2006年10月16日 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2006 Vol.41 No.7 P.497-500
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（北京）为了利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome，PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率，并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。研究者调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA，以序列分析方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况，发现PDS基因IVS7-2 A-G纯合或杂合突变均回访，进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查，进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7+8序列分析结果显示共有20例聋哑学生具有IVS 7-2 A-G突变。9例为纯合突变，1例为杂合突变。回访时除2例患者因健康原因未进行复查，其余18例聋哑学生接受颞骨CT检查，其中16例患者CT证实为典型的前庭水管扩大。16例患者甲状腺B型超声波显示6例患者甲状腺略大于正常，但无明显
临床意义，甲状腺功能检查均未见明显异常。可见通过PDS基因热点突变的筛查可以发现大前庭水管综合征患者，基因筛查是辅助此病诊断的新型手段，此项技术在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。
