母女同患甲状腺功能减退症2例报告

　　甲状腺功能减退症（以下简称甲低）是由于甲状腺不能产生必须量的甲状腺素所引起的疾病，临床较少见，而母女同患本病者报道极少。近年我院遇见母女同患甲低，现报告如下。

　　1 病历摘要

　　患儿，女，4月，因喂养困难，生长发育迟缓3个月余就诊。患儿系第一胎足月剖宫产，生后无窒息，体重3kg，人工喂养。于生后半个月余始喂养困难，奶量逐渐减少，经常腹胀、便秘、少哭、少动，生长发育迟缓，皮肤黄染于生后1个月消退。母孕期每日服甲状腺素片40mg。父母非近亲结婚，家族中除其母婚后患甲低外，其他成员均健康。体检:身长51cm，体重4.5kg，发育营养差，反应迟钝，面色苍白，皮肤粗糙，前囟2.5cm×2.5cm，前额皱纹多，甲状腺不大，心肺无异常，略腹胀。实验室检查:T 3 0.41ng/ml（0.9～2.2ng/ml），T 4 21.68ng/ml（57～122ng/ml），TSH>81μIU/ml（正常<10μIU/ml），TG46%（正常<30%），TM52%（正常<15%）。心电图正常，B超示甲状腺发育小。膝关节X线片示股骨远端及胫骨近端未出现骨骺，颅脑CT示脑发育正常，骨发育迟缓。诊断为甲低。服甲状腺素片每日10mg，服药1周症状即见好转。20d后复查T 3 17ng/ml，T 4 67.9ng/ml，TSH>32μIU/ml，TG30%，TM25%。出院继续服药，随年龄增长逐渐增加药量。患儿之母，28岁，中学教师，婚后1年因反复胸闷、呼吸困难、水肿半年余就诊。平素健康，体检:身高158cm，颜面及下肢水肿，甲状腺不大。心界扩大，心音遥远。肺腹无异常。实验室检查:T 3 0.09ng/ml，T 4 4.16ng/ml，TSH>100μIU/ml，TG<30%，TM<15%。心电图示低电压。B超示甲状腺正常，心包中等量积液。诊断为甲低（黏液性水肿）。服甲状腺素片3个月后症状及体征完全消失，实验室及其他特殊检查均恢复正常。2年后怀孕。

　　2 讨论

　　多年来已知甲状腺畸形与缺如或甲状腺发育不全是先天性甲低最常见的原因，而家族性甲低有人认为系常染色体隐性遗传，由于代偿性垂体促甲状腺激素分泌增多，常有甲状腺肿大，该母女与此类不符。患儿甲状腺发育小，而发育异常常见的原因是:（1）发育缺陷;（2）外因所致的甲状腺组织破坏，如孕妇患自身免疫性疾病（母患甲状腺疾患如慢性淋巴性甲状腺炎），产生抗甲状腺抗体经胎盘进入胎儿体内，破坏了胎儿甲状腺。（3）偶见于孕妇接受放射线过多或母妊娠期接受抗甲状腺药，其母孕期无上述病史，亦不能以此来解释。至于家族性甲低的发生可能与遗传性自身免疫缺陷有关。有关资料已证实桥本甲状腺炎、黏液性水肿均为甲状腺自身免疫性疾病。患儿之母发病时即表现为黏液性水肿，且患儿TG、TM均增高，与此类原因相似，但其母TG、TM正常，又不完全支持。有报道桥本甲状腺炎个别病例抗体滴度不高，而黏液性水肿时抗体是否亦可能不高，尚未见报道。另外母孕期服甲状腺素片对胎儿甲状腺发育是否有影响，尚未见有关文献及资料报道，有待进一步探讨。

　　（编辑海 天）

　　作者单位:264200山东省威海市立医院儿科