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儿童外周血染色体254例分析

来源:中华现代儿科学杂志 作者:辜敏 王清 秦玲珍 2005-10-6
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摘要: 【摘要】 目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。 方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。 结果 254例中有54例染色体核型异常,异常检出率21。26%,其中常染色体数目异常占异常的88。...


  【摘要】 目的  探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。 方法  对智力低下的儿童进行染色体分析。 结果  254例中有54例染色体核型异常,异常检出率21.26%,其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体异常占5.56%。 结论  染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。

  关键词  智力低下 染色体 异常核型
     
  染色体异常是导致儿童智力低下的原因之一,染色体病是可防不可防治的疾病,现在将254例智力低下儿童的染色体检测结果报告如下,使我们共同关注孕产妇的产前咨询和产前诊断,以有效降低染色体病患儿的出生率。

  1 资料与方法
    
  1.1 一般资料 我院遗传室自1997年10月~2004年9月对儿童保健门诊、新生儿科、儿科及遗传咨询门诊就诊的0~10岁254例智力低下儿童进行了遗传咨询及外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析。

  1.2 实验方法 取外周血3ml进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理,镜下分析3~5个核型,计数30个核型,遇嵌合体时核型分析数加倍。
    
  2 结果
    
  254例智力低下儿童中,染色体异常54例,异常检出率为21.26%,其中常染色体异常51例,占异常的94.44%;性染色体异常3例,占5.56%。在异常核型中以21-三体多见,有47例,占87.04%;其中有45例伴有双手或单手通贯掌;有23例伴有先天性心脏病。各类染色体异常核型见表1。

  表1 54例染色体异常核型分析 (略)
   
  3 讨论
    
  智力低下的病因极其复杂,有57%左右是遗传及环境因素引起的,尚有43%的原因不明,遗传因素中15%为染色体异常所致 [1] ,本文报道的异常率为21.26%。在由染色体异常引起的智力低下中主要是21-三体征,本文54例异常核型中,21-三体有47例,检出率为87.04%;其中三体型43例,嵌合型2例,易位型2例,易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征,是一种常见的染色体病,主要表现为生长发育迟缓,具有特殊的呆滞面容,满月脸形,眼距宽,外眼角上斜,40%患者有先天性心脏病,本文为48.93%,智力低下是本病的重要特征。
   
  21-三体征是可防不可治的疾病,对孕妇的产前筛查是减少患儿的重要手段;唐氏综合征在我国适龄孕产妇中发生率约为1/800~1/700。在高龄孕妇(>35岁)中风险率为1/290 [2] ,其筛查尤为重要和紧迫。“唐氏儿”的发育比正常胎儿迟缓,怀“唐氏儿”的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中具有代表性的是AFP、HCG、UE 3 的浓度,怀“唐氏儿”的孕妇血液中AFP水平较同期正常孕妇偏低,游离雌三醇下降而HCG水平则偏高。根据这一特点测定AFP、UE 3 和游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)的浓度,根据孕妇年龄、孕周、体重等因素可计算出孕妇怀有“唐氏儿”的风险系数,风险系数高的孕妇应做孕中期羊水染色体检查,进一步诊断,对怀21-三体的孕妇应建议流产。
   
  我院新生儿科有一患儿,出生时体重1800g,外观畸形,有先天性心脏病,染色体分析为18-三体。其母在怀孕早期有感冒史,孕2个月时有先兆流产,服保胎药。对于流产患者应检查原因,而不能盲目保胎。
   
  3例“47,XXY”患者均因隐睾、智力低下来院就诊;“47,XXY”又称先天性睾丸发育不全征,男性发病率1‰,其发生率随父母年龄增加而增加,源于减数分裂时染色体不分离所致 [3] 。对这些儿童应在其青春期时给予雄激素治疗,改善其第二性征的发育。
   
  智力低下是儿童疾病中发病率较高,危害性较严重的一种疾病,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担,应早诊断、早治疗。同时大力宣传优生优育,使夫妇在有准备的情况下怀孕,避开一些不利因素,提高人口素质。
     
  参考文献
    
  1 李淑芬.178例智力低下儿童细胞遗传学分析.中国优生和遗传杂志,2002,10(3):59.
   
  2 梁志成.遗传优生与生殖工程.广州:暨南大学出版社,1992,85.

  3 叶文虎.现代临床遗传学.合肥:安徽科学技术出版社,1996,270.

  (编辑海 天)

  作者单位:332000江西省九江市妇女儿童医院 


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