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我国科学家发现先天性全身多毛症遗传缺陷

来源:科学网 作者: 2009-5-27
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摘要: 先天性全身多毛症(congenitalgeneralizedhypertrichosis,CGH),俗称“狼人综合征”(werewolfsyndrome),是一组极其罕见的体毛生长异常。先天性全身终毛增多症(congenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一种可表现常染色体显性遗传的CGH,常伴发牙龈增生和面部特征畸形。在3个来自不同地区的CGHT家......


先天性全身多毛症(congenital  generalized  hypertrichosis,CGH),俗称“狼人综合征”(werewolf  syndrome),是一组极其罕见的体毛生长异常。自中世纪以来,这种罕见综合征一直受到科学家和普通大众的关注。人类体表的体毛分为胎毛、毳毛和终毛三种类型。终毛较长、粗且硬,有髓质和黑素,包括头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。  

先天性全身终毛增多症(congenital  generalized  hypertrichosis  terminalis,CGHT)是一种可表现常染色体显性遗传的CGH,常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜(Julia  Pastrana)和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”于震寰都表现重度CGHT,同时有牙龈增生和面部特征改变。  

1857年,英国《柳叶刀》杂志最早报告了朱莉娅·帕斯特拉娜。150年来,关于“胡子小姐”的讨论涉及到了达尔文学说和返祖现象等重大问题,但一直没有找到导致这种罕见现象的遗传缺陷。  

最近,由中国医学科学院—北京协和医学院张学教授领导的联合团队的遗传学研究,为从分子水平上理解CGHT发病机制带来了独特的研究视角。  

张学教授告诉记者:“CGHT病例和家系特别少见,这无疑就在资源上限制了关于该病的遗传学研究。”  

张学及其合作者首先收集了3个呈常染色体显性遗传的中国人CGHT家系和1名患重度CGHT伴牙龈增生的散发个体;继之通过全基因组扫描将CGHT的遗传位点定位到染色体17q24.2-q24.3区域;进一步应用全基因组拷贝数检测、荧光定量PCR和间期核荧光原位杂交(FISH)等多项先进技术,确定染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变对无论有无牙龈增生的CGHT都起到决定性的作用。在3个来自不同地区的CGHT家系中,每个多毛个体都相应遗传下来了长度不等的基因组DNA缺失;而散发个体却携带一个新发的、长度近143万碱基对的基因组DNA倒位重复。  

张学教授强调:“我们的工作明确了CGHT是一种基因组病(genomic  disorder)。但是,从发现染色体17q24.2-q24.3拷贝数突变到阐明CGHT发生的分子机制还有很长一段路要走。”  

以上工作主要是在国家自然科学基金重点项目和创新群体基金的资助下完成的,同时得到贺林院士、于军研究员和王明荣教授实验室的大力支持,论文已于5月21日在《美国人类遗传学杂志》(The  American  Journal  of  Human  Genetics,AJHG)在线发表,美国《科学》及英国《新科学家》等杂志和媒体也进行了同期报道。



据英国《新科学家》杂志报道,北京协和医科大学遗传学家张学通过研究一名31岁的名叫于震华(音译)的多毛症男性患者以及三个具有先天全身多毛症家族病史的家庭,揭开了狼人多毛的根源在于体内17号染色体出现大量基因变异,这实际上是一种罕见的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。张学表示,目前全球一共报道有近百例“狼人”,他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发,看上去非常像传说中的“狼人”。

先天性全身多毛症是多毛症中的一种,这类患者通常长着长而浓密的毛发。最早关于该病症的记录可追溯至19世纪50-60年代的一位墨西哥印第安女人,名叫朱莉娅·帕斯特纳,当时她前往欧洲各地进行巡游演出,后来因分娩难产而死。为了发现先天性全身多毛症与人体基因变异之间的相关性,张学的研究小组最初扫描了16位多毛症患者及其无多毛症亲属的基因,以发现明显的差异。结果果然不出所料,他们发现这些人体内17号染色体有明显差别,患有先天性全身多毛症的家庭成员其体内17号染色体缺失了50万-90万个DNA碱基对,而多毛症患者KK在同一染色体的同一位置处缺失了140万个DNA碱基对。

张学称,目前还不清楚有多少这样的基因变异会导致这种疾病。不过,科学家知道在该染色体区域内的MAP2K6基因负责毛发的生长发育。然而,缺少该基因的老鼠仍能正常生长毛发,而且一位缺少该基因的12岁姑娘也未出现先天性全身多毛症症状。研究小组猜测17号染色体的变异能影响远亲基因的正确表达。缺失和插入DNA会影响基因及其排序,从而影响基因的表达。因此张学发现与先天性全身多毛症有关的基因确实包括成千上万的碱基对。此研究成果发表在最新出版的《美国人类遗传学杂志》(AJHG)上。

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