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AJHG:能导致智力残疾的基因突变体

来源:生物谷 作者: 2009-12-23
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摘要: 据一项发表于AmericanJournalofHumanGenetics杂志的研究报告,研究人员最近发现TRAPPC9基因与人类的某种智力残疾有关。一般智力残疾又称为智力落后(mentalretardation),通常会有某些生理异常的症状表现,而这种由TRAPPC9基因导致的智力异常没有明显的症状,而且这种无典型表现的智力残疾占到全世界智力残疾人群的一半左......


据一项发表于American  Journal  of  Human  Genetics杂志的研究报告,研究人员最近发现TRAPPC9基因与人类的某种智力残疾有关。该杂志上另外两篇研究报告也证实了该发现。



一般智力残疾又称为智力落后(mental  retardation),通常会有某些生理异常的症状表现,而这种由TRAPPC9基因导致的智力异常没有明显的症状,而且这种无典型表现的智力残疾占到全世界智力残疾人群的一半左右,由于这种智力残疾没有明显可识别的生理差异,所以要找到引起这种疾病的基因突变非常困难。



Dr.    Vincent课题组对巴基斯坦的一个大家族进行研究,并制出TRAPPC9基因的图谱,该家族中有至少7位成员出现了这种无典型表现的智力残疾。TRAPPC9基因突变体所产生的蛋白质导致细胞正常功能无法发挥。

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