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多毛症

来源:《中华医学实践杂志》 作者:伍汉文 2008-6-30
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摘要: 多毛症是一个常见的重要临床问题。多毛是指毛增多,包括暴露或掩蔽部分,局部或普遍分布,只要是具有男性特点的毛发发生于女病人,就会使女病人忧虑、焦急,严重的忧郁症萌生自杀企图。医生对多毛要能做出鉴别诊断,给予恰当的治疗或解释。多毛如兼有阴蒂增大、低嗓音、前发际秃和失去女性体态就是雄性化。...


    多毛症是一个常见的重要临床问题。多毛是指毛增多,包括暴露或掩蔽部分,局部或普遍分布,只要是具有男性特点的毛发发生于女病人,就会使女病人忧虑、焦急,严重的忧郁症萌生自杀企图。男病人则害怕患了怪病而求医。医生对多毛要能做出鉴别诊断,给予恰当的治疗或解释。多毛如兼有阴蒂增大、低嗓音、前发际秃和失去女性体态就是雄性化。

    1  种族、家庭及生理性多毛

    白种人毛较多,其中南欧人、拉丁族人毛最明显。拉丁妇女或遍体毛多或局限于上唇。黄种人毛最少。黑种人毛在上两者之间。

    在任何种族中都有家族因素。例如某妇女多毛,如果其母、姐妹或姨姑中有多毛,则此多毛的原因大概是由于家族遗传,属生理性而非病理性。

    1994年Feder报告了人的多毛基因HRY位于3q28-q29[1]。

    有一种多毛耳的遗传性状,是Y连锁遗传或常染色体遗传,或此两基因共同作用。其表现为耳轮多毛,别无症状。

    Goswami于1980年在印度发现鼻尖多毛,在男性中频率7.35%,女人无此性状。

    多毛掌跖见于法国人,属显性遗传。

    有些老年男人眉毛较长,有些女人头发较长,其余正常。

    以上都属生理性多毛,不必治疗。

    2  多毛肘

    病人肘多毛,身材矮小,近端肢体短小,圆脸,大下颌。小儿可有发育迟缓,说话延迟。此病属于常染色体显性遗传,无特效治疗。

    3  羟化酶缺乏症

    此病较常见,予以较详细讨论。

    3.1  病因及生化缺陷  在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色体与HLA-B紧密联系。

    由于21羟化酶缺乏,因而17α-羟孕烯醇酮和17α-羟孕酮不能转变为皮质醇,而且孕烯醇酮和孕酮不能转化为醛固酮。见图1。

    图1  21羟化酶缺乏致皮质醇与醛固

    酮缺乏而雄激素增多    由于皮质醇缺乏,垂体分泌ACTH增多,从而肾上腺皮质增生。雄激素合成不需要21羟化酶参与,因而雄激素过多。

    3.2  临床表现  由于21羟化酶的缺乏有轻有重,临床表现亦轻重不一。

    最严重的是失盐型。常于产后1周内有严重的症状,表现为厌食、呕吐、失水、体重不增,呈肾上腺皮质功能不足危象,血钠低、血钾高,如不立即抢救就会夭折。女婴如有雄性化或外生殖器两性畸形可提示此病的诊断。男婴若有阴茎较大亦有助诊断。因ACTH分泌增多,有色素沉着,应注意外阴色素加深。

    如果先天性肾上腺皮质增生足以使糖皮质激素和盐皮质激素分泌量达正常或接近正常,则于新生婴期无肾上腺皮质功能衰竭之表现。往往于2~3岁时发现女孩有多毛、阴蒂肥大或两性畸形及色素沉着,男孩有多毛、阴茎肥大及色素沉着。到了5~6岁上述症状更为明显,并且对生活、心理和行为有影响。小女孩进公共厕所或女浴室就会引起讥笑议论,羞愧难堪,深觉与人不同,自惭形秽。男孩亦有类似的遭遇与自卑。再且雄激素过多自然引起对异性好感、追求、甚至性冲动和性行为,而由于年龄小受教育不多,未有道德与守法观念,若发生性侵犯行为是很不幸之事,应教育、预防及治疗。

    患病女孩到了青春发育期不来月经乳房不发育,至成年后仍无月经、乳房发育欠佳、且不生育。

    男女孩子都有色素沉着,肌肉较发达。身材于青春期前较同性别同龄者高,但停止长高亦较早,故最终身高较同性别者矮。

    于出生时发病率为1/5000,但就诊率女多于男。其原因是男孩阴茎发育较早较大若不是非常明显可不引起注意。而下述情况之一都会引起女病人及其亲属不安而就诊:阴蒂肥大、两性畸形、尿道与阴道同一出口(形成泌尿生殖窦)、月经不来、乳房不发育、阴道狭小、不育。

    男孩阴茎虽较同龄者较长大,但在青春发育期以前其睾丸并不发育长大,此点说明属于假性早熟,可与垂体LH及FSH分泌过早而有睾丸与阴茎均较同龄者大的真性早熟相鉴别。

    隐匿型的21羟化酶缺乏症可能由于此酶缺乏较轻、体内激素异常较轻,故无新生婴期的严重失盐须抢救病史,其性发育异常及多毛未影响健康与生活,故长期未发现此病。至成年后或因应激而发生休克,或工作不能耐劳常易疲乏,经详细检查方发现此病。

    3.3  诊断  新生婴如有厌食、呕吐或精神欠佳就注意有无色素沉着,男婴阴茎肥大、女婴性别难辨。如其兄妹出生时有须抢救史或有上述性征异常,更应考虑此病,不失抢救时机。

    激素测定有助诊断:(1)血ACTH增高;(2)血或尿皮质醇降低或正常,尿17羟皮质类固醇(简称17-羟)降低或正常;(3)17α-羟孕酮升高;(4)雄激素增高的证据:血睾酮增高、脱氢表雄酮增高、尿17酮类固醇(简称17酮)增高;(5)欲进一步肯定诊断:ACTH兴奋试验见皮质醇不足而17α-羟孕酮过多。地塞米松可抑制过多的ACTH及肾上腺雄激素的分泌。

    各医疗单位条件不同,上述激素测定诊断方法可选用。其中睾酮可来源于肾上腺、睾丸及卵巢,故特异性较低。但许多单位能测定睾酮,方法较易,仍有诊断价值。

    3.4  治疗  治疗的原则是予以药物改善肾上腺皮质功能不足、抑制雄激素分泌过多从而防止进一步雄性化及使有正常的性腺功能与生长发育。

    婴儿及儿童如有失盐状态补充盐液及血容量,给以氢化可的松,失盐重者给以醋酸去氧皮质酮。

    失盐的重症状态改善后,用口服糖皮质激素(氢化可的松,可的松或泼尼松,以前两者为佳)使肾上腺皮质功能维持正常。所用每日量应个别化,以血睾酮能保持正常而糖皮质激素所用量又不超过需要为恰当,给以充足的食盐使不缺钠。

    女孩如有阴蒂肥大,于5岁左右切除为宜。如从小给以恰当量的糖皮质激素使雄激素不分泌过多,则卵巢可有正常发育,于青春期来月经,乳房发育,结婚生子。激素替代疗法应维持终生。

    如糖皮质激素替代疗法过迟,青春期已到仍无月经应在给予糖皮质激素的同时予以人工月经周期治疗。如月经不能恢复则人工月经周期应长期维持至50岁。

    如有阴道狭窄于婚前做阴道成形术。

    4  11β-羟化酶缺乏症

    由于11β-羟化酶缺乏症而致11-去氧皮质醇和去氧皮质酮不能羟化,其结果是皮质醇不足、ACTH分泌过多、肾上腺皮质增生、肾上腺雄激素过多、皮质酮和醛固酮过少、去氧皮质酮过多。见图2。

     本病亦有多毛及雄性化。由于去氧皮质酮增多,起保钠排钾作用,故有高血压与低钾血症。由于11-去氧皮质醇增多其代谢产物亦属于17-羟,故尿17-羟增高。此数点特征可与21羟化酶缺乏症鉴别。治疗高血压及低血钾。其余治疗与21羟化酶缺乏症相同。

    5  肾上腺雄性化肿瘤

    肾上腺肿瘤分泌过多的雄性激素,可为恶性及良性,前者更多。多毛症及雄性化很明显,女性多于男性。多发生于两岁以后, 新生儿少见。女孩于青春期前阴毛发育、阴蒂肥大,青春期无月经,乳房不发育。成年女性发病以多毛为主,乳房萎缩,嗓音变粗,前发际后退,阴蒂肥大,性欲亢进。男孩表现为阴毛腋毛出现过早,早发性巨生殖器,前列腺过早长大如成人,睾丸停留在未发育状态,与巨阴茎不相称。成人男病人症状易被忽视。实验室检查:血与尿中雄激素及其代谢产物如17酮增高。地塞米松抑制试验不能使尿17酮下降。少数肿瘤亦分泌去氧皮质酮则有低血钾和高血压。影像学检查见肾上腺肿瘤。治疗:手术切除。

    6  库兴病与库兴综合征

    此组病以肾上腺分泌皮质醇为主,但也分泌雄激素,故有多毛症。皮质醇过多致向心性肥胖、满月脸、多血质、皮肤紫纹。也可有高血糖、低血钾。由于垂体腺瘤或下丘脑分泌ACTH释放激素过多致肾上腺分泌皮质醇过多者称为库兴病。由于肾上腺肿瘤、小结节增生或大结节而分泌皮质醇过多的称为库兴综合征。由于癌分泌ACTH而致病的称异位ACTH综合征。本组病人血与尿皮质醇增高、小剂量地塞米松不能抑制皮质醇分泌。治疗:决定病变部位予以手术切除。

    7  甲状腺功能减退症儿童

    成年人甲状腺功能亢进或减退都使毛发减少,但甲状腺功能减退症儿童背部生长胎毛样细长毛,前臂毛亦较多。这一特征在诊断上很重要。治疗:确诊后用甲状腺激素治疗。

    8  肢端肥大症

    由于垂体生长激素细胞瘤分泌过多生长激素而引致皮肤毛生长旺盛。生长激素亦可引致肾上腺皮质增生分泌雄激素而多毛,此种多毛用糖皮质激素治疗无效。治疗:手术或照射治疗垂体瘤。

    9  妊娠

    妊娠时由于胎盘激素作用可有多毛,于分娩后多毛全部或大部分消失,再次妊娠多毛再现,并与上次妊娠残留多毛累积而更著。如产后多毛仍明显,应检查肾上腺及卵巢疾病。

    10  卵巢疾病

    多囊卵巢(PCOS),有多毛、月经不调、肥胖和不排卵,严重者发展为滤囊泡膜细胞增殖症(hyperthecosis, sclerocystic ovarian polycystic ovarian syndromes, Stein-Leventhal syndrome)有阴蒂增大,与胰岛素抵抗有关。治疗:改善胰岛素抵抗,促使排卵,必要时手术。

    卵巢肿瘤分泌过多雄激素:粒层-泡膜细胞瘤,卵巢男性细胞瘤,门细胞瘤,卵巢肾上腺细胞瘤,性腺母细胞瘤,可引起多毛及雄性化。治疗:手术切除肿瘤。

    11  特发性多毛

    成年女性多毛,可伴有月经紊乱,但无其他雄性化现象,常有肥胖,血中雄激素及相关代谢产物增高,对ACTH兴奋试验高于正常,小剂量地塞米松可抑制,肾上腺及卵巢无特异性病变,病因不明,或可推测为功能性肾上腺皮质分泌雄激素稍多。

    不必治疗,或予以美容脱毛治疗,例如柏粉(Payven)。

    12  药物引起多毛

    苯妥英钠、二氮嗪、合成代谢类固醇、达那唑等药可引起多毛,停药可好转。

【参考文献】
  1 罗会元主译, McKusick V.A.著.人类孟德尔遗传, 第11版. 北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社, 1996,1-3181.

2 Orth DN and Kovacs WJ. The Adrenal cortex. in Williams Textbook of Endocrinology, 9th Ed. W.B. SAUNDERS Co., Philadelphia,1998, 517-664.


作者单位:410011 湖南长沙,中南大学湘雅二医院内分泌科


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