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胎儿畸形的超声诊断价值

来源:中华现代临床医学杂志 作者:覃美瑛,冯红 2006-8-27
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摘要: 【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。结果 51例畸形胎儿中产前超声诊断49例,符合率96。1%(49/51),其中以神经管畸形最多,占56。...


  【摘要】  目的  探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法  对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。结果  51例畸形胎儿中产前超声诊断49例,符合率96.1%(49/51),其中以神经管畸形最多,占56.9%(29/51),漏诊2例。结论  超声检查能确定胎儿有无结构畸形,诊断率高,且无损伤性,操作简便,重复性强,可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。
 
  【关键词】  胎儿;畸形;超声诊断

  胎儿畸形是围生期死亡的主要原因,产前早期诊断先天性畸形,及时正确处理,可减少畸形儿的出生,降低婴幼儿和围产儿死亡率,达到优生优育,提高出生人口质量的目的。本文对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值,现报告如下。

  1  资料与方法

  1.1  一般资料 

  研究对象为1996~2004年我院产科门诊或住院12孕周以上孕妇6180例,常规进行二维超声或彩超检查,对经引产或分娩证实的51例胎儿畸形进行回顾性分析。孕妇年龄18~42岁,平均30.2岁,孕期3~9个月,孕次1~3次。

  1.2  方法 

  采用岛津EUD-450型、ALOKA1400型、东芝SSD-240、SSD-340、SSD-350型超声诊断仪,探头频率2.5~5MHz、3.5MHz,经腹进行多切面扫查,依次扫查头颅、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等,对怀疑异常部位反复仔细扫查,并随访观察,常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等。

  2  结果

  6180例孕妇中共检出畸形胎儿51例,总检出率0.8%,产前超声诊断49例,诊断符合率96.1%,漏诊2例,占3.9%,其中唇腭裂伴足内翻1例,产前仅诊断出足内翻畸形,而漏诊唇腭裂,另一漏诊病例为双胎妊娠中之一胎左手多指(6指)。51例胎儿畸形中神经管畸形29例,占56.9%,复合畸形4例。全部病例均经引产或分娩后证实。结果见表1。表1  胎儿畸形各种类缺陷构成(略)

  3  讨论

  胎儿畸形是由于胚胎发育过程中,宫内异常发育所致,很多由遗传和染色体异常因素造成,部分由母体疾病所致。先天性胎儿畸形种类繁多,可累及胎儿的各个系统、各个部位。以往诊断胎儿畸形多摄X线片,或胎儿体位造影,目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PCR检查[1]等。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构,并可重复检查,且无创、无痛。目前已广泛应用于临床,被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法。

  在先天性胎儿畸形中,神经管畸形最为常见,本组资料显示神经管畸形占56.9%(29/51)。对于神经管畸形,超声检查比较容易诊断(图1、图2(略))。正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成,超声已能探及完整的颅骨强回声环,其最早在孕12周时即可确诊,其确诊率高,本组病例无一漏诊,无脑儿典型声像图是指颅盖骨及大脑半球缺失。而对于多数脑积水病例,孕18周以后才出现异常图像,并且在孕20周前侧脑室可有暂时性的失调,因此,孕20周前不易做出脑积水诊断。凡孕20周后侧脑室宽度与大脑半球宽度之比>1/3,或任何孕周侧脑室后角宽度超过10mm,应密切随访观察[2]。

    本组裂腹畸形3例。2例伴肠管外翻,漂于羊水中,1例见肝脏漂于羊水中(孕39周),其表面无腹膜覆盖,裂腹伴肝脏外翻胎儿出生后已行手术治疗。裂腹畸形是指腹壁全层缺损伴腹腔内脏突出,一般认为其与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关,缺损常位于脐根部右侧,突出内脏多为肠管,肝脏、泌尿系器官少见,突出内脏表面无腹膜覆盖。裂腹需与脐膨出相鉴别,脐膨出为腹壁中线缺损,腹腔内容物突入脐带内,表面覆盖腹膜及羊膜,脐带连接于脐膨出表面,而裂腹突出的内脏表面无腹膜覆盖,脐带根部结构正常。

  本文漏诊2例,唇腭裂1例,右手多指(6指)1例。其中唇腭裂伴足内翻1例,产前仅诊断出足内翻畸形,而漏诊唇裂,因孕期较大(孕39周),羊水相对较少,胎儿体位相对固定,以致胎儿面部观察受到很大程度限制,导致漏诊。另一漏诊病例为双胎妊娠中之一胎左手多指(6指),该孕妇此前从未进行超声检查,此次检查已孕37周,且为双胎妊娠,肢体检查受到明显影响。

  先天性胎儿畸形中常伴有羊水量异常,伴羊水量增多的常见畸形为神经管畸形、消化道畸形、浆膜腔积液(图3(略))及淋巴水囊瘤(图4(略))等,而泌尿系畸形常伴有羊水量减少、过少或无羊水。本组病例中有9例神经管畸形伴羊水过多,4例浆膜腔积液伴羊水量过多,1例多囊肾伴羊水过少,1例肢体水肿、肝肿大、心腔增大病例合并羊水过多、胎盘增厚。在超声检查中如发现胎盘增厚,羊水过多或过少时,应详细扫查胎儿各部位是否合并有其他畸形存在。

    胎儿畸形种类繁多,一直多有报道,充分显示了超声对胎儿畸形有重要的诊断价值,但也存在一定的局限性[3],受胎位、羊水量、孕期等因素影响。由于胎儿器官的发育是个逐步完善的过程,某些畸形在妊娠早中期即出现(如无脑儿),而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来。胎儿形态结构改变越明显,超声检出率越高,确诊率也越高;反之,形态改变越小则易漏诊,而对于无明显形态学改变的染色体异常,超声检查常常漏诊。各种畸形应尽可能在孕20~24周前做出诊断,以便指导临床及时正确选择处治理方案。因此,建议孕12周开始进行产前超声检查,孕20周左右及孕晚期至少各进行一次超声检查,如发现可疑声像,应随访观察。一旦确诊胎儿畸形,应建议染色体检查,并尽早选择宫内治疗或终止妊娠。

    综上所述,超声检查不仅能确定胎儿有无畸形,而且能对胎儿畸形的类型明确诊断,早期诊断,便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠,以免错过引产的最佳时机,是产前诊断不可缺少的检查手段。

  【参考文献】

  1  杨道南.先天性畸形的病因分析及优生咨询.中国计划生育杂志,1999,7(11):524-526.

  2  严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2003,179-181.

  3  沈国芳,闻恽,季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影像技术,2003,19(1):83.

  作者单位: 535000 广西钦州,钦州市第一人民医院功能科 

  (编辑:田  雨)


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