神经元的能力。

现在,来自瑞士日内瓦大学医学院的神经科学家们阐明了祖细胞能够生成神经元的机制。通过开发出一种叫做FlashTag的新技术,研究人员在神经元生成的那一特殊时刻分离并显影了它们,并破译出了使得能够构建出神经元的基础遗传密码。

发表在3月3日《科学》(Science)杂志上的这一研究发现,不仅让研究人员了解了我们大脑的发育机制,还知道了如何利用这一遗传密码让干细胞重建出神经元。现在研究人员将可以更好地了解自闭症和神经分裂症等神经系统疾病的潜在机制。

在瑞士日内瓦大学医学院基础神经科学系神经科学家Denis Jabaudon的领导下,研究人员开发出了一种叫做FlashTag的技术在神经元生成的那一刻显像它们。利用这种方法,在祖细胞分裂的那一刻,它被标记上了一种持续存在于后代细胞中的荧光标记物。科学家们随后可以显像及分离新生神经元,动态地观测在它们产生的头几个小时内表达的基因。随着时间的推移,研究人员可以研究它们的进化和基因表达改变。

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“以往,我们只能获得几张照片来重建神经元的历史,留下了很大的空间自己去进行推测。多亏有了FlashTag,现在完整的遗传电影展现在我们的眼前。从一开始每一个瞬间都可以看见,让我们能够了解发育的状况,鉴别出主要特征,它们的互作及激励机制,”Denis Jabaudon说。对小鼠大脑皮层展开研究,科学家们揭示出了指示了神经元分化事件的顺序,引导新生神经元走向最终细胞命运的早期转录波,鉴别出了神经元发育的关键基因,证实了它们的表达动态对于大脑正常发育至关重要。

非常精确的原始编舞

通过接入神经元形成的原始密码,这一研究发现有助于我们了解神经元在成人大脑中发挥功能的机制。似乎其中的一些原始基因也与神经发育和许多年后发生的神经退行性疾病有关。这表明在神经元生成的那一刻可能就存在一种倾向,之后一些环境因子可影响后来疾病的发生。通过了解神经元的遗传编舞,研究人员能够从一开始就观察到这些基因的表现,鉴别出预测疾病的潜在异常现象。

在成功读取这一遗传密码后,科学家们就能够在新生神经元中改写它。通过改变某些基因的表达,他们能够加速神经元生长,由此改变发育脚本。有了FlashTag,现在分离出新生神经元,在体外重建大脑回路变为了可能,这使得科学家们能够测试它们的功能及开发出一些新疗法。

开发出强大的神经学研究工具对于大脑研究具有重要的意义。在同一日的Cell杂志上,来自哥伦比亚大学的研究人员两篇文章向人们展示了一种能够全面鉴定神经元类型的新方法。这种方法将帮助人们定量分析大脑所有区域的神经元多样性(两篇Cell发布神经学强大工具 )。

2015年11月,斯坦福大学的研究团队日前在Science杂志上发表了一项技术突破。他们开发的工具能在清醒的活体动物中成像单个神经元的电活性,使人们对神经元活动的理解达到前所未有的深度(华人学者Science发表神经学技术突破)。

2014年10月,来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员构建出了一种新型带有荧光染料的细胞,这种染料能对特殊的神经化学物质作出应答,改变颜色。研究人员将这些细胞移植到活体哺乳动物大脑中,从而能观察到通过食物奖励学习过程中,神经信号是如何改变的。这一研究成果公布在Nature Methods 杂志上(Nature发布神经科学新技术:CNiFERs )。

日期:2016年3月10日 - 来自[技术要闻]栏目
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胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传

 

本报北京2月29日讯(记者丁佳 通讯员罗国金、周红辉)记者今天从中国人民解放军总医院获悉,该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生,标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。

这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中,产妇今年38岁,之前经历了两次不良孕史,于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。

经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆、产前诊断中心教授高志英团队讨论,决定对患者实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD),并联合华大基因研究院进行检测,选择健康胚胎植入患者宫腔。2015年6月,患者成功受孕,最终成功诞下一对健康男婴。

姚元庆介绍说,枫糖尿病又称支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病,新生儿发病率为1∶185000。该病具有严重的临床表现:出生后即发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味,婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒,给家庭和社会造成沉重的负担。

据了解,目前人类已知的单基因病有7000多种,PGD是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术,对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。

《中国科学报》 (2016-03-01 第4版 综合)

日期:2016年3月6日 - 来自[糖尿病相关]栏目

华大基因征集100位罕见病患者,免费提供基因检测和遗传咨询



《爱不罕见,我们同并相联》公益活动简介
2016年2月29日是国际罕见病关爱日。这个日子四年一遇,因其罕见而被定为国际罕见病关爱日。为了帮助罕见病患者查找病因,或通过遗传咨询指导健康生育,华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者,每位患者拥有2个家属Sanger验证免费名额,总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。详情见下方活动说明。


活动背景

什么是罕见病?
罕见病(Rare Disease),是指发病率低、相对罕见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危害生命。因单一病种患者人数相对较少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病(Orphan Disease)”。罕见病超过7000种,80%的罕见病为遗传性疾病。根据最新报道,中国的罕见病患者已达2000万人。
国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注,呼吁各方积极行动,为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

罕见病家庭为什么要做基因检测?
部分罕见遗传病具有临床异质性和遗传异质性,仅凭临床表型难以确诊,需借助基因检测技术进行精确诊断。然而,由于技术、费用等方面的限制,部分患者未能进行基因检测,导致疾病长时间无法确诊。而对于生育过某种遗传病患儿的家庭,如需再次生育,要通过基因检测查明患儿的病因及其父母的致病基因携带情况,以指导生育健康宝宝。


华大基因为什么成立罕见病公益基金?

作为基因行业的从业者,华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。事实上,罕见病并不罕见。80%的罕见病是遗传性疾病,因此很多罕见病是可以借助基因科技进行有效预防的。此外,公众或许不了解罕见病患者群体所面临的种种困境,难以确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是患者经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病,关爱罕见病患者,华大人一直在努力。

2015年12月1日,深圳华大基因股份有限公司出台《罕见病公益捐赠指导意见》。该文件指出,为关爱罕见病群体,助其战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题,公司鼓励支持员工参与罕见病公益捐赠,由管理层发挥示范作用,建议捐赠金额为工资1%,不设最高上限,建议每年捐赠一次。华大人希望通过自己的实际行动吸引更多的爱心人士关心和支持罕见病群体。


活动内容
活动时间
2016年2月29日上午10:00开始报名,不限截止日期。

参与人员要求
  • 遗传病患者/疑似患者;

  • 妊娠过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿/疑似患儿的夫妻;

  • 遗传筛查结果为阳性的人群;

  • 有反复自发性流产史或不孕不育史的夫妻;

  • 夫妻一方有遗传病家族史的人群;


备注:满足以上任一条件即可提交申请。

活动流程

报名网址:http://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/

活动说明及知情同意条款
1. 所有申请者须在报名窗口填写个人资料并上传所有相关的病历资料,包括医生开具的诊断书和各种检查报告的照片(要求清晰、可辨识)。华大基因承诺保护所有申请人员的个人隐私。
2. 提交申请不意味着一定能获得免费基因检测或免费遗传咨询名额,所有申请以审核结果为准。审核时间为3个工作日。审核完成后,申请者将会接到短信通知。审核结果可以在报名网页查询。为了保证审核质量,若短期内申请者较多,我们会酌情延长审核时长,请耐心等待。对此带来的不便,敬请谅解!
3. 对于不申请基因检测、只申请遗传咨询服务的申请者,如果审核通过,会预约遗传咨询服务时间,并在约定时间提供遗传咨询服务。对于已做过基因检测,但对结果有疑义的,建议只申请遗传咨询服务。
4. 本次公益活动征集100位罕见病患者,每位患者拥有2个家属Sanger验证的免费名额。提供基因检测的前提是华大基因可以对患者所患疾病进行基因检测,研究不够清楚、致病机理不够明确的疾病无法提供基因检测。在样本采集时建议同时采集患者及其家属(患者的直系亲属)的血液样本,以便在发现患者致病突变后可以及时验证家属的基因。如果家属数量超过2人且全部需要进行Sanger验证,或者需要为家属做其他验证,超出部分的费用按照现行的市场价格标准执行。
5. 医生推荐做基因检测的申请者将优先获得免费基因检测名额。因此,请各位申请人在申请之前与自己的主治医生沟通,争取获得医生的推荐。如果医生愿意推荐,需请医生用其工作邮箱发送推荐邮件至 info@229andme.com 。

推荐邮件内容如下:

患者姓名(电话号码:***),经初步诊断,患有疾病名称,需通过基因检测确诊。考虑其家庭经济条件困难,推荐其参加此次公益活动,希望获得华大基因的免费基因检测名额。推荐人:医院名称+科室名称+医生姓名(电话号码:***)。日期。
示例:张三(电话号码:1356789****),经初步诊断,疑似患有神经纤维瘤,需通过基因检测确诊。考虑其家庭经济条件困难,推荐其参加此次公益活动,希望获得华大基因的免费基因检测名额。特此推荐。推荐人:**医院**科 李四(1323456****)。2016年2月22日。
邮件标题:【专家推荐】华大基因229免费基因检测
6. 对于个人申请者(即没有获得医生推荐),按照申请时间排序。本着“先申请先获得”的原则,如有必要进行基因检测,且华大基因可以提供相应的检测服务,会按照先后顺序审核。
7. 如果申请者提交的资料不完整,会暂缓审核。活动方会通知申请者补充资料,然后再审核。为了能尽快获得审核,请在申请时提交完整的资料,任何关于“有必要做基因检测”的证明都有助于获得免费基因检测名额。
8. 对于已经做过基因检测的申请者,请提供详细的检测报告。专家将根据已经检测的内容和方法来制定合理的检测方案,既提高检出的可能性,又避免资源浪费。
9. 对于未能获得本次活动免费名额且确实有必要做基因检测的申请人,会在后续的公益活动中优先考虑给予免费名额。请确保填写的手机号码正确,以便今后联系。

10. 对于获得免费基因检测名额的申请者,获得检测报告的预计时间会因检测内容的不同而存在差异。如果由医生推荐,检测报告将发放给医生,由医生负责解答检测结果。如有疑问,可通过邮件预约遗传咨询的时间,华大基因的专家将提供遗传咨询服务。需要说明的是,基因检测报告不代表最终诊断结果,仅供临床参考。

11. 为帮助更多罕见病患者,对于获得免费基因检测名额的申请者,须授权华大基因在保护患者本人及其家属个人隐私的前提下,可将其病例故事用于公益宣传。同时,如果某些病例有科学研究的价值,华大基因将在遵循国家相关人类遗传资源管理办法的前提下,将受检者的基因数据匿名化后用于科学研究。

12. 活动最终解释权归华大基因所有,如有疑问,请联系 info@229andme.com。


【温馨提示】

本次罕见病公益报名网址为 http://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/,请通过电脑登录报名。


日期:2016年2月25日 - 来自[技术要闻]栏目
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江西农大种猪遗传改良团队坚持技术创新打造自主种猪品种

猪肉一向是国人食用的主要肉类。据统计,我国国民肉类消费中猪肉约占65%,年消费约5000万吨。面对巨大的市场需求,不断改良生猪品种、提高猪肉品质,成为国内养猪业者和研究领域努力的方向。作为国内专业从事种猪遗传育种的两大权威团队之一,近年来,江西农业大学种猪遗传改良科技创新团队坚持科技创新,打造自主种猪品种。因贡献突出,日前,该团队还被评选为"全国专业技术人才先进集体"。  

说到江西农业大学种猪遗传改良科技创新团队,有一个人不得不提,他就是团队创立人、江西农业大学校长、中科院院士黄路生。作为农民的儿子,黄路生满怀着一种与生俱来的民生情怀,从小就感受到生猪生产对中国的特殊意义。不同的家猪品种在体型大小、生长速度、产仔多少、猪肉品质等重要经济性状上有很大差别。是什么内在的原因形成了这些差别?为了探索猪种经济性状形成的遗传基础,1999年底,在黄路生的带领下,江西省第一家重点实验室――江西省动物生物技术重点实验室在江西农大建立。 

实验室始创之初,只有一间实验室、三名科研人员。作为学术带头人,黄路生为打造一支作风优良、能打硬仗的高水平优秀团队倾注了无数心血。为了培养具有国际视野的一流创新团队,实验室坚持走"请进来,走出去"的人才培育道路。在近20年的发展历程中,团队白手起家,聚集了一批优秀人才,所培养的种猪吃粮少,繁殖力高,抗疾病好,已与全国44家生猪产业体系综合试验站和24家首批国家生猪核心育种场建立了稳定的技术支持和合作联系。  

从2000年至今,江西农业大学种猪遗传改良科技创新团队成员麻骏武博士每天都在研究猪肉安全、口味等相关问题。"消费者就关心猪肉的安全性,好不好吃。猪肉的品质涉及到100多个指标,我就是研究影响猪肉的好坏的因素,特别是遗传方面的因素是什么。"麻骏武说。  

从全国范围来看,江西的经济和科研实力都不突出,高端专业人才的引进一度非常困难。"带头人非常关键,他的理想和梦想,会指引我们年轻人,在我们这个团队,我们的梦就是种业梦,中国种业自主创新和创造的梦。这可能比物质上的条件更加重要。"江西农业大学种猪遗传改良创新团队之所以能成为全国两大权威团队之一,团队成员、江西农大动物科技学院副院长丁能水表示,在黄路生的言传身教和带领下,研究团队坚持科技创新,不断努力,先后入选教育部"长江学者和创新团队发展计划"创新团队、农业部杰出人才创新团队和江西省首批科技创新优秀团队。  

日前,第五届全国杰出专业技术人才和专业技术人才先进集体表彰名单揭晓。因贡献突出,江西农业大学种猪遗传改良科技创新团队被评选为"全国专业技术人才先进集体"。  

"这次他们团队获得全国专业技术人才先进集体这一荣誉,既是鼓励,更是鞭策,我们将通过自主创新和协同创新,繁育出更优秀的品种。"据丁能水介绍,如今,江西农业大学种猪遗传改良科技创新团队已将他们的成果推广应用到全国所有20个生猪主产省,为推动我国生猪产业的健康发展作出了重要贡献。

日期:2016年2月19日 - 来自[技术要闻]栏目
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