当前位置:首页 > 合作平台 > 在线期刊 > 中华现代临床医学杂志 > 2005年第3卷第5期 > 成人变异型Dandy-Walker畸形1例

成人变异型Dandy-Walker畸形1例

来源:中华现代临床医学杂志 作者:王雪松 2005-9-22
336*280 ads

摘要: 查体:神志清,语言流利,智力正常,头颅无畸形,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼底视乳头界清、无水肿,右眼睑闭合力弱,右额纹变浅,右鼻唇沟变浅,示齿口角左歪,伸舌居中。四肢肌力、肌张力正常,脊柱呈生理弯曲,无短指(趾)及掌指畸形,病理反射未引出。 2 讨论 Dandy-Walker畸形又称第四脑室侧孔正中孔闭锁综......


    1 病历摘要

    患者,男,30岁,因“右眼睑闭合不全2天”来我院就诊。既往无头痛史,否认脑炎、脑外伤及遗传性疾病史。查体:神志清,语言流利,智力正常,头颅无畸形,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼底视乳头界清、无水肿,右眼睑闭合力弱,右额纹变浅,右鼻唇沟变浅,示齿口角左歪,伸舌居中。四肢肌力、肌张力正常,脊柱呈生理弯曲,无短指(趾)及掌指畸形,病理反射未引出。心肺腹部检查无异常。头颅MRI平扫:双侧侧脑室、第三、第四脑室明显扩张,枕大池明显扩张,与第四脑室相通,邻近枕骨受压变薄,小脑半球受压,小脑下蚓部部分缺如,小脑扁桃体发育尚可。

    2 讨论

    Dandy-Walker畸形又称第四脑室侧孔正中孔闭锁综合征,临床较为罕见,约占先天脑发育畸形的1.2%~2.4%,个别病例曾有家族史的描述 [1,2] 。迄今为止,尚未见大宗病例报道。该病起源于胚胎发育异常,当胚胎发育3~6周时,由于菱脑顶部的斜形唇不能完全分化,来自翼板的斜形唇神经细胞不能正常增殖和移行,导致小脑蚓部发育缺如及下橄榄核的异位而形成。由于第四脑室侧孔正中缺失致第四脑室囊状扩大,而造成继发性脑积水。最新的研究资料表明:通过高分辨率染色体分析,发现该病的发生与第13染色体的缺失有关。Dandy-Walker畸形包括三个特征:(1)小脑蚓部发育不全;(2)四脑室囊状扩张;(3)后颅窝扩大伴有小脑幕/窦汇抬高。根据病变程度分为Dandy-Walker畸形和Dandy-Walker变异型两种。后者属较轻型,比前者常见,表现为小脑蚓部轻度发育不全,脑干无受压,第四脑室轻度扩张与枕大池相通,颅后窝无明显扩大,脑积水出现率较低。Dandy-Walker畸形可见于任何年龄组,多于2岁前发病。80%的患者有脑积水,但变异型者脑积水少见。50%~70%的患者合并中枢神经系统其他畸形,主要为中线结构发育不良,以胼胝体发育不良为最多见。25%以上合并骨骼畸形,如多指(趾)、并指(趾)、颅板裂、枕骨缺损等。临床表现轻重不一,与畸形严重程度及是否伴有其他畸形有关。常见表现有发育迟缓、头围增大、脑积水相关症状、癫痫等。本例患者出生及生长发育过程正常,无遗传及外伤因素,出生后一直无脑积水相关症状,亦无其他部位畸形。从临床上很难诊断该病。本次因急性面神经炎入院,结合头颅MRI所见,诊断为变异型Dandy-Walker畸形。目前CT及MRI仍是诊断Dandy-Walker畸形的最好检测方法。目前对本病的治疗观点尚不统一,有报道称行脑室和囊肿双分流术效果较好 [3] 。本例患者针对面神经炎治愈后出院,未行手术治疗,随访至今无不适症状。

    参考文献

    1 刘宏斌.成人变异型Dandy—Walker畸形一例.中华神经外科杂志,2003,19(6):428.

    2 Altaman NT,Nadich,TP,Braffman BH.Posterior fossa malformations.AJNR,1992,13:691-724.

    3 Barkovich AJ,Kjos BO,Norman D,et al.Fevised classification of poste-rior fossacysts and cystlike malformation based on the results of multipla-nar MR imaging.AJNR,1989,10:977-988.

    (编辑云 兆)

    作者单位:300196天津市第一中心医院神经内科


医学百科App—医学基础知识学习工具


页:
返回顶部】【打印本文】【放入收藏夹】【收藏到新浪】【发布评论



察看关于《成人变异型Dandy-Walker畸形1例》的讨论


关闭

网站地图 | RSS订阅 | 图文 | 版权说明 | 友情链接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 医源世界 版权所有
医源世界所刊载之内容一般仅用于教育目的。您从医源世界获取的信息不得直接用于诊断、治疗疾病或应对您的健康问题。如果您怀疑自己有健康问题,请直接咨询您的保健医生。医源世界、作者、编辑都将不负任何责任和义务。
本站内容来源于网络,转载仅为传播信息促进医药行业发展,如果我们的行为侵犯了您的权益,请及时与我们联系我们将在收到通知后妥善处理该部分内容
联系Email: