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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺陷所致小儿黄疸83例临床分析

来源:INTERNET 作者:宋健辉 王庆红 杨于嘉 2005-7-20
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摘要: 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,血清G-6-PD活性显著下降。该病占婴幼儿病理性黄疸比例较大。1997年1月~2003年1月,我院收治G-6-PD缺陷婴幼儿83例,报告......


   红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,血清G-6-PD活性显著下降。该病占婴幼儿病理性黄疸比例较大。1997年1月~2003年1月,我院收治G-6-PD缺陷婴幼儿83例,报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 83例婴幼儿均为湖南籍,均因急性溶血性贫血而住院,经G-6-PD定性检测确诊为G-6-PD缺陷症。其中男60例,女23例,男:女=2.6:1,发病年龄从1天~4岁。

1.2 诱发因素 幼儿以服药及服食蚕豆居多,药物多为解热镇痛药、磺胺药、大剂量维生素C等氧化剂。新生儿多无明显诱发因素,少数合并感染性疾病,包括肺炎、脐炎、败血症、ABO溶血、早产儿、足月小样儿。

1.3 实验室检查 患儿血红蛋白均中~重度降低,有3例极重度降低,血红蛋白为30g/L。白细胞总数均不同程度增高。

2 结果

新生儿24h内出现黄疸3例(7.9%),24~72h内出现黄疸26例(68.4%),72h以上出现黄疸9例(23.7%),新生儿中有4例发生核黄疸(4.8%)。新生儿38例(45.8%),多无明显诱发因素。幼儿多发病急,潜伏期短,几小时出现黄疸38例(63.3%),1天出现黄疸12例(20%),4天出现黄疸10例(16.7%)。幼儿服药及服食蚕豆共45例(占54.2%)。

3 讨论

G-6-PD缺陷症在全世界分布比较普遍,据估计,全世界患病人数超过4亿,我国南方各省是高发区 [1] ,广东、广西此方面报道较多,湖南地区报道较少。从本组资料显示,长沙地区G-6-PD缺乏症患病人数每年为16.6%,发病年龄为1天~4岁,男:女=2.6:1。红细胞G-6-PD是参与磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的关键酶。该酶的遗传性缺陷可导致药物性溶血、蚕豆病、感染或其他因素诱发溶血等临床类型 [2] 。男性高于女性,吕群等 [3] 认为,其原因是男性半合子的G-6-PD活性显著缺乏。本组婴幼儿60例病例均表现为在蚕豆、药物等一些氧化剂作用下产生溶血性贫血,而新生儿38例中无明显诱因出现黄疸者25例,占发病总数65.8%,与龙易勤 [4] 一致,其诱因可能与新生儿某些内源性因素有关:新生儿某些生理性暂时性异常,如生理性低血糖、酸中毒、低氧血症或分娩后的新生儿代谢变化及分娩时某些应 激反应等。黄疸合并感染9例(23.7%)。因此,预防和控制感染对本病尤其重要。

目前用于G-6-PD缺乏症筛查的方法有很多,本室应用改良G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-G-PD)比值法诊断,为婴幼儿期黄疸疾病性质的快速确诊提供了很好的帮助。此种方法采血量只需10μl,30min可出结果,达到早期诊断和防治的目的,很适合于基层开展工作。从回顾性调查诱因的分析中得知,除一般文献报告的诱因外,湖南民间常用的开口茶、川莲可引起G-6-PD缺乏性婴儿溶血,因此,家长不要随便给新生儿吃民间“秘方”,以防出现危险。

参考文献

1 卢锡林,张成,陈松林,等.进行性肌营养不良症葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症一例.中华医学遗传杂志,2003,20(3):185.

2 杨绍庆,褚嘉佑,班贵宏,等.云南籍缺乏症病例的基因性分析.中华医学遗传学杂志,2001,181(4):259.

3 吕群,王勇.广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析.新生儿科杂志,2003,18(1):27.

4 龙易勤.新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析.中国综合临床,2002,18(11):1047.

作者单位:410083中南大学湘雅医院儿科

(收稿日期:2003-11-25)

(编辑黄 杰)


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