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Nature:ALS病易感基因ATXN2 占总病例近4.7%

来源:Nature 作者: 2010-8-27
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摘要: “肌萎缩性侧索硬化症”(ALS)也被称为“LouGehrig’s症”,它是一种常见的成人型神经退行性疾病,是不可治愈的。ALS大部分是零星发生的,但约有10%的病例也有一个家族成分,最常见的是SOD1(超氧化物岐化酶)基因。然而SOD1突变只占全部病例的约2%,所以寻找其他ALS风险因子的工作还在继续。蛋白TDP-43被认为在ALS发病中......


“肌萎缩性侧索硬化症”  (ALS)也被称为“Lou  Gehrig’s症”,它是一种常见的成人型神经退行性疾病,是不可治愈的。ALS大部分是零星发生的,但约有10%的病例也有一个家族成分,最常见的是SOD1(超氧化物岐化酶)基因。然而SOD1突变只占全部病例的约2%,所以寻找其他ALS风险因子的工作还在继续。蛋白TDP-43被认为在ALS发病中扮演一个角色,但尚未确定;Elden等人发现,ataxin-2(一种多谷氨酰胺(polyQ)蛋白,在2-型脊髓小脑萎缩症中发生突变)在动物和细胞模型中是TDP-43毒性的一个强效修饰因子。对915个人所做的DNA分析显示,ATXN2是一个相对比较常见的ALS病易感基因,占ALS病例的近4.7%。这些发现表明,TDP-43/ataxin-2互动是治疗干预的一个可能目标。

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