温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

来源：中国热带医学杂志作者：金玲环，施建英打印本文放入收藏夹收藏到新浪

摘要：China）摘要:目的了解新生儿疾病的发病率，总结工作经验。方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本，采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查。结果 37343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例，发病率为1/1778，苯丙酮尿症0例。结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治，是提高人......

Retrospective analysis of results in screening illnesses in the newborns in Lucheng District.

JIN Ling-huan，SHI Jian-ying.

　　（Lucheng District Maternal Hospital of Wenzhou City，Wenzhou325000，Zhejiang，P.R.China）

    摘要:目的了解新生儿疾病的发病率，总结工作经验。方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本，采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查。结果 37343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例，发病率为1/1778，苯丙酮尿症0例。结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治，是提高人口素质的重要措施。

　　关键词:新生儿;疾病;筛查;分析

　　新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一，鹿城区自2001年12月开始开展筛查工作以来，在区科协以及各有关部门的重视和支持下，取得了稳步进展，现将新生儿疾病筛查情况作回顾性分析。

　　1 对象与方法

　　1.1 对象 2001年12月～2005年9月在鹿城辖区各级医疗保健机构出生的活产新生儿，以及因某种原因出生时尚未参与筛查的部分婴儿。

　　1.2 方法按照《浙江省新生儿疾病筛查管理办法》及《浙江省新生儿疾病筛查实施办法》要求，成立了鹿城区新生儿疾病筛查管理分中心，由专人负责、管理血样本的采集、标本的递送、协助省中心对可疑患儿的召回复查，并将有关信息上报下达。

　　开展采集血样本单位使用浙江省新筛中心统一下发的Schleichre&Schuell903特种滤纸，在新生儿出生72h并吃足6次奶后，选择婴儿足跟内侧或外侧，经酒精消毒后用一次性采血针穿刺，挤出血液滴在特定滤纸上，使血液充分渗透至滤纸背面，每婴儿采集3个血斑，每个血斑直径必须≥10mm，自然干燥后用塑料袋密封放冰箱保存。鹿城区筛查分中心每周定期到各级医院取回血样卡片，经质控后将标本统一递送给省中心，采用时间分辨荧光免疫分析法测定血促甲状腺素（TSH）和苯丙酮尿症（PA）值，TSH≥9.1mIU/L、PA>120μmol/L为阳性，所有阳性病例召回送省中心确诊。

　　2 结果

　　2.1 鹿城区2001年12月～2005年9月共筛查新生儿37343人，年平均筛查率为68.56%，筛查率从2002年的31.6%上升到2005年的91.02%，呈逐年上升趋势;检出可疑患儿323人，召回率83.28%;通过复查，确诊“甲状腺功能低下症”（CH）21人，发病率为1/1778，苯丙酮尿症（PKU）为0。不同年度新生儿疾病筛查情况见表1。

　　表1 鹿城区2002～2005年度新生儿疾病筛查情况（略）

　　注:1.所有数据按报表年统计。2.温州医学院附属一医院、附属二医院出生的新生儿自行检测未统计在内。

　　2.2 鹿城区新生儿疾病发病率与全省其他地区以及温州市其他县市比较，低于全省及温州市水平，浙江省CH以丽水与衢州地区为高发地区，温州市以瓯海、泰顺、洞头为高发地区。2.3 确诊的21例中15例居住在鹿城辖区，通过对15例家系调查及儿童定期健康检查，患儿出生时父母年龄都在21～35岁之间，不存在高危年龄阶段;文化程度:大专及以上占23.3%，小学及以下仅占13.3%;从事职业:仅1例从事装饰业可能接触有毒有害物，其余均无从事危险胎儿的职业;居住地址:53%居住在城镇，47%居住在农村;15例全部参加孕产期保健管理，5例为剖宫产，1例为产钳助产，9例为顺产;15例中1例有家族遗传倾向（父痴呆、姑姑矮小）及母亲早孕期有阴道流血情况，其余孕期全部正常;15例儿童生长发育评估:身长体重≤2SD为0，2例为体弱儿占13.3%，符合正常儿童生长发育指标;1例智力发育稍迟于同龄儿童，其余均正常。

　　3 讨论

　　3.1 新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性、遗传性疾病的有效方法。“甲状腺功能低下症”（CH）俗称呆小症，是由于甲状腺激素合成不足，引起患儿生长缓慢，智力落后;患儿刚出生时多无明显症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医师的注意而延误治疗，影响患儿脑发育，最终出现身体矮小、智能低下（呆、傻、聋、哑）。“苯丙硐尿症”（PKU）是遗传代谢病，患儿刚出生时外表并无异常，以后会出现逐渐加重的智力发育落后，甚至抽风，患儿头发黄、皮肤白、尿有鼠尿臭味。通过筛查，能够早期发现、早期确诊、早期治疗CH和PKU，使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平，成为健康的社会人。《母婴保健法》以及国务院办公厅转发卫生部《关于提高出生人口素质工作意见的通知》（国办发［1995］15号）均规定了必须开展新生儿疾病筛查工作。开展新生儿疾病筛查并对患儿给予及时治疗，即减轻了儿童的家庭经济、心理负担，又减少了医疗资源的浪费和社会的负担，对出生人口素质的提高有着非常重要的意义。

　　3.2 4年来，鹿城区CH和PKU的发病率为1/1778和0，均低于全省及温州地区的平均发病率。全省以丽水及衢州地区发病率最高，温州地区以洞头、泰顺、瓯海为最高，可能与当地经济条件有一定相关（丽水与衢州地处本省的西部山区，而洞头属海岛，泰顺属贫困县）。文献报道新生儿先天性甲状腺功能低下症与人群缺碘相关，鹿城区位于中心区域，经济条件及饮食条件均处中上水平，可能也是低发病率原因。

　　3.3 鹿城区新生儿疾病发病率较全省稍低，可能与筛查率不高（平均筛查率为68.56%），部分退片未补采，以及初筛可疑患儿没有全部召回（召回率83%）有关。特别是初筛可疑的患儿是发病的高危人群，可疑患儿确诊率为6.5%。由于鹿城区流动人口多，部分家庭经济困难拒绝复查，还有些家长对新生儿筛查认识不足等原因使召回带来了一定的困难。所以今后要加强多渠道的宣传，提高群众对新生儿疾病筛查重要性，必要性的认识，加强可疑患儿的追踪，提高召回率。

　　3.4 鹿城区2002～2005年通过新生儿疾病筛查共37343人，经省中心确诊CH患儿为21例，PKU为0。21例CH患儿中男性8例，女性13例，男女患病比1:1.6，女性多于男性。1例诊断为亚临床甲低外，其余20例患儿均为先天性原发性甲低，均由省中心统一规范治疗。通过对居住在鹿城辖区的患儿追踪与随访，目前15例患儿基本达到正常生长发育指标，实践证明对甲低患儿的早期干预，规范治疗和随访，是达到避免导致生长发育障碍和智力残缺的关键。