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中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究

来源:www.medcyber.com 作者: 2006-12-27
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摘要: 544-547 18 (长沙)为了 研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因......


2006年12月18日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.8 P.544-547 18 (长沙)为了 研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因CAG/CAA重复次数正常变异范围。研究者 应用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳等技术,对已经排除了SCA1、2、3、6、7和齿状核-红核-苍白球路易体萎缩的67个常染色体显性遗传SCA家系的先证者、66例散发SCA患者及110名健康人进行TBP基因CAG/CAA重复次数分析。结果 南方汉族健康人群TBP基因CAG/CAA重复次数范围为26~43次,杂合频率为76.36%,共有14种等位基因。在一个散发SCA患者中发现TBP基因CAG/CAA重复次数为44次。可见 SCA17在中国内地为罕见的SCA亚型,南方汉族健康人群TBP基因常见的CAG/CAA重复次数为34和35次。

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