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23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析

来源:中华实用医药杂志 作者:蒋洲梅 刘珍 梁品容 2005-8-3
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摘要: 【摘要】 目的 探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法 对23对不孕夫妇外周血染色体异常型进行分析。结果 23对染色体异常核型夫妇中,男12例,占52。8%,其中性染色体异常15例,占65。...


          【摘要】 目的 探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法 对23对不孕夫妇外周血染色体异常型进行分析。结果 23对染色体异常核型夫妇中,男12例,占52.2%,女11例,占47.8%,其中性染色体异常15例,占65.2%,常染色体异常8例,占34.8%。结论 不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。 

  关键词 染色体 异常核型 不孕

      An analysis of karyotype aberrations in23couples with infertility  

  Jiang Zhoumei,Liu Zhen,Liang Pinrong

     Dpt.of Gynecology and Obstetrics,Guangdong Provicial People’s Hospital,Guangzhou510080.

      【Abstract】 Objective To investigate the relationship between infertility and chromosome aberration.Methods A clinical analysis of detected karyotype aberration was carried out in23couples with primary infertility through peˉripheral blood.Results In23couples with primary infertility and chromosome aberrations,12cases of partner and11of maternal factors were detected which accounted for52.2%and47.8%respectively.Among them,15cases of sex chromosome aberration and8of autosome aberration occurred,making up62.8%and34.8%respectively.Concluˉsion Karyotype aberrations from either maternal or partner factors can be a major cause leading to infertility. 

     Key words chromosome karyotype aberration infertility 
 
  不孕的原因很多,除了内分泌、感染、生殖器畸形、免疫等原因外,遗传方面的原因已越来越多的受到人们的重视。应用细胞遗传学技术对不孕夫妇开展染色体检查,对不孕原因的诊断及治疗有重要的临床意义。为此,我们对1995~2002年在本院就诊的不孕夫妇中发现的23例染色体异常核型进行分析,现报告如下。

  1 资料与方法

     1.1 一般资料

  23对染色体异常核型夫妇年龄23~38岁,结婚2~8年,临床症状主要为原发不孕、月经失调或闭 经、身体发育异常等。

     1.2 方法

  夫妇双方取外周血,常规淋巴细胞培养及染色体制片、G显带,必要时加做C带,每例计数30个核分裂相,分析3个核型。

     2 结果

  23对不孕夫妇检出的染色体异常核型均为夫妇中一方,其中男12例,占52.2%,女11例,占47.8%。性染色体异常15例,占65.2%,常染色体异常8例,占34.8%,染色体数目异常12例,染色体结构异常11例,结果见表1。(略)表1 23例染色体异常核型
   
     3 讨论

  本组原发不孕夫妇中均有一方存在染色体的异常,而且主要是性染色体异常,占65.2%。性染色体从胎儿时期就决定了性分化、性成熟,从而影响了患者的生殖器官发育、第二性征出现及身高、智力等。女性第二性征和卵巢的发育必须具备两条正常的X染色体,当不良因素影响其数目或结构异常时,则影响卵巢和第二性征的发育,表现为原性闭经、月经失调、性器官发育差、第二性征不发育等。男性Y染色体决定了男性睾丸和第二性征的发育,同时又受X染色体的影响。因此,无论是Y或X染色体数目或结构异常均影响睾丸和第二性征的发育,表现为小睾丸、无精子症、外生殖器发育差,甚至出现女性第二性征等。本组15例性染色体发生异常的患者中,均有性腺或第二性征发育异常的表现。

     在染色体结构异常中,以染色体易位最常见,本组8例,占34.8%。染色体平衡易位对子代影响很大,平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中 [1]  ,可发生染色体的缺失和重复,易位染色体与正常同源染色体完成配对和交换,可产生多种不平衡配子,这些配子在受精形成合子后,子代可为完全或部分三体或单体,多数不能存活,而导致流产、畸 胎、死胎。如果染色体重组后重复和缺失的片段较大,合子难以发育,故表现为不孕。本组易位携带者就均无1例妊娠。有人发现[2]男性染色体相互易位携带者,精子发生的第一次减数分裂中期的二倍体中交叉图像少于环状图像,精子质量与交叉图像间存在明显相关关系,交叉图像少,成熟精子也少。Moreauc[3]证明染色体D/D易位在精子发生时,随体柄构成的微小短臂不能形成交叉,造成生殖细胞发育异常或死亡。本组3例男性平衡易位携带者,均有少精或精子质量差,与上述论点相符。

     本资料结果表明:对不孕不育夫妇常规进行染色体检查很有必要,不仅能及时查出不孕的遗传性疾病,有利于医生给予正确的治疗,更重要的是能对染色体异常携带者及时进行产前诊断,筛选不正常核型儿,避免染色体异常儿出生,从而给家庭和国家带来益处。

  参考文献

     1 杜传书.医学遗传学,第2版.北京:人民卫生出版社,1992,166.

  2 立运星.852例原发不育男性体细胞染色体分析.中华医学遗传学杂志,1993,10(6):364.

     3 高晓声,译.与男性不育有关的D组和G组染色体变型.国外医学·遗传学分册,1983,6(4):208.

    (收稿日期:2004-06-30)

  (编辑黄 杰)

  作者单位:510080广东省人民医院妇产科


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