超声诊断胎儿四肢短小1例

　　1  病历摘要

　　孕妇，32岁，孕1产0，孕40周，无遗传病史，怀孕期间无任何不适，于孕5月在我院行超声检查，胎头双顶径5.8cm，股骨长2.6cm，颅骨光环完整，脊柱排列整齐，胎心率145次/min，律齐，羊水量正常，胎盘0级。超声诊断：孕18～23周，单活胎，胎儿肢体短小。至孕40周，该孕妇在我院行超声检查（图1～3），胎头双顶径9.8cm，股骨长4.6cm,肱骨长3.8cm，颅骨光环完整，脊柱排列整齐，胎心率158次/min，律齐，羊水量正常，胎盘成熟Ⅲ级。超声诊断：妊娠晚期，单活胎，头位，胎儿四肢短小畸形。该孕妇在我院引产一男婴，体重3500g，身长47cm，四肢短小，左侧面部可见一直径0.6cm大小的黑痣，余未见异常。

　　2  讨论

　　胎儿骨骼异常多种多样，最常见的是长骨异常，也有颅骨、下颌骨、肋骨、脊柱、手足异常等，有时合并存在。最常见且超声易发现的为长骨短小，为染色体隐性遗传疾病，可软骨不全发育、成骨发育不全。因其程度不同，在孕早期或胎儿期不易发现，因骨小梁形成障碍，颅骨变薄，头围大，四肢短小，并有骨折弯曲。本例孕妇孕早期超声发现胎儿四肢短小，未引起重视，直至胎儿发育成熟，应引以为戒。

　　(编辑：丁剑辉)

　　作者单位： 066600 河北秦皇岛，秦皇岛市第二医院功能科