100美元基因测序开启个人医疗时代
科学家预言，五年后就可以用相当于一条牛仔裤价格的100美元实现基因测序。一旦此梦成真，医疗工作者将可以根据每个病人的基因度身定制医疗方案获得完整的个人基因密码序列，需要花费多少钱。35万美元。瑞士百万富翁丹·斯多埃塞斯库（DanStoicescu）选择了以购买一辆宾利汽车的价格，得到了自己的基因图谱。...
科学家预言，五年后就可以用相当于一条牛仔裤价格的100美元实现基因测序。一旦此梦成真，医疗工作者将可以根据每
病人的基因度身定制医疗方案
获得完整的个人基因密码序列，需要花费多少钱？35万美元？
是去年冬季的价格。瑞士百万富翁丹·斯多埃塞斯库（Dan Stoicescu）选择了以购买一辆宾利汽车的价格，得到了自己的基因图谱。当时，丹·斯多埃塞斯库很清楚，再过几个月，这个价格就会像股票一样大幅下跌。果不其然，据美国应用生物系统公司上个月公布的报告，在未来的六个星期中，购买个人完整基因组图谱只需要6万美元。有科学家估计，在未来的三年中，这个价格甚至会降至1000美元。不过，科学家似乎对这个结果仍然不甘心，他们的目标是——100美元，相当于一条牛仔裤的价格。
五年后，100美元
“在十年前，人们可能还会觉得我们的这个项目只是科幻电影。”瑞多基·德芒纳克（Radoje Drmanac）是美国完整染基因公司（Complete Genomics）的首席科学家，该公司位于加利福尼亚山景城（Mountain View, CA）。他所说的项目，正是这个让人花100美元就能了解自己遗传密码的工程。在整个项目的研究中，完整染色体组公司得到了生物纳米矩阵公司（BioNanomatrix）的纳米技术支持。他们正在全力开发的快速基因测序方法，能在24小时内完整读取个人基因图谱。尽管这个让基因测序变得平民化的梦想，至少还需要五年的时间去实现，但瑞多基·德芒纳克他们仍然对此充满了信心。
说到技术层面，瑞多基·德芒纳克所采用的技术，与要在三年内实现1000美元完整基因组测序的美国基因公司（US Genomics）基本上属于同
思路。其核心在于一种名为“纳米流体”(Nanofluidic)的芯片。在这种比一片手指甲还小的芯片里，纳米级的流体拖曳出DNA分子长链，让其中的分子徐徐展开，通过像保龄球瓶一样排列的管道中。这时芯片会取一个基因组作为参考，用荧光标记被测DNA链中与参考基因组不同的碱基对。DNA链通过管道时，探测器就顺势读取这些用荧光做过标记碱基对的顺序。然后，添上与参考基因组相同的碱基对，就完成了成为整个基因的序列。这种快速方法每分钟可以测序大约200000个碱基对。
，提供多数基因测序的生物科技公司采用的测序方法，都是根据1977年由“基因狂人”克雷格·文特尔（Craig Venter）发明的“全基因组鸟枪法测序”发展而来。这种化学测序方法又被称为“霰弹法”，需要把DNA长链切割成若干片段，对每个片段进行测序，然后用计算机把碎片序列重新拼接成整个DNA的序列。尽管，随着计算机技术的飞速发展，测序设备的速度早已今非昔比，但这种方法每次仍然只能阅读大约1000个碱基对，还需要费时费钱的准备和分析过程。用这种传统测序方法，人类基因组的第一次测序耗费十多年，花费30亿美元，直到2003年才初步完成。去年，DNA双螺旋之父詹姆士·沃森（James Watson）也通过改良后的“鸟枪法”获得了自己的基因图谱，并付出了100万美元。
不过，将基因图谱看作奢侈品的观念马上就要过时了。越来越多的生物科技公司开始向人们提供完整基因测序服务，按照目前的态势发展，完整基因测序已经成为一种商业行为。而纵观其历史发展轨迹，竟和计算机的普及过程颇有几分相似。计算机刚诞生时，也让人可望而不可即，而现在几乎人手一台，还是那种小巧的笔记本电脑。再看看现在电脑制造商的竞争激烈程度，这会不会也是未来基因组测序服务的景象？
基因的秘密
人们对于描绘自身完整基因图谱的热衷，并不是完全出于图新鲜和看热闹。每个人都有了解自己的权利，每次基因，检测人员都会从被检测对象的血管中抽取三试管血，就在这些试管中，隐藏着人类了解自己秘密的钥匙——基因。那么，基因到底对人们有着怎么样的意义？
科学家在绘制出人类基因组图谱后发现，任意两个不相关的个体的DNA序列有99.9%是一致的。就是说，人类所有的差别就包含在剩下的0.1%中。也就是这看似微不足道的0.1%，决定了每个人的外貌、性格倾向、能力、可能获得某种疾病的概率以及其他种种特征，造成了人类社会的丰富性和复杂性。
对于医疗工作者来说，解开这0.1%差别的秘密，就能真正开启个人医疗的时代，为病人度身定制医疗方案，精确地实现对症下药的目的。研究者发现，在这0.1%的差别中，有90%的部分是由单个核苷酸的变异引起DNA序列多态性所导致的。虽然，人类单核苷酸的多态性会有所差别，但绝大部分的差别对人的表征没有影响。而一旦这些由单核苷酸所引起的差别产生了影响，就有可能引起基因功能的改变，从而影响体内蛋白质的正常功能，或者在蛋白质功能不变的情况下造成蛋白质数量的改变。这些改变，将导致某一类人对某种疾病的抵抗能力减弱，某一类人对某种药物特别敏感，而另一些特效药却对某一类人无效，某一类人的某项身体机能特别强或者特别弱。完全了解自己的基因组，破解这些身体的秘密，将有助于人类做好
多预防准备工作。不止是科学家的愿景——让100美元基因组测序时代来得更快一些吧。
病人的基因度身定制医疗方案
获得完整的个人基因密码序列，需要花费多少钱？35万美元？
是去年冬季的价格。瑞士百万富翁丹·斯多埃塞斯库（Dan Stoicescu）选择了以购买一辆宾利汽车的价格，得到了自己的基因图谱。当时，丹·斯多埃塞斯库很清楚，再过几个月，这个价格就会像股票一样大幅下跌。果不其然，据美国应用生物系统公司上个月公布的报告，在未来的六个星期中，购买个人完整基因组图谱只需要6万美元。有科学家估计，在未来的三年中，这个价格甚至会降至1000美元。不过，科学家似乎对这个结果仍然不甘心，他们的目标是——100美元，相当于一条牛仔裤的价格。
五年后，100美元
“在十年前，人们可能还会觉得我们的这个项目只是科幻电影。”瑞多基·德芒纳克（Radoje Drmanac）是美国完整染基因公司（Complete Genomics）的首席科学家，该公司位于加利福尼亚山景城（Mountain View, CA）。他所说的项目，正是这个让人花100美元就能了解自己遗传密码的工程。在整个项目的研究中，完整染色体组公司得到了生物纳米矩阵公司（BioNanomatrix）的纳米技术支持。他们正在全力开发的快速基因测序方法，能在24小时内完整读取个人基因图谱。尽管这个让基因测序变得平民化的梦想，至少还需要五年的时间去实现，但瑞多基·德芒纳克他们仍然对此充满了信心。
说到技术层面，瑞多基·德芒纳克所采用的技术，与要在三年内实现1000美元完整基因组测序的美国基因公司（US Genomics）基本上属于同
思路。其核心在于一种名为“纳米流体”(Nanofluidic)的芯片。在这种比一片手指甲还小的芯片里，纳米级的流体拖曳出DNA分子长链，让其中的分子徐徐展开，通过像保龄球瓶一样排列的管道中。这时芯片会取一个基因组作为参考，用荧光标记被测DNA链中与参考基因组不同的碱基对。DNA链通过管道时，探测器就顺势读取这些用荧光做过标记碱基对的顺序。然后，添上与参考基因组相同的碱基对，就完成了成为整个基因的序列。这种快速方法每分钟可以测序大约200000个碱基对。
，提供多数基因测序的生物科技公司采用的测序方法，都是根据1977年由“基因狂人”克雷格·文特尔（Craig Venter）发明的“全基因组鸟枪法测序”发展而来。这种化学测序方法又被称为“霰弹法”，需要把DNA长链切割成若干片段，对每个片段进行测序，然后用计算机把碎片序列重新拼接成整个DNA的序列。尽管，随着计算机技术的飞速发展，测序设备的速度早已今非昔比，但这种方法每次仍然只能阅读大约1000个碱基对，还需要费时费钱的准备和分析过程。用这种传统测序方法，人类基因组的第一次测序耗费十多年，花费30亿美元，直到2003年才初步完成。去年，DNA双螺旋之父詹姆士·沃森（James Watson）也通过改良后的“鸟枪法”获得了自己的基因图谱，并付出了100万美元。
不过，将基因图谱看作奢侈品的观念马上就要过时了。越来越多的生物科技公司开始向人们提供完整基因测序服务，按照目前的态势发展，完整基因测序已经成为一种商业行为。而纵观其历史发展轨迹，竟和计算机的普及过程颇有几分相似。计算机刚诞生时，也让人可望而不可即，而现在几乎人手一台，还是那种小巧的笔记本电脑。再看看现在电脑制造商的竞争激烈程度，这会不会也是未来基因组测序服务的景象？
基因的秘密
人们对于描绘自身完整基因图谱的热衷，并不是完全出于图新鲜和看热闹。每个人都有了解自己的权利，每次基因，检测人员都会从被检测对象的血管中抽取三试管血，就在这些试管中，隐藏着人类了解自己秘密的钥匙——基因。那么，基因到底对人们有着怎么样的意义？
科学家在绘制出人类基因组图谱后发现，任意两个不相关的个体的DNA序列有99.9%是一致的。就是说，人类所有的差别就包含在剩下的0.1%中。也就是这看似微不足道的0.1%，决定了每个人的外貌、性格倾向、能力、可能获得某种疾病的概率以及其他种种特征，造成了人类社会的丰富性和复杂性。
对于医疗工作者来说，解开这0.1%差别的秘密，就能真正开启个人医疗的时代，为病人度身定制医疗方案，精确地实现对症下药的目的。研究者发现，在这0.1%的差别中，有90%的部分是由单个核苷酸的变异引起DNA序列多态性所导致的。虽然，人类单核苷酸的多态性会有所差别，但绝大部分的差别对人的表征没有影响。而一旦这些由单核苷酸所引起的差别产生了影响，就有可能引起基因功能的改变，从而影响体内蛋白质的正常功能，或者在蛋白质功能不变的情况下造成蛋白质数量的改变。这些改变，将导致某一类人对某种疾病的抵抗能力减弱，某一类人对某种药物特别敏感，而另一些特效药却对某一类人无效，某一类人的某项身体机能特别强或者特别弱。完全了解自己的基因组，破解这些身体的秘密，将有助于人类做好
多预防准备工作。不止是科学家的愿景——让100美元基因组测序时代来得更快一些吧。
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发布日期：2008-4-23
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