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产前超声检查筛查胎儿畸形的临床价值

来源:中华现代影像学杂志 作者:建彩华,崔海峡,付蕴韵,任 群,刘彦君,温瑜鹏,汤 2013-2-27
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摘要: 【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿畸形在预防新生儿出生缺陷研究中的作用。方法 对本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕12~42周的妇女进行产前超声诊断,对胎儿畸形造表登记、产后追踪对照检查。结果 产前诊断胎儿畸形65例,经分娩或引产后证实,诊断完全相符59例,诊断符合率90。结论 产前超声诊断与产后追踪......


【摘要】  目的 探讨产前超声诊断胎儿畸形在预防新生儿出生缺陷研究中的作用。方法 对本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕12~42周的妇女进行产前超声诊断,对胎儿畸形造表登记、产后追踪对照检查。结果 产前诊断胎儿畸形65例,经分娩或引产后证实,诊断完全相符59例,诊断符合率90.77%,误诊6例,误诊率9.23%。结论 产前超声诊断与产后追踪对照,超声检查对胎儿畸形检出率高,尤其是对胎儿的一些明显的外观畸形可明确诊断,对较轻的可治疗的畸形提供重要参考价值,对预防新生儿出生缺陷的预防有重要价值。

【关键词】  超声诊断;胎儿畸形;出生缺陷

   Objective To investigate the role of prenatal ultrasound diagnosis of fetal malformations in the prevetion of birth defects of the newborn.Methods From January 1,2008 to August 31,2009,there are 5600 cases of pregnant women with 12~42 weeks in our hospital,conceived prenatal ultrasound diagnosis of fetal malformations,and making table registration,accepted postnatal follow-up control checks.Results By prenatal ultrasound diagnosis,there are 65 cases were fetal malformations,59 cases confirmed by delivery or abortion;diagnose accordance rate was 90.77%,6 cases was misdiagnosis,misdiagnosis rate was 9.23%.Conclusion By prenatal diagnosis and postnatal follow-up contrast,ultrasound detection rate of fetal malformations is high,especially for some of the obvious appearance of fetal malformations can be definitely diagnosed,to the treatable fetal malformations it can provide an important reference,to prevent the birth defects in children with important value.

  [Key words] ultrasonic diagnosis;fetal malformations;birth defects

  控制人口数量,提高人口质量,是我国的一项基本国策,而出生缺陷不仅直接影响人口素质,而且给社会和家庭带来沉重的经济及精神负担,故出生缺陷已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。本研究旨在通过产前超声诊断与产后追踪对照,证明胎儿产前超声检查对预防新生儿出生缺陷有重要意义。

  1 资料与方法

  1.1 研究对象

  对本院2008年1月1日-2009年8月31日5600例孕妇,年龄18~45岁,孕12~42周,行普通彩超或四维彩超胎儿系统检查,对超声诊断胎儿畸形或异常的进行造表登记及产后追踪随访至产后1月,并对其中部分胎儿畸形进行尸体解剖及产后超声检查。

  1.2 超声仪器

  GE-Voluson730四维彩超, EUB-6500二维彩超, Acuson-XP 128/10,探头频率2~6MHz。

  1.3 检查方法

  对胎儿头颅、颜面部、脊柱、四肢、胸腹盆腔脏器、脐带入腹壁处、胎儿附属物等进行全面细致的检查,并进行胎儿生物学测量,发现异常再进行多切面、多角度检查,并进行登记造表。

  2 结果

  5600例孕妇超声检出胎儿畸形65例,产后追踪随访对照,诊断相符60例,诊断符合率为92.31%,误诊5例,误诊率为7.69%,详见表1。表1 产前超声诊断胎儿畸形与产后追踪对照资料

  3 讨论

  出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指新生儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,而不是分娩所致的个体形态、结构方面的异常。据不完全统计,我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%~6%,每年约有80~120万缺陷儿出生。超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构,对胎儿的畸形检出率很高,是产前胎儿监测的重要手段,能够通过超声诊断技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右,18~22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期,能够检出大多数的严重畸形[1]。超声检查可多次重复、动态观察胎儿的发育状况,及时发现异常不仅为临床进行适当处理提供依据,同时对降低新生儿出生缺陷、提高围生期质量起到了不可估量的积极作用。神经系统畸形:产前诊断无脑儿并脊柱裂10例,脊柱裂并脑脊膜膨出5例,其中4例合并脑积水,漏脑畸形6例,上述病例均经引产后证实。Dandy-Walker综合征3例,其中1例经染色体检查确诊为18-三体综合征,另2例经上级医院检查确诊并引产。神经系统畸形中,神经管缺陷是临床最常见的先天畸形,约占全部畸形的1/4,在最近20年内神经管畸形呈逐年下降趋势,这种畸形的减少,1/3得益于产前早期诊断,并在早期就终止妊娠。心血管系统畸形:产前诊断室间隔缺损7例,产后超声复查4例相符,3例无缺损。完全性心内膜垫缺损3例,其中1例合并唇腭裂。1例引产后证实为心内膜垫缺损、唇腭裂及永存动脉干,另2例产后超声诊断与产前相符。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病的畸形之一,占先天性心脏病的30%,发生率为2‰,但胎儿期超声检出率低于新生儿期。由于胎儿时期动脉导管的交通与肺循环阻力高,左、右心室内压力相近,室间隔缺损处不产生分流或分流速度较低,心房、心室大小多无异常,四腔心切面上,房室大小对称,因此室间隔缺损不论在膜周部、流入道、肌部或流出道,产前诊断均较困难,尤其是小的室缺更难检出,又因为胎儿期多显示心尖四腔心切面,室间隔与声束平行时,有时可能出现室间隔假性回声失落的假象而导致假阳性的诊断[2],故扫查室间隔时应注意多角度、多切面连续动态扫查,从而减少漏诊和误诊。泌尿生殖系统畸形:双肾发育不良并羊水过少2例,双肾发育不良并先天性肺发育不良及胸腹水1例,右肾多囊肾1例(见图1),均经引产后证实。正常情况下,孕20周后在胎儿脊柱两侧可清楚看到椭圆形肾脏,如胎肾缺如或发育不良者则不易看清正常轮廓,如为双侧肾脏缺如,则看不到充液的膀胱,多合并羊水过少、无羊水、胎儿生长受限[3]。消化系统畸形:十二指肠闭锁并羊水过多1例,引产后证实。小肠闭锁1例,术后证实为空肠下段及回肠闭锁。肛门闭锁2例,2例误诊。由此可见超声诊断肛门闭锁应慎重,肛门闭锁可因形成直肠尿道瘘、直肠阴道瘘而不出现肠梗阻,部分病例可无明显结肠扩张[2],因此未检出肠管扩张,也不能除外肛门闭锁的可能。颜面部畸形:唇腭裂5例,全部经四维彩超进行表面成像及立体重构,动态观察胎儿的吞咽动作最后确诊,5例均经引产或分娩后证实。颜面部复合畸形1例,引产后证实(见图2)。呼吸系统发育异常:先天性肺发育不良2例,其中1例合并膈疝、1例合并室缺,2例均经上级医院确诊并引产。1例颈部及前胸部实行占位性病变并胸腹水,经引产后证实。先天性肺发育不良多因胸腔受压扩张受限造成,如:先天性膈疝肠管进入胸腔而影响肺发育。其他:颈部水囊瘤6例,肢体短小1例,左下肢胫骨缺失并双足畸形1例(见图3),腹裂并内脏外翻4例(见图4),脐膨出1例,连体儿并多发畸形1例,均经引产后证实。综上所述,产前超声检查对胎儿畸形检出率高,特别是对胎儿一些外观明显的畸形,如:神经管畸形、颈部水囊瘤、部分复杂先天性心脏病等可明确诊断,及时终止妊娠。对一些较轻的产后可治疗的胎儿畸形可提供指导。产前超声检查难以或无法诊断的胎儿异常,包括单纯唇裂、半椎体、隐性脊柱裂、心脏房间隔缺损及部分类型室间隔缺损、体积小且无内脏外翻的腹裂、肛门闭锁、并指畸形等[4]。而产前超声发现异常、产后进行追踪对照,不仅可以及时总结经验教训,并可以最大限度减少漏诊和误诊,从而达到预防和减少缺陷儿的出生,所以说产前超声诊断胎儿畸形及产后追踪对照对预防新生儿出生缺陷有重要价值。

  (本文图片见封二,附页1)

【参考文献】
   1 谢红宁. 妇产科超声诊断学. 北京:人民卫生出版社,2010:89.

  2 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断. 北京:人民军医出版社,2008:223-224;311-312.

  3 吴钟瑜. 新编实用妇产科超声学. 天津:天津科技翻译出版公司,2009:185.

  4 张缙熙,简文豪. 临床使用超声问答. 北京:科学技术文献出版社,2007:219.

  


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