Y染色体“泄密” 读懂“黎族基因”有助医学研究

        我国海南黎族的遗传结构，就像是东亚大陆居民祖先遗传结构的活化石。记者昨天获悉，隔离于东亚大陆的海南岛原住民父系遗传结构已被完全破译，破译结果表明：现代人进入东亚至少有两条通道，一条是海南黎族所在的越南—广东线，另一条则是缅甸—云南线。海南医学院和复旦大学现代人类学教育部重点实验室联合完成的科研成果——《隔离于东亚入口处的海南原住民父系遗传结构》，将发表于本月13日出版的世界顶尖学术杂志系列《科学公共文库（一线）》。

                

        Y染色体“泄密”

        据悉，课题组采集了海南原住黎族各支系和仡隆人的样本，通过Y染色体研究分析父系遗传结构，发现他们能够代表最早沿着沿海路线进入东亚的一支现代人。课题组发现，汉族普遍的O3型Y染色体，在研究的海南样本中几乎不存在，而在大陆的其他南方民族群体中则非常常见。说明海南原住民基本隔离于汉族遗传交流之外，保留着他们最初进入东亚时的结构，是东亚现代人演化过程中的活化石。

        课题组还发现，海南黎族有将近2万年历史，海南原住民的结构对于东亚人群形成过程的研究至关重要，也是各种东亚人类遗传研究的有效对照样本。

        据课题组成员李辉博士介绍，男性的Y染色体跟随着父系系统一直遗传下去，很少发生变化。Y染色体分成很多型号，国际上把Y染色体分成A—R各种型，而每个型下面又都有各种亚型，亚型下面还有若干小亚型。各种型Y染色体上突变的序列不同，他们都是随着人类群体的分化而陆续产生的。每个男性的Y染色体都可以具体分析出属于哪种类型，而且每个类型都有不同的来源，因此父系遗传的Y染色体的类型可以作为民族来源的最佳线索。

        调查发现，在Y染色体类型分布方面，汉族、藏族、苗族等的主要类型都是O3型。过去学术界研究已经发现，所有东亚和东南亚边界上的群体大都含有O3类型，而O3型的根源在东南亚，但是一直无法知晓这一类型是通过什么路线进入东亚的。而且也无法了解，这些O3型是原来就存在于这些南方的少数民族染色体中，还是后来汉族移民与南方少数民族交流后带来的。

                

        为基因治病提供依据

        此次调查发现，黎族这个在东亚和东南亚之间的民族，并没有受到过汉族的影响，保留着最初的状态，他们的Y染色体类型主要是O1和O2，因此他们就像东亚人群形成之初留下的一个活化石。据李辉介绍，人类遗传学界普遍认为，东亚人群在体质上、生理上与世界其他地区都差别很大，了解这种遗传性的差别是怎么形成的，在人类进化上意义重大。黎族的遗传结构就可以作为东亚人群演化中原来遗失的一个重要环节，对东亚人群的医学健康研究起到关键的作用。

        他举了个例子，比如东亚人对酒精代谢的过程是最独特的。大部分东亚人群有特殊的乙醇降解基因突变类型，叫做ADH1B*2型，它的功能比世界上其他人群的这个基因的普通型功能强很多倍。在这个基因的代谢过程下游有一个乙醛降解基因。在东亚人群中也有很多人有一个特殊的乙醛降解基因突变型叫做ALDH2*2型，这个在世界上其他地方也是没有的，而这个基因突变类型的功能比普通型又弱了很多倍。这两个基因突变型的共存，造成了东亚人群在酒精代谢过程中有害的乙醛在身体内大量积累，这可能与东亚人群高发的食道癌、胃癌、肝癌等癌症有关。而这些基因突变都可以在黎族中找到中间的过渡类型，因此在黎族群体中研究东亚特殊基因与特殊疾病的关系是最有效果的。