“炎黄99”计划绘制首例志愿者基因图谱

摘要：继2007年10月完成“炎黄1号”计划、成功绘制全球首张黄种人基因图谱后，深圳华大基因研究院5日在京宣布正式启动“炎黄99”计划，开始绘制全球首位匿名志愿者的基因图谱。据悉，这将是世界上第一个非专业人士的基因图谱，此前绘制的3张人类基因图谱都来自科学界的专业人士，如“DNA之父”詹姆斯#8226。由深圳华大基因研究......

        继2007年10月完成“炎黄1号”计划、成功绘制全球首张黄种人基因图谱后，深圳华大基因研究院5日在京宣布正式启动“炎黄99”计划，开始绘制全球首位匿名志愿者的基因图谱。

　　据悉，将是世界上第一非专业人士的基因图谱，此前绘制的3张人类基因图谱都来自科学界的专业人士，如“DNA之父”詹姆斯•沃森。

　　由深圳华大基因研究院、中国科学院北京基因组研究所、生物信息系统国家工程研究中心共同发起的“炎黄计划”，是中、英两国科学家去年共同发起的全球范围的黄、白、黑三大种群比较基因组研究计划的亚洲部分，于去年6月在深圳开始实施。

　　“炎黄计划”主要三步：去年10月完成的“炎黄1号”黄种人基因组序列图谱是第一步；第二步是“炎黄99”计划，旨在进行99个人类个体基因组测序及多态性比较，构建黄种人的医学遗传多态性图谱，为此，深圳华大基因研究院计划征集99位自愿基因捐赠人，以完成这一计划；第三步是在此基础上开展的疾病研究等医学和健康相关应用研究。

　　深圳华大基因研究院院长汪建博士表示，中国人必须要有自己的数据和参考样本，才能解决中国人特有的疾病遗传问题，进而实现疾病的预测、预防、预警和有效个体化诊疗，最终提高人类的健康水平和生活质量。

　　匿名志愿者对“炎黄99”计划捐赠仪式同时在京举行。在抽取血液样本后，作为世界首位以捐资方式进行全基因组序列图谱绘制的个人，这位匿名志愿者表示希望通过破译自己的生命密码，为医学和健康产业的发展作出贡献。

　　据悉，这位志愿者还表示愿意尽最大的力量支持这项研究，其捐赠的经费除用于绘制个人基因序列图谱外，剩余部分将纳入“炎黄计划”项目基金。

　　美国《科学》杂志去年12月公布了该刊评出的2007年十大科学进展，“人类基因组差异研究取得进展”名列第一。

　　什么是“炎黄计划”

　　新华社北京1月5日电（记者李斌）近年来，在人类基因组计划的推动下，人类基因组研究取得了一系列进展。

　　人类不仅“解码”了自己的遗传信息，而且获得了包括十多个高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据；人类基因组单体型计划绘制完成了第一张人类医学遗传多态性图谱，为广泛开展疾病的遗传基础研究打下了坚实的基础；人类蛋白质组计划和癌症基因组计划也已经付诸实施，以进一步阐明基因及其产物在生命活动过程中的功能，以及疾病发生的机理。与此同时，转录组学、结构基因组学、药物基因组学等一系列学科也在按照人类基因组计划纵深发展的思路在前进。

　　尽管近年来基因组研究进展神速，但国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组。而中国人具有自己特殊的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病。了解中国人群的基因组序列信息是一切研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。

　　为了能好地了解中国（东亚）人的基因与复杂性疾病的关系，科学家急需一张真正的中国（东亚）人种特有的医学遗传图谱，利用这张图谱，能全面筛选中国（东亚）人种特异性的疾病基因，为后期基因预测、预防医学研究作好铺垫。为此，深圳华大基因研究院等研究机构的科学家计划通过实施“炎黄计划”，选取包括汉族、少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个个体，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱；利用医学遗传图谱，建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查中国（东亚）人群特异性疾病。