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Dubin-Johnson综合征2例报告

来源:INTERNET 作者:刘玉辉 2005-8-4
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摘要: Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)又称慢性特发性黄疸(chronic idiopathic jaundice)为一常染色体隐性遗传性疾病 [1] ,临床上以慢性持续性或间歇性黄疸为主要表现,本病较罕见,常与急、慢性肝炎或其它肝病相混淆。主因发现胆囊结石3个月入院。外院B超提示胆囊多发结石,要求手术治疗入院。胆囊结......


   Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)又称慢性特发性黄疸(chronic idiopathic jaundice)为一常染色体隐性遗传性疾病 [1]  ,临床上以慢性持续性或间歇性黄疸为主要表现,本病较罕见,常与急、慢性肝炎或其它肝病相混淆。

    1 临床资料

    例1:男,27岁,学生。主因发现胆囊结石3个月入院。患者3个月前无明显诱因出现上腹疼痛,为持续隐痛,不伴放射痛,无恶心呕吐和发热,巩膜轻度黄染,4h后自行缓解。外院B超提示胆囊多发结石,要求手术治疗入院。查体:T36.9℃,一般情况尚好,巩膜轻度黄染,心肺未见异常,腹平软,肝脾肋下末及,Murphy征阴性,全腹无明显压痛,反跳痛,肌紧张,无叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。初步诊断:1.胆囊结石;2.巩膜黄染待查。B超检查:左肝8.8cm,右肝12.1cm,肝实质回声均匀,血管纹理清晰;胆囊7.0cm×3.0cm,壁光滑,内见多个强回声后伴声影,肝内外胆管无扩张;胰腺、脾脏、双肾大小形态正常。实验室检查:凝血:PT13.4s,NP11.7s,A78%,INR1.16,Fib260mg/dl,APTT33.9s;肝功:ALT10U/L,AST15U/L,T-Bil56.1μmol/L,D-Bil39.5μmol/L,TBA5.2μmol/L,ALP51U/L,TP73g/L,Alb45g/L。尿常规:pH5.5,GLu(-),PRO(-),BLD(-),KET(-),BIL(++),URO(+),NIT(-),ρ1.012。Anti-HCV(-),HbsAg(-),Anti-HBs(+++),HbeAg(-),Anti-Hbe(-),Anti-HBc(-)。3日后复查肝功:ALT8U/L,AST12U/L,T-Bil54.4μmol/L,D-Bil36.1μmol/L,TBA4.6μmol/L,ALP48U/L,TP66g/L,Alb45g/L。充分术前准备后,在全麻下行腹腔镜腹部探查、胆囊切除术;术中见胆囊7.0cm×3.0cm大小,颈部与周围轻度粘连;肝脏颜色黑褐色,边缘锐利,无明显结节样改变,与周围脏器无粘连;胃肠、盆腔脏器无异常。常规切除胆囊,术中肝组织活检。术后病理报告:慢性胆囊炎;肝组织肝小叶中心部肝细胞大量棕褐色色素颗粒沉着,结合临床有黄疸,肝脏肉眼呈黑褐色,病变符合Dubin-Johnson综合征。

    例2:男,25岁,主因间断腹痛6个月入院。患者6个月前无明显诱因出现脐周隐痛伴腹胀明显,偶可见肠型,无发热、恶心、呕吐、腹泻等,间断发作,可自行缓解;为求治疗入院。查体:T36.5℃,一般情况好,巩膜轻度黄染,双肺呼吸音清,心律规整,无杂音,腹平坦,未见肠型蠕动波,肝脾肋下未触及,Murphy征阴性,全腹无明显压痛,反跳痛,肌紧张,全腹无叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。结肠镜检查见回盲部变形,活检报告为粘膜重度慢性炎症,腺体破坏,陷凹脓肿形成,另见少许渗出;B超:左肝8.3cm,右肝12.8cm,包膜光滑,边缘锐利,实质回声均匀,血管纹理清晰,未见占位;胆囊7.4cm×1.9cm大小,壁光滑无增厚,肝内外胆管无扩张,胰腺、脾脏大小形态正常,腹腔未探及包块和游离积液。实验室检查:凝血:PT16.1s,NP12.2s,A58%,INR1.4,Fib386mg/dl,APTT39.3s;肝功:ALT5.0U/L,AST6.0U/L,T-Bil47.2μmol/L,D-Bil36.6μmol/L,TBA7.3μmol/L,ALP38U/L,TP65g/L,ALb38g/L。尿常规:pH6.0,GLU(-),PRO(-),BLD(-),KET(-),BIL(+),URO(+),NIT(-),ρ1.010。Anti-HCV(-),HbsAg(-),Anti-HBs(+),HbeAg(-),Anti-Hbe(-),Anti-HBc(-)。4日后复查肝功:ALT5.0U/L,AST5.0U/L,T-Bil65.2μmol/L,D-Bil47.1μmol/L,TBA2.8μmol/L,TP62g/L,ALb36g/L。心电图、胸片等未见异常。充分术前准备,在全麻下剖腹探查。术中见腹腔少量腹水,淡黄清亮,左右肝脏略饱满,边缘锐利,颜色黑褐色,未见结节和粘连;腹膜未见结节,结肠无异常,末段回肠近回盲瓣处肠壁增厚狭窄,相应肠系膜亦增厚,并见多个肿大淋巴结。切除相应肠段,肝组织活检。病理报告:回盲部肉芽肿性炎症,克隆病,肠系膜淋巴结反应性增生;肝脏肝小叶内的大片肝细胞胞浆内见粗颗粒状黄褐色色素颗粒沉积;以小叶中央区为著,肝细胞未见明显坏死,汇管区少量单核细胞浸润,未见明显纤维结缔组织增生,特殊染色:含铁血黄素(-),胆色素(-),脂褐素(-),符合Dubin-Johnson综合征。

    2 讨论

    Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)临床上以慢性持续性或间歇性黄疸为主要特征,常与急慢性肝炎或其它肝病相混淆。本病较罕见,常见于青少年,男性多见 [2]  ,但发病隐匿,亦可至中老年才被发现;特点为慢性持续性或间歇性黄疸;多数病人有肝区或上腹部隐痛伴乏力、食欲减退,偶有恶心呕吐、腹胀等不适;饮酒、感染、劳累、手术、妊娠、避孕药或其它疾病可诱发或加重 [3]  ;也有部分病人无明显症状因手术或其他疾病检查时偶然被发现。本文2例因胆囊结石、克隆病行手术治疗时发现并活检确诊。体征方面:主要是黄疸,呈波动性,可因前述诱因而加深,肝脏可轻度肿大,质软,部分有轻压痛,脾偶然被触及。实验室检查:肝功能发病时血清胆红素有不同程度升高,大多数<85.5μmol/L [4]  ,以直接胆红素升高为主,偶有间接胆红素升高为主的报道 [5]  ;血清胆红素呈波动性,有时甚至可降至接近正常或正常水平;尿胆红素阳性,尿胆原可增加,ALT、AST、ALP正常。本文2例均两次肝功检查符合上述标准。腹腔镜下肝脏呈黑褐色、暗绿色、褐绿色或褐色,与文献报道相同 [3]  。郭长吉等报道腹腔镜诊断DJS的敏感性为100% [4]  。因此,腹腔镜是DJS诊断鉴别的一种重要方法。B超检查肝脾正常或轻度增大。胆囊造影显示小胆囊或胆囊不显影,主因肝细胞排泄碘造影剂障碍,可与Rotor综合征鉴别 [6]  。病理检查肝细胞内棕色、棕褐色色素颗粒沉着为主;颗粒大小不一,分布不均,常常聚集于肝小叶的中央区,色素颗粒性质不明,蒯宝林 [7]  等认为是脂褐素与胆红素共同存在,而向里科 [8]  等考虑色素可能是一种脂褐素-黑色素复合物;本文2例行特殊染色:胆色素、含铁血黄素、脂褐素均为阴性。肝小叶结构正常。DJS是一种良性病变,预后较好,但肝细胞内色素长期沉积会造成肝内微细胆管破裂,引起肝细胞变性,甚至坏死、纤维组织增生、假小叶形成等一系列病理变化。因此,对黄疸较重且反复发作者,应积极减黄,以减轻肝细胞内色素物质的沉积,避免加重对肝细胞的损害,同时应注意避免上述诱发因素。

    参考文献

    1 Paulusma CC,Kool M,Bosma PJ,et al.A mutation in the human canalicular multispecific oranic anion transporter gene cause the Dubin-Johnson syndrome.Hepatology,1997,25(6):1539-1542.

    2 Cao M,Loe DW,Grant CE,et al.Reconstituion of ATP-dependent leukotriene C 4 transport by co-expression of both halfmolecules of huˉman multidrug resistance protein in insect cells.J Biol Chem,1996,271:27782-27787.

    3 Schiff ER,Sorrell MF,Maddrey WC.Schiff diseases of the liver.8ed.Philadelp hia:Lippincott-Rave Publishers,1999,17-192,919-935.

    4 郭长吉,林三仁,李益农,等.腹腔镜和肝活检对Dubin-Johnson综合征诊断价值.北京医科大学学报,2002,34(2):129.

    5 俞文萍,曹新贤,邹小平.间接胆红素升高为主的Dubin-Johnˉsosn综合征1例.临床荟萃,2000,15(13):613.

    6 赵月华.哈里逊内科学,北京:人民卫生出版社,1994,1553.

    7 蒯宝林,谢君,赵红艳.Dubin-Johnsosn综合征4例临床病理分析.诊断病理学杂志,2002,(3):150.

    8 向里科,罗子国,李圆圆,等.Dubin-Johnsosn综合征的病理学特征.中华肝脏病杂志,2000,8(1):47.

    作者单位:100039北京武警北京总队第三医院外一科


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