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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变分布和频率

来源:中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 作者:戴朴等 2010-5-14
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摘要: 另外368例健康听力对照个体(汉族中国人)和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2 235delc突变的分析。2 突变分析应用前向引物(5&lsquo。)扩增含有GJB2 235位点的片段,然后用多聚酶链扩增-限制性酶切长度多态性方法(polymerase chain reaction-reaction fragment length po1ymorphism,PCR-RFLP)鉴别GJB2 23......



戴朴 于飞 韩冰 吴皓 袁永一 李琦 王国建 刘新 贺佳 黄德亮 康东洋 张昕 袁慧军张丽君 韩东一

(解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,上海新华医院耳鼻咽喉头颈外科,第二军医大学卫生统计教研室,美国休斯敦贝勒医学院大学分子和人类遗传系)

 

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2007年11月第42卷第11期(节选)

 

1. 资料与方法

 

1.1 患者和DNA样本

 

共收集来自全国26个地区的3004例无血缘关系的非综合征型聋患者,父母均不包括在研究对象中,其中男1706例,女1298例,年龄2全30岁,平均(13.8±4.5)岁。

 

病例的收集主要通过聋哑学校,这些学校的学生主要来自所在地省份,可以代表这些地区。

 

另外368例健康听力对照个体(汉族中国人)和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2 235delc突变的分析。

 

1.2 突变分析

 

应用前向引物(5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’)和反向引物(5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’)扩增含有GJB2 235位点的片段,然后用多聚酶链扩增-限制性酶切长度多态性方法(polymerase chain reaction-reaction fragment length po1ymorphism,PCR-RFLP)鉴别GJB2 235delC突变存在与否。

 

1.3 统计分析

 

统计分析应用SAS9.1.3软件。

 

2. 结果

 

3004例患者的PCR—RFLP分析结果显示了GJB2 235delC纯合和杂合突变分布的广泛性和不同地区的等位基因频率的差异(表1)。其中,233例(7.8%)携带GJB2 235delC纯合突变,255例(8.5%)携带GJB2 235delC杂合突变,GJB2 235delC纯合突变的频率从拉萨的0到北京的14.7%,GJB2 235delC杂合突变的频率从拉萨的1.7%到上海的16.1%。携带至少一个GJB2 235delC突变的总患者例数为488例(16.3%)。在江苏南通高达26.5%的患者携带至少一个GJB2 235delC突变,在西藏拉萨却仅有1.7%患者携带GJB2 235delC突变。在各地区的235delC突变等位基因频率从0.9%至19.5%,全国的平均235delC突变等位基因频率为12%。235delC纯合突变、杂合突变和等位基因频率在不同地区的差别非常明显,7个235delC等位基因频率超过20%的城市中有6个位于东部省份。

 

表1 全国各地区235delC纯合、杂合突变的分布及其等位基因频率

 

235 delc突变的等位基因频率在各民族耳聋人群中分别为满族:9/38,23.7%;蒙族:11/60,18.3%;汉族:655/5032,13.0%;回族:25/248,10.1%;新疆少数民族:7/138,5.1%;西南少数民族:10/244,4.1%;藏族:2/244,0.8%。

 

 

3. 讨论

 

本研究是迄今为止非综合征型聋人群规模最大的GJB2 235delC突变调查,共分析了6008条GJB2等位基因。研究结果表明GJB2 235delC突变在相当高比例的中国非综合征型聋患者中存在,若估计在中国有800万聋哑患者,假设有16%的患者携带有GJB2 235delc突变,这样可能会有128万中国耳聋患者出现这一突变的检测阳性。GJB2基因虽然短小,但是具有很高的突变率,如果检测出235delC的杂合突变,应该进一步分析GJB2基因去寻找第二个突变等位基因。我们筛查了368例正常个体,确定5例携带235delC杂合突变,同时,我们还筛查了98例维吾尔族正常个体,未发现1例携带235delC突变,这样汉族的235delC携带频率约为1.4%,这一携带率与亚洲其他群体的携带率相仿。

 

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