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柳州发现六种新的“蚕豆病”基因突变形式——其中四种基因突变形式为全球首次发现

来源:《中国医药报》 作者: 2007-6-14
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摘要: 据新华社讯日前,广西柳州市妇幼保健院在进行“蚕豆病”分子流行病学调查及诊断方法研究中,发现6种“蚕豆病”基因突变形式,其中4种为全球最新发现。但这种诊断方法对携带隐性基因的女性患者误诊率超过40%。在5年多的调查中,课题组对发现的440多例可能携带“蚕豆病”个体进行基因检测,......



  
  据新华社讯 日前,广西柳州市妇幼保健院在进行“蚕豆病”分子流行病学调查及诊断方法研究中,发现6种“蚕豆病”基因突变形式,其中4种为全球最新发现。
  “蚕豆病”医学上称为G6PD,是我国南方最常见的遗传缺陷病之一,其临床表现为患者在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素下,会发生广泛性溶血性贫血等重症疾病,甚至威胁生命。
  长期以来,临床上主要通过生化检查对该病疑似患者进行诊断。但这种诊断方法对携带隐性基因的女性患者误诊率超过40%。为破解这一难题,从2002年开始,柳州市妇幼保健院承担了对广西区内该病疑似患者开展分子流行病学调查及诊断方法评价的课题。
  在5年多的调查中,课题组对发现的440多例可能携带“蚕豆病”个体进行基因检测,将该病总体检出率提高到99%以上。课题组同时创建了针对中国人常见的11种“蚕豆病”基因突变技术的流行病学调查方案。更为重要的是,该课题组在研究中,还在国内首次报告了6种新的“蚕豆病”基因突变形式,其中4种为全球首次发现。

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