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广州地区2 400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

来源:中国热带医学 作者:樊瑜,李广华,毕燕玲 2010-1-13
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摘要: 【摘要】 目的 探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。 方法 应用G6PD 定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1 200例进行G6PD 缺乏症筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。 结果 1 200例孕妇和1 200例丈夫中G6PD缺乏症检出率分别为5。 结论 广州地区夫妇中,孕妇和丈夫中G6PD缺乏症......


【摘要】    目的 探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。 方法 应用G6PD 定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1 200例进行G6PD 缺乏症筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。 结果 1 200例孕妇和1 200例丈夫中G6PD缺乏症检出率分别为5.58%和3.25%,差异有统计学意义(P<0.05)。外来孕妇和本地孕妇中G6PD缺乏症发生率分别为6.0%和5.17%,显著无统计学意义(P>0.05);外来丈夫和本地丈夫中G6PD缺乏症发生率分别为3.67%和2.83%,显著无统计学意义(P>0.05)。 结论 广州地区夫妇中,孕妇和丈夫中G6PD缺乏症发生率差异显著;在性别相同的情况下,G6PD 缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率无统计学意义。

【关键词】  孕妇 G6PD 筛查

  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6- phosphate dehydrogenase, G6PD) 缺乏症是我国常见的遗传性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症对新生儿危害极大,可引起新生儿黄疸、蚕豆病、药物诱导性溶血、溶血性贫血、智力低下等临床症状[1]。对孕妇夫妇进行早期筛查是预防G6PD 缺乏症对新生儿危害的关键环节。现对1 200例门诊产检的孕妇夫妇进行筛查, 探讨本地区G6PD 缺乏情况,报告如下。

  1  资料与方法

  1.1  检测对象  2004 年2月~2006年12月在本院门诊产检的孕妇及其配偶各1 200例,共计2 400例,其中外来务工人员孕妇及配偶各600例,本地孕妇及配偶各600例。对上述人员进行空腹静脉取血,肝素抗凝待用。

  1.2  G6PD缺乏筛查  采用“G6PD 定量比值法”测定G6PD/ 6PGD 比值[2]。试剂盒由中山市天洋生物公司提供。实验操作严格按照说明书进行。

  1.3  统计学处理  采用χ2检验,P<0.05为差异有显著性。

  2  结果

  2.1  孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查  1 200例孕妇中检出G6PD缺乏症67例,检出率为5.58%,1 200例丈夫中检出G6PD缺乏症39例,检出率为3.25%。孕妇与丈夫中G6PD缺乏症检出率差异有显著性(χ2=7.19,P<0.05)。

  2.2  外来人群与本地人群中G6PD缺乏症的发生率  表1显示,外来孕妇中G6PD缺乏症发生率为6.0%,本地孕妇中G6PD缺乏症发生率为5.17%,两者差异无显著性(P>0.05);外来丈夫中G6PD缺乏症发生率为3.67%,本地丈夫中G6PD缺乏症发生率为2.83%,两者差异无显著性(P>0.05)。

  3  讨论
   
  G6PD 基因位于X染色体长臂2区8带(Xq2.8),编码区由1 548对碱基组成,编码产物含有515 个氨基酸。G6PD 缺乏症的常见原因是由于G6PD 基因编码区内单个或多个碱基发生了错义突变[3]。G6PD 缺乏症为X连锁不完全显性遗传。男性细胞只有一条X染色体,男性G6PD缺乏症为杂合子型[4]。根据群体遗传学Hardy-Weinberg定律,X连锁位点的基因频率等于该性状在男性中的发生率。本研究显示广州地区男性G6PD 缺乏症的发生率为3.25%,即该地区G6PD 缺乏症的基因频率为0.0325。
   
  表1  外来人群与本地人群中G6PD缺乏症的发生率(略)

  女性细胞有两条X染色体,因此女性G6PD缺乏症可分为纯合子和杂合子2种类型[4]。理论上讲,纯合子型女性G6PD缺乏症在人群中极少见。绝大部分女性G6PD缺乏症为杂合子型。大多数女性杂合子型G6PD缺乏症患者不出现明显临床症状,很容易被本人及医务人员忽视。但是,杂合子女性患者的子女患G6PD 缺乏症的几率高达50%。另外,杂合子女性患者在孕期或哺乳期食用蚕豆或服用氧化性药物时就有可能诱发急性溶血性贫血、流产、死胎、新生儿黄疸乃至核黄疸的发生。对孕妇夫妇进行G6PD缺乏症进行产前筛查,可以及早发现杂合子型女性G6PD缺乏者,有利于指导临床医生对该类孕妇正确用药,避免医源性损伤,有利于医生对该类孕妇提供必要的饮食指导,帮助她们安全度过妊娠期,有利于医生对该类孕妇的子代进行有效预防与及时处理,减轻本病对新生儿的危害。可见,有效检出G6PD 女性杂合子是G6PD 缺乏症在产科预防与尽早治疗的关键。
   
  本研究显示,广州地区夫妇中,G6PD 缺乏症在男性与女性中的发生率有显著性差别(P<0.05)。这可能与男性和女性细胞中染色体数目不同有关。研究还显示,广州地区夫妇中,在性别相同的情况下,G6PD 缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率差异无显著性(P>0.05)。
   
  本研究显示广州地区G6PD 缺乏症的基因频率(q)为0.0325。根据公式“杂合子频率=2(1-q)q”计算得到广州地区女性G6PD 缺乏症杂合子频率理论值为0.0629,即此群体中理论上有6.29%的女性患G6PD 缺乏症。本研究检测女性1 200例中,检出杂合子67例,实际检出率为5.58%。实际检出率/理论发生率=88.71%。由此可见,G6PD/6PGD比值法能有效检出女性杂合子型G6PD缺乏症,值得推广应用。

【参考文献】
    [1] Beutler E. G6PD: population genetics and clinical manifestations[J]. Blood Rev,1996,10:45.

  [2] 蔡燕芬,蒋迎佳,杨涛. G6PD 试纸法与G6PD/6PGD比值法的对照研究[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(6):46.

  [3] 于国龙, 蒋玮莹, 杜传书,等.广东客家人G6PD 基因突变型研究[J].中华医学遗传学杂志, 2004,21(5):448.

  [4] 杜传书.我国葡萄糖262磷酸脱氢酶缺乏症研究40 年的回顾和展望[J].中华血液学杂志, 2000,21(4):174.


作者单位:广州市天河区红十字会医院,广东 广州 510660; 广东省人民医院,广东 广州 510080.


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