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常见的染色体异常类型

来源:医源世界 作者:佚名 2005-4-7

摘要: 常见的染色体异常类型 人体有正常二十三对染色体,染色体常见的异常有: 21三染色体症(Down syndrome)。 13三染色体症(Patau syndrome)。 18三染色体症(Edwards syndrome)。 45XO(Turner‘‘s syndrome),女性少一个染色体。...




常见的染色体异常类型

人体有正常二十三对染色体,染色体常见的异常有:
21三染色体症(Down syndrome);
13三染色体症(Patau syndrome);
18三染色体症(Edwards syndrome);
45XO(Turner''s syndrome),女性少一个染色体;47XXY(Klinefelter''s syndrome),男性多了一个染色体。

人类染色体的分群,依ISCN共可以分为七大群:A(1至3)、B(4至5)、C(6至12,外加X)、D(13至15)、E(16至18)、F(19及20)、G(21及22,外加Y)。每个染色体,有中心体将染色体分为短臂(p arm)及长臂(q arm)。一般活产儿有1%左右染色体异常,流产儿则有50%左右。

人类染色体异常方式主要有:数目的异常(aneuploidy);结构的异常:有脱失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、易位(translocation)。

对于染色体异常的诊断有:常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCR Southern blot)。治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。



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