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橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例报告

来源:《中华医学实践杂志》 作者:向海燕 2008-12-27
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摘要: 【摘要】 目的 探讨家族性橄榄桥脑小脑萎缩的发病规律。方法 对先证者(首发病例)及其家族28人进行相关疾病谱调查。结果 发现全家族Ⅰ、 Ⅱ、Ⅲ代有4人发病,Ⅳ代中无人发病。结论 通过对橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例调查,发现发病年龄有逐代提前趋势,无男女性别之差,且无特殊治疗方法。...


【摘要】  目的 探讨家族性橄榄桥脑小脑萎缩的发病规律。方法 对先证者(首发病例)及其家族28人进行相关疾病谱调查。结果 发现全家族Ⅰ、 Ⅱ、Ⅲ代有4人发病,Ⅳ代中无人发病。结论 通过对橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例调查,发现发病年龄有逐代提前趋势,无男女性别之差,且无特殊治疗方法。

【关键词】  橄榄桥脑小脑萎缩 家族性 共济失调


    橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是神经系统少见的变性疾病,其中的Menzel型为遗传性共济失调中较常见的一种类型,临床表现以进行性小脑共济失调为主征。本文报告一家系4代28人中4例OPCA患者。

    1  先证者资料

    先证者Ⅲ4,女,30岁。1年前开始出现四肢震颤,行走不稳,易跌跤,说话吐词含糊不清。一年来病情逐渐发展,缓慢加重,某些姿势时四肢震颤明显。无晕厥及直立性低血压、无大小便障碍。体检:神清,说话含糊不清,眼底正常,颅神经未发现阳性征,四肢肌力5级,肌张力升高,双上肢肱二头肌反射及肱三头肌反射活跃,双下肢膝腱反射活跃,四肢均有姿位性及意向性震颤,指鼻试验、跟膝胫试验不准,睁眼及闭眼站立均向后倾倒,沿直线行走不能完成。双上肢Rossolimo征阳性,双下肢病理征未引出。实验室检查:三大常规正常,血清铜、铜氧化酶及尿铜均正常。肝胆B超正常。头颅CT示:双基底节区、丘脑对称性低密度灶,桥脑小脑角池增宽,第四脑室增宽,小脑萎缩。临床诊断:遗传性橄榄桥脑小脑萎缩。

    2  家系调查

    调查全家系28人,发病4人,其中男2人,女2人,现存患者2人,死亡2人。家系发病情况如图1。

    图1  家系发病情况    Ⅰ1为先证者外祖父,46岁发病。首发症状表现为吐词不清,呈吟诗样,继而行走不稳、蹒跚,病情逐渐发展加重,出现吞咽困难呛咳,发病后15年死亡。

    Ⅱ2为先证者母亲,44岁发病,表现为走路摇晃,近5年来步态明显不稳,常无故跌跤而致骨折,需扶杖行走,说话缓慢含糊。近2年来双手动作笨拙,扶杖行走亦感困难,尚存活。

    Ⅲ2为先证者哥哥,30岁发病,表现为行走不稳,吐词不清,症状发展迅速,3年来完全不能下床活动,吞咽困难不能进食。35岁时死于肺部感染。

    3  讨论

    橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)属多系统萎缩的一种临床病理类型疾病,其发病多在中年或老年前期较多,男女发病比例无明显差异。本病有家族性和非家族性两大类。目前将有家庭遗传史及典型临床表现者称Menzel型(FOPCA),散发病例则称为Dejerine-Thomas型(SOPCA)。本家系4例患者有遗传史均无直立性低血压及头晕、晕厥、大小便障碍等植物神经症状,故排除Shy-Drager综合征、纹状体黑质变性。根据发病年龄、典型的临床表现和遗传方式,诊断为FOPCA。该病为常染色体显性遗传疾病,病因不清,可能和神经递质失调及病毒感染有关。本病的病理改变主要为橄榄核、桥脑、基底核和小脑半球的神经细胞死亡、萎缩、和神经纤维髓鞘脱失,逐渐累及锥体束、脑干、颅神经核及大脑皮层[1]。由于病变部位的先后不同,起始的临床表现亦不相同。本组病例家系4例患者均表现为走路不稳,出现小脑症状及构音障碍。

    从家系谱上看三代均有发病,且发病年龄有逐代提前趋势,无男女性别之差。第四代尚未发现患者,考虑未到该病好发年龄,今后仍有可能发病,需长期随访追踪观察。

    本病病因不明确,目前无特殊治疗方法,临床上可试用改善脑循环、促进脑细胞代谢剂,如ATP、维生素E、毒扁豆碱及胞二磷胆碱等药物,配以理疗、按摩、针灸等治疗,疗效不肯定[2]。

【参考文献】
  1 戴志华,马温良.橄榄桥脑小脑萎缩100例临床分析.中华神经精神科杂志,1991,2:111.

2 王伯余.遗传性小脑型共济失调.临床实用神经疾病杂志,1994,2:112.


作者单位:443000 湖北宜昌,宜昌市第二人民医院内五科


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