当前位置:首页 > 医源资料库 > 在线期刊 > 中医儿科杂志 > 2009年第5卷第4期 > 针灸治疗Joubert综合征患儿1例临床报道

针灸治疗Joubert综合征患儿1例临床报道

来源:《中医儿科杂志》 作者: 2009-8-25
336*280 ads

摘要: 【关键词】 Joubert综合征。1 扼要病史 杨某,女,4月,家长在患儿2月时发现其双眼不追物体,无目光交流,伴颈软,反应慢,相继至当地医院及北京大学第一医院就诊,查头颅MRI提示小脑下蚓部发育不良,考虑诊断Joubert综合征不能除外,为行综合康复治疗收治入我院。提示:小脑下蚓部发育不良,考虑不除外Joubert综合征可能......


【关键词】  Joubert综合征;针灸;儿童

   1  病例报告

    1.1  扼要病史

    杨某,女,4月,家长在患儿2月时发现其双眼不追物体,无目光交流,伴颈软,反应慢,相继至当地医院及北京大学第一医院就诊,查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不良”,考虑诊断“Joubert综合征不能除外”,为行综合康复治疗收治入我院。查体:双眼追视差,眼球可左右运动,但维持于中线位置较困难,常处于两侧偏斜位置,伴水平眼震,瞳孔对光反射灵敏,反应迟钝,不能追视,不能与人行目光对视,运动发育落后,竖头不稳,俯卧位偶可抬头80°,维持时间短,不能左右转动,胸部不能抬离床面,未能完成肘支撑,不能翻身。双手尚无主动抓物意识,未能过中线活动,手口眼协调模式未建立。四肢肌张力低(按肌张力临床分级法为1级),肌力Ⅲ级;膝腱反射及跟腱反射正常,踝阵挛阴性。Vojta反射:拉起反射阳性,俯卧位悬垂反射阳性,侧位悬垂反射阳性,腋窝悬垂反射阳性。Collis水平反射阳性。追问病史,患儿在2~3个月时常有阵发性无明显原因呼吸急促及节律异常。

    1.2  辅助检查

    (1)头颅MRI。小脑下蚓部结构发育欠佳,上蚓部尚可,小脑上脚形态可。提示:小脑下蚓部发育不良,考虑不除外Joubert综合征可能。见图1(2009年2月4日摄于北京大学第一医院)。A 中线裂征B 磨牙征C 蝙蝠翼征

    图1头颅MRI摄片

    (2)智力发育商测试(北京Gesell法)。社会适应性发育商=26.7,相当于4周;大动作发育商=56,相当于8.4周;精细动作DQ=71.1,相当于10.7周;语言DQ=42.7,相当于6.4周;个人社交DQ=26.7,相当于4周。

    (3)视觉诱发电位(VEP)。双眼分别闪光刺激,双侧P1潜伏期均在正常范围内,双侧波形分化不对称,重复性尚可。

    (4)眼球B超。左眼轴17.2 mm,右眼轴17.3 mm,双眼形态结构未见异常。

    2  治疗及结果

    2.1  头针治疗

    智七针:四神聪穴(百会穴左右前后各1寸处),配合神庭穴、左右两侧本神穴为智七针疗法。视区:前后正中线后点即枕骨粗隆水平旁开1cm处向上引平行于前后正中线的4 cm直线。平衡2区:即脑户穴及双侧脑空穴。治疗期间留针15 min,期间每隔5 min捻针1次,重点为视区的快速捻转。

    2.2  点穴按摩

    循经点穴:睛明、攒竹、承泣、四白、太阳、太冲、养老、肝俞、脾俞。辅予感知觉刺激按摩法、促肌力恢复按摩法、健脾益气按摩法治疗,以上按摩方案手法按刘振寰教授编制的《小儿脑瘫家庭按摩VCD》中介绍手法进行,包括手、足、心、胸部的抚触、分推,冷热觉刺激,局部肌群的提拿、叩击手法以及摸腹、捏脊、揉三里、中脘等健脾按摩手法。

    2.3  辅助治疗

    躯体运动训练与盐酸川芎嗪注射液(5 mg,静脉滴注,每日1次,共10 d),活血通络,改善脑微循环,改善脑细胞营养代谢。

    2.4  结果

    经治疗30 d,患儿症状有所改善,头控较前好转,颈立直较前完善,头部能左右回旋至45°,俯卧位抬头可达90°,眼球运动控制有改善,已能追视物体,眼球可于中线位维持约5 s,能与家长对视0.5 min,看见亲人能微笑。

    3  讨论

    Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)是在1969年由Joubert等首次报道,1977年Boltshauser和Isler又报道了3例相似病例,并予命名为JS[1]的一种少见的多基因常染色体隐性遗传病,国内仅见报道11例[2],1992年由Saraiva和Baraiser提出本病的5项诊断标准,必须具备小脑蚓部发育不全、张力减退、发育迟缓这3项;异常呼吸、异常眼运动2项中至少存在1项[3],其中小脑蚓部发育不全诊断依靠影像学检查,其特征性表现有“磨牙征(molar tooth sign)”“中线裂征(midline cleft)”和“蝙蝠翼征(bat|wing)”或称“三角征(triangular shaped)”[4]。本例患儿MRI阅片有明确小脑下蚓部发育不全,入院后认真仔细观察临床症状体征及反应,经科室病例讨论认为符合临床诊断标准,明确诊断为Joubert综合征。

    由于Joubert综合征为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其病变主要在小脑蚓部[5],目前国内外报道中对Joubert综合征的治疗尚无明确治疗方法。本例患儿治疗以传统针灸按摩方法为重点,根据中医理论,头部为诸阳之会,脑为髓海、元神之府,是脏腑经络功能活动的主宰,是调节全身气血的重要部位,故头部针刺治疗可以促进脑功能恢复,智七针能起到醒神益智之功,配合大脑皮层相应功能区投影部位的视区及平衡2区能激发视觉中枢及小脑区域的供血,从而改善其功能,同时脑户、脑空穴分属督脉及足少阳胆经,督脉入络于脑,足少阳经别贯于心,针刺同时能起到疏风醒脑作用。盐酸川芎嗪注射液具有抗血小板聚集作用,能扩张小动脉、改善微循环和增加脑血流量[6],为促进脑细胞的发育提供营养代谢环境。结合手法按摩等益智健脑、强健筋骨、调和脾胃,使患儿智力运动功能得以进一步恢复。

    对于Joubert综合征,临床以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状较为危急并影响生命。此外,Joubert常伴有小头畸形、多指畸形、视网膜缺损或视网膜发育不良和多囊肾[7],此均可影响Joubert综合征患儿的康复疗效。但报道称发作性呼吸过渡或呼吸暂停症状在新生儿期明显,在儿童期会减少[8],故Joubert综合征患儿渡过新生儿期后其生存机会可能大大增加。Gunzler等[9]报道了一例48岁的Joubert综合征患者,临床表现以步态不稳,长期共济失调等慢性锥体外系障碍症状为主,提出Joubert综合征患儿可存活至成年的结论。本例患儿目前已无明显呼吸节律改变,仅存在眼球运动障碍,不伴发视网膜障碍,通过行针灸为主的综合康复治疗,头部控制运动有所恢复,特别是眼球运动协调障碍,难以居中运动的体征有明显改善。本病例还需进一步追踪随访。

【参考文献】
  [1]Maria B L,Quisling R G, Rosainz L C, et al.Molar tooth sign in Joubert syndrome: clinical radiologic, and pathologic significance[J]. Child Neurol,1999,14:368.

[2]王凡.Joubert综合征的MRI表现及诊断价值[J].华西医学,2007,22(3):480.

[3]Pellegrino J E, Lensch M W, Muenke M, et al.Clinical and molecular analysis in Joubert syndrome[J].AM J Med Genet,1997,72:59-62.

[4]侯志彬,李欣,王春祥,等.Joubert综合征二例[J].临床放射学杂志,2007,26(10):1063.

[5]朱珍,帕米尔,朱杰明,等.Joubert综合征的CT和MRI诊断[J].中华放射学杂志,2005,39(12):1256.

  [6]帅银花,帅金花.盐酸川芎嗪注射液治疗脑梗死50例临床观察[J].实用中西医结合临床杂志,2007,7(1):51.

[7]Kumandas S, Akcakus M,Coskun A, et al.Joubert syndrome: review and report of seven new cases[J].European journal of neurology,2004,8:505-510.

[8]Sener R N,Cerebellar.Vermian clefts disconnecting the hemispheres a differententiy unassociated with Joubert’s syndrome[J].Comput Med Imaging Graph,1997,21:71-75.

[9]Gunzler S A,Stoessl A J,Egan R A,et al. Joubert syndrome surviving to adulthood associated with a progressive movement disorder[J]. Movement disorders,2007,22:262-265.


作者单位:广州中医药大学附属南海妇产儿童医院,广东佛山 528200


医学百科App—医学基础知识学习工具


页:
返回顶部】【打印本文】【放入收藏夹】【收藏到新浪】【发布评论



察看关于《针灸治疗Joubert综合征患儿1例临床报道》的讨论


关闭

网站地图 | RSS订阅 | 图文 | 版权说明 | 友情链接
Copyright © 2008 39kf.com All rights reserved. 医源世界 版权所有
医源世界所刊载之内容一般仅用于教育目的。您从医源世界获取的信息不得直接用于诊断、治疗疾病或应对您的健康问题。如果您怀疑自己有健康问题,请直接咨询您的保健医生。医源世界、作者、编辑都将不负任何责任和义务。
本站内容来源于网络,转载仅为传播信息促进医药行业发展,如果我们的行为侵犯了您的权益,请及时与我们联系我们将在收到通知后妥善处理该部分内容
联系Email: