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先天性视网膜劈裂一家系报告

来源:INTERNET 作者:刘红光张小平白建凡等 2005-7-13

摘要: 先天性视网膜劈裂是性染色体遗传疾病[1]。笔者曾遇到一家系,现报告如下。散瞳查眼底:右眼视盘界清,颞下方可见隆起视网膜沙膜,越至周边隆起越高,有血管与视网膜血管相连。左眼视盘界清,黄斑区色红,似孔,颞下方可见隆起的视网膜沙膜,周边隆起更甚,有血管与网膜血管相连。...


  先天性视网膜劈裂是性染色体遗传疾病[1]。笔者曾遇到一家系,现报告如下。

  1病历摘要

  先证者(Ⅲ7),男,14岁,自幼视力不好,全身检查未见异常。眼科检查:双眼视力右眼0.3,左眼0.15,均无法矫正。角膜清,晶状体透明。散瞳查眼底:右眼视盘界清,颞下方可见隆起视网膜沙膜,越至周边隆起越高,有血管与视网膜血管相连;左眼视盘界清,黄斑区色红,似孔,颞下方可见隆起的视网膜沙膜,周边隆起更甚,有血管与网膜血管相连。荧光造影:黄斑部未见异常荧光。视野:相应区有盲点。对其家系进行调查:3代4人患病,均为男性,先证者的外祖父为患者,第Ⅱ代无患者,第Ⅲ代先证者的姨兄弟都患此病,见图1。

  图1家系图谱(略)

  2治疗

  追踪观察大多数病例的视力和眼底多年无明显变化,一般无须治疗,但因本病有发生视网膜脱离的可能,因此,必须定期随诊观察。若病变有发展,可在劈裂缘附近正常网膜上光凝治疗;若已发生视网膜脱离,即按视网膜脱离治疗原则进行手术

  3讨论

  本病又称少年型视网膜劈裂症或性连锁遗传型视网膜劈裂症,常发生于青少年儿童[2]。有周边部与黄斑中心凹的视网膜劈裂主要为性连锁隐性遗传,本家系符合此特征。外祖父患病,其儿子均不发病,女儿均为携带者,其外甥50%患病,患者均为男性。本家系在确定病情及遗传方式后须对其进行必要的优生优育指导,尽量降低其子代的发病率,此家系尚需继续随访。

  参考文献

  1胡诞宁.眼科遗传学.上海:上海科学技术出版社,1998,225-227.

  2刘家琦,李凤鸣.实用眼科学,第2版.北京:人民卫生出版社,1999,518-519.

  作者单位: 031100 山西省平遥康明眼科医院


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