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Crow-Fukase综合征误诊2例

来源:中华医学实践杂志 作者:胡 斌,韩素雅,周明惠,刘秀华 2011-6-29

摘要: 【关键词】 Crow-Fukase综合征 误诊 1 病例资料病例1:患者,女,33岁。遂行腰穿脑脊液检查示脑脊液蛋白-细胞分离,追问发现患者近年有明显的毛发增多、肤色加深、肌肉萎缩、乳房增大、月经周期延长而不规则等改变,结合肝脾肿大、杵状指、双下肢水肿等体征,诊断为Crow-Fukase综合征。病例2:患者,女,24岁。初步......


【关键词】  Crow-Fukase综合征 误诊

  1 病例资料

  病例1:患者,女,33岁。因发现血糖增高5年,肢体麻木20天入院。于5年前测得血糖9.8mmol/L,无明显自觉症状,未复查,未做特殊处理。20天前无明显诱因出现四肢麻木,肢端较明显,症状持续不缓解。体检:生命体征平稳,心肺听诊无异常,腹平软,肝肋下1cm,脾Ⅱ度肿大,左侧腹股沟区可触及数个肿大的淋巴结,最大的一个约2cm×1cm,双下肢轻度凹陷性水肿,颅神经检查无异常,杵状指,四肢远端浅感觉对称减退,远端肌力略差于近端,各腱反射减弱或消失,病理反射未引出。查空腹血糖12.1mmol/L,血常规正常,肝肾功能正常。考虑诊断2型糖尿病、糖尿病周围神经病变,予胰岛素降糖治疗3天后血糖维持正常,肢体麻木症状及肝脾及淋巴结肿大较前无明显变化。遂行腰穿脑脊液检查示脑脊液蛋白-细胞分离,追问发现患者近年有明显的毛发增多、肤色加深、肌肉萎缩、乳房增大、月经周期延长而不规则等改变,结合肝脾肿大、杵状指、双下肢水肿等体征,诊断为Crow-Fukase综合征。给予糖皮质激素治疗1个月余,症状好转出院。

  病例2:患者,女,24岁。因四肢麻木、无力、酸痛1周入院。既往有风心病史2年。体检:颜面水肿,无明显颈静脉充盈;双肺未闻及啰音,心尖区闻及舒张期隆隆样杂音;肝肋下3cm,脾Ⅰ度肿大,腹部移动性浊音(+),左侧腹股沟区扪及肿大淋巴结1枚,光滑,活动可;双下肢凹陷性水肿,四肢对称性套样感觉减退,四肢肌力对称减弱,远端重于近端,下肢重于上肢。查血常规、肝肾功能均正常,腰穿脑脊液检查示轻度蛋白-细胞分离,腹部B超示肝脾大,肌电图呈失神经电位。初步诊断为格林-巴利综合征、风心病、慢性心功能不全。予糖皮质激素及强心剂等治疗,患者病情逐渐加重。追问病史,病程中无心悸、气促等症状,发病以来皮肤粗糙,肤色加深,腋毛、阴毛增多,最近1次月经推迟2周,经量减少,经期缩短。进一步行骨髓影像学检查怀疑多发性骨髓瘤。根据患者存在多发性末梢神经损害、肝大而肝功能正常、脾大而无明显脾功能亢进、多发性骨髓瘤、淋巴结肿大、腹水、颜面及双下肢水肿、内分泌紊乱、肤色加深、毛发增多等特点,明确诊断为POEMS综合征。患者放弃治疗,自动出院。

  2 讨论

  Crow-Fukase综合征又名POEMS综合征,系浆细胞瘤或浆细胞增生而导致多系统损害的一种综合征。临床上较少见,主要表现为进行性多发性周围神经病,常伴有浆细胞瘤及多系统损害症候群[1],如肝脾或淋巴结肿大、性腺或甲状腺功能紊乱、M蛋白增高、皮肤色素沉着及毛发增多等,并可出现全身凹陷性水肿、胸腹水、杵状指和心力衰竭等症状。该病命名来源于其主要特点的首字母组合[2]——多发性神经病变(polyneuropathy, P)、脏器肿大(organo-megely, O)、内分泌病(endocrinopathy,E)、M蛋白(M protein, M)和皮肤病变(skin change, S),患者临床表现符合上述5项主要临床表现中至少3项才能确诊[3]。本组2例均符合诊断条件。本病患者常因突发颜面或肢体水肿、四肢麻木无力而就诊[4],由于首发症状无特异性,病程不同时期表现复杂、多变,容易造成误诊或漏诊,常误诊为格林-巴利综合征、肝硬化肾炎、骨髓瘤、结缔组织病等。如本组中1例将周围神经病变归因于明确的糖尿病诊断,而另1例则因有心脏病史,即考虑肝大、腹水及下肢水肿系心功能不全引起,从而忽视了其他非特异性症状的诊断价值,造成误诊或漏诊。此外,基层医院医师对此类少见病经验不足,询问病史及查体不细,片面强调较突出的症状,或局限于本科疾病的诊断,加之诊断技术手段不足,无条件进行M蛋白等项目的检查,亦是误诊原因之一。本病尚无特殊治疗方法。目前主要采用免疫干预治疗、手术及放射治疗,但均不能根治。肾上腺皮质激素治疗可使部分症状缓解。对于使用泼尼松、环磷酰胺无效的患者,Harding等[5]报道改用三苯氧胺(Tamoxfen)后,各种症状得到改善。Rovia等[6]认为对于免疫抑制剂不敏感的患者,应用自体造血干细胞移植的疗法可使患者的临床症状明显改善。此外,亦有报道血浆置换疗法可使临床症状明显缓解[7,8]。

【参考文献】
   1 Belec L,Salmon CD,Blanche P,et al.POEMS syndrome (Polyneuropathy,Orgnomegaly,Endocrinopathy,Monoclonal gammopathy,Skin changes),multicentric disease,renal chromophobe carcinoma and herpes virus type 8 infections.Ann Pathol,1999,19(4):373-374.

  2 朱卫国,曾学军.POEMS综合征32例临床分析.中华内科杂志,2006,45:108-111.

  3 Enevoldson TP,Harding AE.Improvement in the POEMS syndrome after administration of Tamoxifen.J Neurol Neurosury Psychiatry,1992,55(1):71-72.

  4 粟秀初,孔繁元.现代神经内科急症学.北京:人民军医出版社,1999,170.

  5 Harding AE.A Letter to the editor.Improvement in the POEMS Syndrom after administration of tamoxifen.Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 1992,55:71-76.

  6 Rovia M.Dramatic improment of POEMS syndrome following autologous haematopoietic cell transplantation.British Journal of Haematol,2001,115(2):373.

  7 沈鸣九.血浆置换术治疗POEMS综合征附1例报告.中国实用内科学,1994,14(2):94-95.

  8 Miralles GD,O'Fallon JR,Talley NJ,et al.Plasma-cell dyscrasia with polyneuropathy-the spectrum of POEMS syndrome.N Engl J Med,1992,327:1919.

  


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