当前位置:首页 > 合作平台 > 在线期刊 > 中华中西医杂志 > 2004年第5卷第12期 > 论著 > 黑斑息肉综合征的临床恶变特点(附两家族12例报告)

黑斑息肉综合征的临床恶变特点(附两家族12例报告)

来源:INTERNET 作者:白士伟 马文杰 2005-5-20

摘要: 黑斑息肉综合征(PJS)是一种显性遗传性疾病,以口周、肢端特异性黑斑,胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。随着人们对该病了解的逐渐深入,肠道息肉恶变明显上升。本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析,现报告如下。1 一般资料 本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例,男8例,女4例,年龄9~65岁。...


黑斑息肉综合征(PJS)是一种显性遗传性疾病,以口周、肢端特异性黑斑,胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。临床上极少见。发病率低,仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入,肠道息肉恶变明显上升。本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析,现报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例,男8例,女4例,年龄9~65岁。其中5例因反复发作肠套叠而行1~3次手术,1例因首发卵巢癌而手术,手术组中3例伴血便。两家族遗传图谱如图1示。图1

1.2 恶变情况 本组中4例发生恶变,占33.3%(4/12),其中降结肠癌1例,直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例,1例卵巢癌,恶变时年龄为31岁。其中死亡2例,占16.6%(2/12)。

1.3 手术情况 本组6例中,有3例因肠套叠急性肠梗阻而行部分肠切除和息肉切除术,另3例经充分准备行全肠道息肉切除术。术中共摘除息肉78枚,最大1枚为直肠乙状结肠处带蒂息肉达6cm×5cm×2cm,最多1例摘除息肉23枚。其中1例于术中探查胃腔,见胃壁布满广基型小息肉,近贲门外渐平坦,实属罕见。

1.4 随访 本组只及时随访一个家族中的7例患者。复查时,行肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查。此家族中恶变3例,其中1例女子因卵巢癌而手术,术中发现有肠道息肉后才诊断PJS,术后8个月死亡。此女患者之长子因肠套叠行肠切除手术2次,第2次手术后病理为结肠腺瘤样息肉恶变,第3次手术时证实为结肠癌肝转移,最终衰竭死亡;从发病到死亡共生存3年;余随访至今。另一家族5例中经手术治疗1例,并证实为息肉恶变,但此家族因“自卑感”而失访。

2 讨论

PJS男女发病率相近,本组男女之比为1.2∶1,约为1∶1,这与报道 [1] 相近。由于近些年的报道例数逐渐增多,恶变的趋势也明显上升;肿瘤好发于消化道各脏器,女性患者的卵巢也是好发部位。而恶变病例中,具有明确家族史的占相当数量。本组恶变患者中,除1例为24岁外,其余均超过30岁。因此,对30岁以上的家族性患者群更要警惕恶变的发生,手术指征也适当放宽。由于内镜的应用,使诊断和治疗有了一定的提高。我们也由靠手法触摸发现息肉,逐渐过渡到术中与肠镜相结合的方法。尽量保留了肠管,减少了肠道切口,息肉切除也较彻底,术后恢复良好。对于急诊手术的患者,也应在术后及时随访,可在6个月后考虑充分准备后的再次“根治性手术”。

本组4例恶变患者中,有3例为大肠内的息肉恶变,占75%。其它文献报道,息肉恶变为直肠癌和结肠癌的数量明显高于其它部位。我们认为发生这一结果的原因是多方面的:一是大肠的蠕动较小肠缓慢;二是大肠具有贮存功能;因此对息肉粘膜会产生反复的机械性刺激,而粪便中的致癌物质与息肉粘膜接触时间也在增加。这种生理特征,使恶变机会大大增加。这一改变也符合在STK 11 胚系突变基础上遭受“二次打击”导致了PJS患者发生恶变。有研究表明,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(LKB 1 /STK 11 )基因突变是PJS重要的分子遗传基础,该息肉染色体SPI 4 区有一个重要的肿瘤易感基因致此病的恶变率高达45.5% [2,3] 。因此,我们认为该病是一种肿瘤易感性疾病,在诊断治疗上要格外警惕,尤其是要注意该病患者中大肠息肉的恶变情况,争取做到早诊断,早治疗。在对此类家族病人的治疗和随 访时,要与家族成员进行良好的沟通,取得信任,也是非常重要的。

参考文献

1 孟荣贵,喻德洪,屠岳.Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗方法的改进.中华外科杂志,1992,30:131-133.

2 Wang ZJ,Ellis I,Zauber P,et al.Allelic imbalance at the LKB 1 (STK 11 )locus in tumours from patients with.Peutz-Jeghers syndrome proves evˉidance fora hamartoma-adenoma-carcinoma sequence.J Pahtol,1999,188:9.

3 Kundson AG.Mutation and Cancer:Statistical study of retinoblastoma.Prox Natl Acad Sci USA,1971,68(3):820.

作者单位:132002吉林省吉林市第二人民医院肿瘤外科

132000吉林市火电公司医院31

2000吉林市肿瘤医院

132002吉林市肿瘤研究所


医学百科App—医学基础知识学习工具


页:
返回顶部】【打印本文】【放入收藏夹】【收藏到新浪】【发布评论



察看关于《黑斑息肉综合征的临床恶变特点(附两家族12例报告)》的讨论


关闭

网站地图 | RSS订阅 | 图文 | 版权说明 | 友情链接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 医源世界 版权所有 苏ICP备12067730号-1
医源世界所刊载之内容一般仅用于教育目的。您从医源世界获取的信息不得直接用于诊断、治疗疾病或应对您的健康问题。如果您怀疑自己有健康问题,请直接咨询您的保健医生。医源世界、作者、编辑都将不负任何责任和义务。
本站内容来源于网络,转载仅为传播信息促进医药行业发展,如果我们的行为侵犯了您的权益,请及时与我们联系我们将在收到通知后妥善处理该部分内容
联系Email: