骨髓增生异常综合征38例临床分析

 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病。本文报告了我院1994～2002年收治的38例MDS的临床资料，现将其临床分析报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 38例MDS患者，男26例，女12例（男:女=2.67:1）。发病年龄17～81岁，中位年龄45.2岁，50岁以上者17例，占全部病例的44.7%。

1.2 诊断分型 根据1982年FAB规定标准分型，难治性贫血（RA）23例;伴环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血（RAS）2例;难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）9例;转变中的原始细胞过多性难治性贫血（RAEB-T）3例;慢性粒、单核细胞白血病（CMML）1例。

1.3 临床表现 本组均为初诊患者，已除外巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿及溶血性贫血。初诊时主要症状为头晕、乏力、出血、发热，起病较缓慢。38例患者均有不同程度贫血（轻度13例，中度20例，重度5例），齿龈、鼻、粘膜及皮下出血者11例，发热10例，多为低热，浅表淋巴结肿大者3例，胸骨压痛2例，肝肿大3例，脾肿大2例。

1.4 血液学特征 血红蛋白28～98g/L，其中<30g/L1例，31～60g/L14例，61～90g/L20例，91～120g/L3例;白细胞（1.7～21.4）×10 ⁹ /L，<4.0×10 ⁹ /L23例;血小板（12～116）×10 ⁹ /L，<100×10 ⁹ /L者22例;网织红细胞（0.5～6.3）%，有20例患者外周血出现有核红细胞，11例患者可见幼稚粒细胞，成熟红细胞大小不等，形态多有异常。

38例患者骨髓中有核细胞增生极度活跃者2例，增生明显活跃至增生活跃者31例，增生减低者5例。30例红系有不同程度的巨幼样变，有核红细胞可见核畸变，可见点彩红细胞及Howell-Jolly小体，可见畸变或大红细胞;粒系表现外形不规则，核浆发育失衡，胞浆中颗粒减少、缺乏或增多，可见Pelger-Huet核异常，有2例出现Auer小体。巨核细胞多少不等，有的病例未见巨核，可见到淋巴样小巨核、单圆核及多圆核也可以见到，可见巨大血小板。

骨髓活检5例，可以见到红系、粒系及巨核系病态造血，有2例见到幼稚前体细胞异位。

20例病人做铁染，细胞外铁2+～3+，细胞内铁阳性率增高，2例环核铁粒幼细胞>15%。

1.5 治疗 病人用支持治疗（间断输血，3例曾输血小板，给予抗生素、维生素及对症治疗）。RAS病人给予大剂量维生素B ₆ 治疗。用维甲酸及双羟D3诱导分化治疗，给予雄激素辅以造血生长因子治疗，对于RAEB及RAEB—T的病人给予小剂量阿糖胞苷治疗，对于已转化为白血病者根据体状况给予联合化疗。

2 结果

38例病人中有5例转化为急性白血病，其中急性非淋巴细胞白血病4例，急性淋巴细胞白血病1例，死亡18例，5例失随访。

3 讨论

MDS是一组具有异质性的克隆性造血干细胞疾病，骨髓病态造血是MDS特征 ^［1］，外周血血细胞减少及容易向白血病转化为主要特征。MDS发病年龄较高，本组发病年龄平均为45.2岁，男性高于女性，由于红系的巨幼样改变易与巨幼细胞性贫血混淆，因此要仔细观察红系及粒系和巨核系统的病态改变，骨髓活检有助于MDS的诊断。有10%～25%病人可转化为急性白血病 ^［2］ ，治疗上强调分型治疗和个体化治疗原则。低危型MDS可用多种诱导分化剂联合，加用雄激素、造血生长因子，对于年龄大的RAEB、RAEB—T患者，以小剂量化疗为主，年轻的状态好的患者可以进行联合化疗，有条件者做异基因骨髓移植。

参考文献

1 杨崇礼.骨髓增生异常综合征.北京:北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1993，1.

2 柴晔，丘镜莹，党辉，等.骨髓增生异常综合征的核型及其预后意义.中华血液杂志，1998，2:92-93.

作者单位:114032辽宁省鞍山鞍钢立山医院血液科 

（收稿日期:2004-03-01） 

（编辑 李阳）